Anorchizmas - Simptomai, Gydymas, Formos, Stadijos, Diagnozė

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Anarchizmas

Straipsnio turinys:

1. Priežastys ir rizikos veiksniai
2. Simptomai
3. Diagnostika
4. Gydymas
5. Galimos komplikacijos ir pasekmės
6. Prognozė

Anorchizmas yra įgimtas visiškas abiejų sėklidžių (sėklidžių) nebuvimas. Taip pat nėra sėklidžių, kraujagyslių ir prostatos priedų arba jie yra labai hipoplastiniai.

Su šia patologija naujagimiai berniukai dažnai turi reikšmingą lytinių organų deformaciją. Tačiau galima pastebėti ir tipišką vyrišką fenotipą: lytiniai organai yra normalios konfigūracijos ir vietos, tačiau sėklidės kapšelyje nenustatytos (o tai dažnai klaidingai diagnozuojama kaip dvišalio pilvo kriptorchidizmo požymis).

Su anorchizmu berniukams visiškai nėra sėklidžių

Liga dažna nedaug: 20 000 atvejų ji diagnozuojama maždaug 1 naujagimiui.

Sinonimai: išnykęs sėklidžių sindromas, lytinių liaukų agenezė, anorchija, intrauterinis anorchizmas.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Manoma, kad ligos priežastis yra sėklidę stimuliuojančio faktoriaus geno mutacija Y chromosomos trumpoje rankoje. Nutraukus įvardinto veiksnio gamybą, atsiranda regresija ir sėklidžių išnykimas, kuris įvyksta po to, kai vaisiaus vaisiuje susiformuoja vyriškas fenotipas, tai yra praėjus 70 ar daugiau dienų po apvaisinimo.

Anorchizmas gali prasidėti ir ankstyvose gimdos vystymosi stadijose (ne vėliau kaip 10-tą savaitę) dėl nenurodytų chromosomų nukrypimų. Šiuo atveju lytiniai organai yra nepakankamai išvystyti.

Vaisiaus chromosomų mutacijos rizikos veiksniai:

• hormoniniai sutrikimai;
• autoagresija (imuninės sistemos antikūnų gamyba savo organų ląstelėms);
• motinos draudžiamų medžiagų vartojimas;
• motinos alkoholio vartojimas, nėštumo metu rūkymas;
• toksinių medžiagų (akridino dažiklių, alkilinimo medžiagų, organinių tirpiklių, pesticidų, naftos produktų, benzeno, biopolimerų ir kt.) poveikis;
• jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis;
• nepalankios aplinkos sąlygos;
• perneštos virusinės infekcijos ankstyvuoju nėštumu (tymai, raudonukė, gripas).

Simptomai

Priklausomai nuo gimdos vystymosi laikotarpio, kai organogenezė nepavyko, ligos pasireiškimai gali būti skirtingi:

• nepakankamai išvystyti lytiniai organai, atrofinis, blogai išreikštas kapšelis iki visiško nebuvimo („lygi tarpvietė“) arba normalus varpos ir kapšelio dydis ir vieta;
• abiejų sėklidžių nebuvimas.

Iki paauglystės (13–14 m.) Berniukai, turintys anorchizmą, išoriškai nesiskiria nuo bendraamžių (išskyrus genitalijų struktūrinius bruožus). Pasiekus brendimo laikotarpį, būdingi požymiai atsiranda dėl nepakankamo sėklidžių išsivystymo ir dėl to, kad trūksta vyriškų hormonų:

• eunuchoidinis kūno sudėjimas (aukštos, ilgos galūnės, siauri pečiai, palyginti platus dubuo, plokščia siaura krūtinė, lankas, riebalų sankaupos ant pilvo, krūtinės, šlaunų);
• lygus, švarus veidas;
• nėra balso mutacijos;
• trūksta skydliaukės kremzlės (Adomo obuolys);
• nedaug plaukų ant veido ir kūno;
• raumenų hipotenzija;
• mažas streso toleravimas;
• padidėjęs nuovargis;
• kraujospūdžio nestabilumas;
• erekcijos trūkumas arba sunki erekcijos disfunkcija;
• sumažėjęs libido;
• nevaisingumas.

Eunuchoidinis kūno sudėjimas

Pacientams dažnai sunku bendrauti su priešingos lyties bendraamžiais. Yra kompensacinis pasitraukimas iš studijų, darbo ir riboti socialiniai kontaktai. Dažnai pastebimos depresinės būsenos, izoliacija, savo nepilnavertiškumo jausmas.

Diagnostika

Kaip anorchizmo diagnozės dalį jie atlieka:

• objektyvus tyrimas (atskleidžiama būdinga genitalijų anomalija, paciento išvaizdos ypatumai);
• anti-Müllerio kraujo hormono nustatymas (AMH, AMH, anti-Mullerian hormonas, normalios vertės reprodukciniu laikotarpiu - 1,30-14,80 ng / ml, priešpubertiniame laikotarpyje - 3,80-159,80 ng / ml, yra sumažėjimas);
• densitometrija (nustatomas kaulų tankis, nustatomas sumažėjimas);
• folikulus stimuliuojančio kraujo hormono analizė (FSH, norma yra 0,95–111,95 mIU / ml, nustatomas padidėjimas);
• kraujo liuteinizuojančio hormono analizė (LH, norma yra 1,14-8,75 mIU / ml, yra padidėjimas);
• kraujo testosterono tyrimas (normalios vertės reprodukciniu laikotarpiu yra 8,9–42 nmol / l, priešpubertiniame laikotarpyje - 0,8–27,53 nmol / l, nustatomas sumažėjimas);
• Ultragarso tyrimas diferencinei diagnostikai su abipusiu pilvo kriptorchidizmu;
• magnetinio rezonanso tomografija diferencinei diagnostikai su abipusiu pilvo kriptorchidizmu;
• diagnostinė chirurginė intervencija.

Gydymas

Yra nuomonė dėl tikslingumo auginti vaiką nuo ankstyvo amžiaus atsižvelgiant į moters tipą ir estrogenų terapiją, reikšmingai deformuojant lytinius organus (esant sunkiam varpos nepakankamam išsivystymui ar jos nebuvimui, nesant kapšelio, su „lygia tarpviete“). Rekomenduojama psichologinė parama vaikams, sergantiems šia patologija.

Sėklidžių protezavimas leidžia pašalinti kosmetinį anorchizmo defektą

Kadangi sėklidės yra atsakingos už vyriškų lytinių hormonų gamybą, taigi ir už normalų antrinių lytinių požymių vystymąsi, anorchizmui su išlikusiais lytiniais organais ir vyriškos lyties orientacijai būtina pakaitinė hormonų terapija androgenais.

Esant neefektyviam hormonų terapijai, galima atlikti sėklidžių persodinimo operaciją arterioveninėje pedikuloje.

Norint pašalinti kosmetinį defektą, plačiai naudojamas sėklidžių protezavimas.

Galimos komplikacijos ir pasekmės

Pagrindinė anorchizmo komplikacija yra psichologinė trauma, jei neteisingai valdoma pacientė arba šeimos nariai atmeta skausmingą būklę.

Iš kitų vidaus organų, turinčių anorchizmą, nėra patologijų.

Prognozė

Prognozė yra palanki laiku gydant ir tinkamai psichologiškai palaikant.

Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių

Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!