Ebšteino anomalija
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
-
Simptomai
Vaikų ligos eigos ypatumai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
Ebšteino anomalija (po patologo, kuris pirmą kartą apibūdino šią ligą, vardas) yra įgimta cianozinė širdies liga.
Esant tokiam defektui, trišakis vožtuvas nėra įprastoje vietoje (tarp prieširdžio ir skilvelio dešinėje širdyje), o daug žemiau, „įdubęs“giliai į skilvelio ertmę. Dešiniojo skilvelio tūris žymiai sumažėja dėl išsikišančio vožtuvo, o prieširdis, priešingai, yra daug didesnis už normą dėl skilvelio dalies, vadinamos atrializuota, kuri, pasikeitus vožtuvo padėčiai, persikėlė į prieširdį.
Trišakis vožtuvas, skirtas Ebšteino anomalijai
Be vožtuvo padėties keitimo, pusei pacientų, turinčių nurodytą defektą, nustatomas tarpatrinės pertvaros defektas (vientisumo pažeidimas) - neuždaromas ovalus langas. Ovalinis langas paprastai veikia prenataliniu laikotarpiu, per pirmąsias 3–5 vaiko gyvenimo valandas jis užsidaro ir perauga per 2–12 mėnesių. Šiuo atveju langas neužsidaro, o tai lemia dešiniojo ir kairiosios prieširdžių veninio ir arterinio kraujo maišymą ir dėl to sumažėja deguonies koncentracija arteriniame kraujyje. Nepaisant sumažėjusio kraujotakos efektyvumo, šis defektas dažnai išgelbėja gyvybę, nes palengvina pernelyg ištemptą dešinįjį prieširdį.
Nesant ryšio tarp kamerų, dešinysis prieširdis gali pasiekti milžiniškus matmenis, talpinantis iki 2500–3000 ml kraujo - kurio normalus tūris yra iki 100 ml.
Taip pat Ebšteino anomalijai būdingas vožtuvo žiedlapių susiliejimas su greta esančiu širdies audiniu, jų išsiskyrę defektai ir suglebimas, taip pat sausgyslių gijų deformacija, užtikrinanti vožtuvo atidarymą ir uždarymą.
Liga yra itin reta: ji sukelia ne daugiau kaip 1 atvejį iš 100 (kai kuriais šaltiniais - 200) įgimtų širdies ydų.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Daroma prielaida, kad mutacijos 17q chromosomos CFA9 lokuse, 15q chromosomos dubliavimasis ir ALK3 / BMPR receptoriaus defektas lemia Ebšteino anomaliją. Chromosomų anomalijos atsiranda tėvų genetinės medžiagos susiliejimo stadijoje arba ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu ir lemia neteisingą vaiko kūno organų ir audinių susidarymą prenataliniu laikotarpiu.
Kadangi tikslios ligos priežastys dar nėra nustatytos, labiausiai tikėtini rizikos veiksniai yra:
- ličio papildymas motinos nėštumo metu;
- motinos vartojami benzodiazepinai nėštumo metu;
- ankstyvuoju nėštumu perneštos virusinės ligos (gripas, raudonukė, tymai);
- anamnezėje pakartotinis savaiminis nėštumo nutraukimas ankstyvosiose stadijose;
- lėtinis apsinuodijimas pesticidais, dažų ir lakų garais, naftos produktais ir kt. (gyvena ekologiškai nepalankiose vietovėse, dirba pavojingose pramonės šakose);
- tėvų neteisėtų medžiagų vartojimas, piktnaudžiavimas alkoholiu, rūkymas.
Virusinės ligos nėštumo pradžioje gali sukelti Ebsteino anomalijos atsiradimą vaisiui
Ligos formos
Siūlomos kelios Ebšteino anomalijų tipų klasifikacijos, tačiau dažniausiai naudojama E. Bacha, kuri atsižvelgia į įvairius vožtuvų deformacijų tipus:
- I tipas - priekinis vožtuvo atvartas yra didelis ir judrus, kiti du yra pasislinkę, neišsivystę arba jų nėra;
- II tipas - visi trys vožtuvai yra, tačiau jie yra mažesnio dydžio ir spirališkai pasislinkę viršūnės link;
- III tipas - priekinio vožtuvo judrumas yra ribotas, vožtuvas sutrumpėja, jį judinantys sausgyslių siūlai susilieja ir taip pat sutrumpėja, kiti du žiedlapiai yra pasislinkę ir displaziniai;
- IV tipas - priekinio vožtuvo lankstinukas yra žymiai deformuotas ir pasislinkęs į dešinįjį skilvelį, jo sausgyslės stygų nėra arba jos nėra iš dalies, užpakalinis lapelis neišsivystęs arba jo nėra, medialinis lankstinukas yra gerokai deformuotas ir jį vaizduoja į keterą panašus pluoštinis atauga.
Priklausomai nuo sunkumo, yra 3 hemodinamikos sutrikimų etapai:
- 1 etapas - besimptomis;
- 2-oji stadija - hemodinaminiai sutrikimai (2A - be širdies aritmijos, 2B - su širdies ritmo sutrikimais);
- 3-asis etapas - nuolatinė dekompensacija.
Simptomai
Klinikinės ligos apraiškos yra įvairios; hemodinamikos sutrikimų centre yra dešiniojo skilvelio tūrio sumažėjimas. Sumažinta kamera negali priimti normalaus kraujo kiekio diastolės metu, dėl ko sumažėja plaučių kraujotaka, nepakankamas arterinio kraujo prisotinimas deguonimi ir organų bei audinių hipoksija.
