Amiotrofinė šoninė sklerozė
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) yra negrįžtama neurodegeneracinė liga, kuriai būdingi pirminiai viršutinių ir apatinių motorinių neuronų (nervinių ląstelių, atliekančių motorinę koordinaciją ir palaikantys raumenų tonusą) pažeidimai.
Pažeidus apatinį motorinį neuroną, progresuojantis tonuso sumažėjimas ir dėl to raumenų atrofija, o viršutinio motorinio neurono pažeidimas sukelia spazminį paralyžių ir patologinių refleksų atsiradimą.
Pirmą kartą amiotrofinę šoninę sklerozę 1869 m. Aprašė Jeanas-Martinas Charcotas. ALS dažnai vadinama Lou Gehrigo liga po garsaus beisbolininko, kuriam diagnozuota 1939 m.
Liga yra reta, tačiau patikimas ALS dažnis nežinomas: Europos šalyse sergamumas, remiantis įvairiais šaltiniais, svyruoja nuo 2 iki 16 atvejų per metus 100 000 gyventojų, o tarptautiniai tyrimai byloja apie 1–2,5 atvejį. Vyrai serga dažniau, pasireiškimas dažniausiai būna 58–63 metų amžiaus su sporadine forma, paveldimas ALS variantas dažnai debiutuoja 47–52 metų amžiaus.
Stephenas Hawkingas - garsus mokslininkas, kuriam diagnozuota amiotrofinė šoninė sklerozė
Kasmet amiotrofine lateraline skleroze serga apie 350 000 zmoniu visame pasaulyje, apie puseje ju mirus per 3-5 metus nuo diagnozes.
Sinonimai: amiotrofinė šoninė sklerozė, motorinių neuronų liga, motorinių neuronų liga, Charcot liga, Lou Gehrigo liga.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Didžioji dauguma ALS atvejų turi neaiškią etiologiją; genetinį polinkį galima atsekti ne daugiau kaip 5–10% atvejų.
Iki šiol patikimai nustatyta 16 genų, kurių mutacija yra susijusi su ligos atsiradimu:
- SOD1 21q22 chromosomoje (koduojančioje Cu-Zn-jonus rišančią superoksido dismutazę), šiuo metu yra apie 140 žinomų šio geno mutacijų, kurios gali sukelti ALS išsivystymą;
- TARDBP arba TDP-43 (TAR-DNR surišantis baltymas);
- SETX chromosomų lokuse 9q34, koduojantis DNR helikazę;
- VAPB (atsakingas už su pūslelėmis susijusį baltymą B);
- 4 paveikslas (koduoja fosfoinozidido 5-fosfatazę); ir kt.
Daugumai paveldimų ligos atvejų būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Šiuo atveju mutacija yra paveldima iš vieno iš tėvų; ALS išsivystymo tikimybė yra apie 50%.
Autosominis recesyvinis arba dominuojantis su X susijęs paveldėjimas yra daug rečiau pasitaikantis.
Pagrindinė amiotrofinės šoninės sklerozės priežastis yra genų mutacija
Likę 90–95% šoninės amiotrofinės sklerozės atvejų yra pavieniai: pacientų šeimose tokios ligos atvejų nėra. Išorinių veiksnių vaidmuo čia mažai tikėtinas, nors šios temos tyrimai tebevyksta.
Ligos formos
Yra keletas klinikinių ligos formų:
- klasikinė stuburo forma su viršutinių ar apatinių galūnių centrinių ir periferinių motorinių neuronų pažeidimo požymiais (cervicothoracic arba lumbosacral lokalizacija);
- bulbarinė forma, pradedant rijimo ir kalbos sutrikimais, motorikos sutrikimai prisijungia vėliau;
- pirminė šoninė forma, pasireiškianti vyraujančiu centrinių motoneuronų pažeidimu;
- progresuojanti raumenų atrofija, kai periferinių motorinių neuronų pažeidimo simptomai yra pagrindiniai.
Retai liga prasideda svorio kritimu, kvėpavimo sutrikimais, viršutinių ir apatinių galūnių silpnumu, viena vertus - tai vadinamasis difuzinis ALS debiutas.
Liga gali skirtingai progresuoti: greita (mirtis per metus, yra reta), vidutinė (ligos trukmė nuo 3 iki 5 metų), lėta (ilgesnė nei 5 metai, reta, apie 7% pacientų).