Ebšteino anomaliją galima aptikti suaugus
Pagrindiniai simptomai yra:
- kvėpavimo sutrikimai (dusulys, astmos priepuoliai, diskomfortas kvėpuojant) fizinio krūvio metu;
- nuovargis, fizinio krūvio netoleravimas;
- padidėjusio, „neteisingo“širdies plakimo priepuoliai;
- ritmo sutrikimai;
- trumpalaikis blyškumas arba melsvas odos ir matomų gleivinių spalvos pasikeitimas;
- skausmas širdies srityje;
- savaiminis širdies ritmo padidėjimas;
- pakitimai rankų pirštų galuose (blauzdų simptomas) ir nagai (laikrodžių akinių simptomas);
- Širdies kupra (apvalus, paprastai simetriškas išsipūtimas, esantis krūtinės priekyje širdies srityje)
- kepenų ir blužnies padidėjimas.
Liga gali būti besimptomė, pirmą kartą nustatyta suaugus ar net senatvėje.
Vaikų ligos eigos ypatumai
Kūdikiai, turintys Ebšteino anomaliją, gimsta su cianotinėmis odos spalvomis, kurios gali sumažėti po 2–3 mėnesių, nes sumažėja plaučių indų atsparumas, kuris naujagimių laikotarpiu yra didelis. Bet jei pertvaros defektas yra nedidelis arba jo nėra, pusės vaiko būklė šiuo laikotarpiu tampa kritinė, ir jie gali mirti dėl padidėjusio širdies nepakankamumo ir cianozės komplikacijų pirmosiomis gyvenimo savaitėmis.
Kūdikiai, turintys Ebšteino anomaliją, gimsta su cianotiškais odos dažais
Diagnostika
Objektyvus širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimas nustato:
- širdies nuobodumo ribų išplėtimas į dešinę ir į kairę;
- kurtieji, susilpnėję širdies garsai, dažnai girdimas galopo ritmas, tai yra trijų ar keturių narių ritmas dėl I ir II širdies garsų išsišakojimo ar papildomų III ir IV garsų buvimo.
Instrumentinių tyrimų metodų duomenys yra šie:
- su žemos įtampos EKG - ryškios aukščiausio lygio P bangos, kurios rodo dešiniojo prieširdžio hipertrofiją ir išsiplėtimą, dešiniojo ryšulio šakos blokavimą, Wolffo-Parkinsono-White'o (WPW) sindromo požymius;
- rentgenografijoje - kardiomegalija, plaučių modelio intensyvumo sumažėjimas, šoninėje projekcijoje - nenormalus retrosterninės erdvės užpildymas;
- atliekant širdies ultragarsinį tyrimą - trispalvio vožtuvo žiedlapių ilginimas, sustorėjimas ir suglebimas, dešiniojo prieširdžio išsiplėtimas, Doplerio ultragarsu - būdingas vožtuvo judesio „kaukiantis“garsas;
- su širdies kateterizacija (atliekama retais atvejais) - padidėjęs slėgis dešiniajame prieširdyje;
- angiokardiografijoje - milžiniška, smarkiai išsiplėtusi dešiniojo prieširdžio ertmė, turinti didelį kontrasto intensyvumą.
Ebšteino anomalijos rentgeno nuotrauka
Gydymas
Pagrindinis radikalaus Ebšteino anomalijos šalinimo metodas yra chirurginė intervencija, kuri gali būti atliekama vienu ar keliais etapais.
Chirurginio gydymo indikacijos:
- širdies nepakankamumas III - IV FC (funkcinės klasės);
- reikšminga arba progresuojanti cianozė - kraujo deguonies prisotinimo lygis (prisotinimo indeksas) mažesnis nei 80%;
- sunki kardiomegalija, kurios kardiotorakinis indeksas yra didesnis nei 0,65;
- gretutinės širdies anomalijos;
- prieširdžių ir skilvelių aritmijos;
- paradoksalios embolijos istorija.
Rekonstrukcinės operacijos apima trišakio vožtuvo korekciją, jo poslinkį, pakeitimą (protezavimą), prieširdžių pertvaros uždarymą ir prieširdžio dešiniojo skilvelio dalies plastiką.
Chirurgija yra pagrindinis Ebšteino anomalijos gydymas
Chirurginis gydymas pagerina išgyvenamumą, prognozę, užkerta kelią aritmijos vystymuisi arba žymiai sumažina aritmijos sunkumą.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Dažniausios anomalijos pasekmės:
- infekcinis endokarditas;
- širdies nepakankamumas;
- ūminiai gyvybei pavojingi širdies ritmo sutrikimai;
- staigi širdies mirtis;
- smegenų abscesas;
- ūmus smegenų kraujotakos pažeidimas;
- praeinantys išemijos priepuoliai;
- paradoksali embolija.
Prognozė
Ankstyva ligos pradžia vaikystėje ar paauglystėje yra prognoziškai nepalankus ženklas.
Diagnozuojant grubius sutrikimus, naujagimio išgyvenimo tikimybė yra 75% per pirmąjį gyvenimo mėnesį. 68% gyvena iki šešių mėnesių, 64% - iki 5 metų, o tada mirtingumo kreivė stabilizuojasi.
Mirties tikimybė operacijos metu priklauso nuo anomalijos sunkumo kiekvienu atveju, gretutinės patologijos buvimo. 90% pacientų po chirurginio gydymo yra teigiami tiesioginiai ir ilgalaikiai rezultatai. Darbingumą atgauti įmanoma per metus.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių
Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