Simptomai
Plačiai paplitusi nuomonė apie gana ilgą ikiklinikinę ligos stadiją, kurios negalima diagnozuoti dabartiniu medicinos išsivystymo lygiu.
Tipiškas šoninės amiotrofinės sklerozės klinikinis vaizdas
Siūloma, kad šiuo laikotarpiu mirtis būtų nuo 50 iki 80% visų motorinių neuronų, o sukurtomis sąlygomis likę motoriniai neuronai perimtų savo funkciją. Dėl funkcinės perkrovos (išsekus nervų ląstelių adaptacinėms galimybėms) atsiranda atitinkami simptomai:
- raumenų atrofija ir sumažėjęs motorinis aktyvumas;
- fascikuliacijos (raumenų trūkčiojimas);
- smulkiosios motorikos pažeidimas;
- eisenos pokytis, disbalansas;
- kramtymo, rijimo sunkumai;
- dusulys su nedideliu krūviu, pasunkėjęs kvėpavimas gulint;
- nesugebėjimas ilgai išlaikyti statinę laikyseną;
- traukuliai;
- patologiniai refleksai;
- suglebusios pėdos;
- psichoemociniai sutrikimai (apatija, depresija).
ALS atveju miršta 50-80% visų motorinių neuronų
Pacientams, sergantiems amiotrofine lateraline skleroze, intelektinės sferos pokyčių nėra, pacientai išlieka kritiški ligai. Socialinį aktyvumą riboja sumažėjusi fizinio krūvio tolerancija, sunkumai rūpinantis savimi ir sutrikęs sklandumas.
Diagnostika
Nėra konkrečių metodų, patvirtinančių diagnozės patikimumą. Diagnozė pagrįsta dviem faktais:
- kartu pažeisti centriniai ir periferiniai motoneuronai;
- stabilus ligos progresavimas.
Remiantis tyrimų duomenimis, nuo pirmųjų kliniškai reikšmingų simptomų atsiradimo iki diagnozės nustatymo praeina vidutiniškai 14 mėnesių.
Kai kuriems ALS pacientams MRT pasikeičia
Pacientų, kuriems yra įtariama šoninė amiotrofinė sklerozė, tyrimo planas apima šiuos diagnostikos metodus:
- adatos ir stimuliacijos elektromiografija;
- smegenų ir nugaros smegenų magnetinio rezonanso tomografija;
- transkranijinė magnetinė stimuliacija.
Gydymas
Pagrindinė pacientų, sergančių amiotrofine šonine skleroze, gydymo kryptis yra simptominė terapija, kuria siekiama sumažinti skausmingų apraiškų sunkumą.
Etiotropinis gydymas nėra atliekamas, nes ligos priežastys nėra nustatytos.
Šiuo metu vykdomi glutamato išsiskyrimo inhibitoriaus, vaisto Riluzole (Rilutek), tyrimai; įrodyta jo galimybė padidinti gyvenimo trukmę 1–6 mėnesiais. Testai atliekami užsienyje, vaistas neregistruotas Rusijos Federacijoje.
Pasyvi gydomoji gimnastika ir masažas yra naudingi visoms ALS stadijoms
„Arimoklomol“neseniai buvo patvirtintas Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat šiuo metu tiriamas pacientams. Atlikdamas eksperimentą su transgeninėmis pelėmis su ALS, Arimoklomol padidino galūnių raumenų jėgą ir sulėtino progresavimą.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Šoninės amiotrofinės sklerozės komplikacijos:
- kvėpavimo sutrikimai dėl diafragmos pažeidimo;
- išsekimas dėl sutrikusio kramtymo ir rijimo.
Prognozė
Amiotrofinė šoninė sklerozė yra neišgydoma, nuolat progresuojanti liga.
Per pirmuosius 30 mėnesių po diagnozės miršta apie 50% pacientų. Tik 20% pacientų gyvenimo trukmė nuo ligos pradžios yra 5-10 metų.
Prognozės požiūriu mažiausiai palankus yra senyvas amžius, ankstyvas kvėpavimo sutrikimų išsivystymas ir debiutas su bulbariniais sutrikimais. Klasikinė jaunų pacientų ALS forma kartu su ilgomis diagnostinėmis paieškomis paprastai rodo didesnį išgyvenamumą.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių
Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
