Anhidrotinė ektoderminė displazija
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
Anhidrotinė ektoderminė displazija yra paveldima liga, kurią sukelia genetinis defektas ir kuriai būdingi įgimti dantų, prakaito ir riebalinių liaukų, plaukų folikulų ir gleivinės liaukų vystymosi anomalijos.
Triada, būdinga šiai patologijai:
- an- arba hipohidrozė (sumažėjęs prakaito liaukų aktyvumas);
- hipo-, oligo- ar adontija (danties defektai);
- hipotrichozė (plaukų trūkumas).
Moterys gali būti defektinio geno nešiotojos (kliniškai reikšmingų ligos pasireiškimų šiuo atveju nėra, simptomai yra minimalūs: sutrinka atskirų dantų raida, blogas plaukų augimas ir sumažėjęs prakaitavimas), serga tik vyrai. Visiškas moterų ligos simptomų kompleksas yra paradoksalus ir itin retas atvejis.
Pirmą kartą šią ligą 1848 m. Aprašė prancūzų mokslininkas J. Touraine'as; 1913 m. vokiečių odontologo J. Christo, o 1929 m. - vokiečių dermatologo H. Siemenso klinikinės apraiškos buvo išsamiai aprašytos.
Šiuo metu tikslus patologijos atsiradimo dažnis nėra nustatytas, manoma, - vienam naujagimiui iš 5000-10 000. Liga nustatoma visuose žemynuose, visų rasių atstovams vienodai.
Sinonimai: Christ-Siemens-Touraine sindromas, hipohidrozinė ektoderminė displazija.
Dėmesio! Šokiruojančio turinio nuotrauka.
Norėdami pamatyti, spustelėkite nuorodą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Šiuo metu trys genai yra lokalizuoti skirtingose chromosomose, o tai gali būti šios ligos vystymosi priežastis. Šių genų mutacijų skaičius yra žinomas, šiuo metu jų yra daugiau nei 200:
- EDA genas, koduojantis ektodisplasino-A baltymą, yra Xq12-1 chromosomos dalis;
- EDAR genas, koduojantis naviko nekrozės faktoriaus receptorių (EDAR superšeimos narys), yra susietas su 2q11-q13 chromosoma;
- genas TDARADD, koduojantis su ectodisplasin-A receptoriumi susijusį adapterio baltymą, 1q chromosoma42.2-
Daroma prielaida, kad genetinio defekto poveikis pasireiškia 2–5 intrauterininio vystymosi mėnesiais.
Ektoderminės displazijos sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu
Paveldėjimo tipas yra susietas su X, recesyvinis: šiuo atveju patologinis genas yra lokalizuotas lyties X-chromosomoje ir moterims jį slopina dominuojantis genas, susietas su kita X-chromosoma. Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, kurioje yra genetinis defektas, ir genų dubliavimasis tokioje situacijoje neįmanoma, susidaro išsamus klinikinis vaizdas su įvairiais simptomais.
Simptomai
Klinikines ligos pasireiškimus sukelia neteisingas išorinio gemalo sluoksnio (ektodermos) susidarymas prenataliniu laikotarpiu (iš ektoderminio gemalo sluoksnio susidariusios struktūros apima dantis, epidermį ir jo darinius, nervų sistemą ir jutimo organus):
- žemo ūgio su gana didele galva;
- plaukai yra reti, ploni, švelnūs, auga lėtai, blogai pigmentuoti, antakiai ir blakstienos yra trumpi, reti ir visai nėra;
- galimas visiškas plaukų nebuvimas arba ankstyvas plaukų slinkimas;
- būdingi veido bruožai, vadinamasis „seno žmogaus veidas“- didelė kakta su išsikišusiomis antakių keteromis ir priekiniais gumbais („olimpinė kakta“), platūs skruostikauliai, įdubęs nosies tiltelis, maža balno nosis su sparnų hipoplazija, įdubę skruostai, visiškai apverstos „žuvies“lūpos su neaiškus raudonas kraštas, masyvus smakras, didelės deformuotos išsikišusios ir nukreiptos į viršų ausys su nenormalia garbana („satyrinės ausys“);
- vėlyvas dantų dygimas (laikotarpiu nuo 1 iki 3 metų), sutrinka tipinė dantų dygimo seka, pieno dantys išlieka ilgą laiką, nuolatinių dantų arba nepakanka, arba jų nėra;
- kūginė (į stuburą panaši) priekinių dantų forma, su aštriu (į iltinius) pjovimo kraštu, krūminių ir premoliarių kramtomasis paviršius yra netipiškai išlygintas;
- kąsnio pokytis;
- nepakankamas seilių liaukų išsivystymas (mažas seilėjimasis, burnos džiūvimas, užkimęs žemas balsas);
- odos sausumas ir smulkus raukšlėjimasis, ypač aplink akis (kartu su hiperpigmentacija ir papuliniais bėrimais, kuriuos rodo degeneraciškai pakitusios riebalinės liaukos);
- nepakankamas ašarų liaukų išsivystymas, ašarų skysčio trūkumas;
- fotofobija;
- neišsivystymas, rečiau - visiškas pieno liaukų nebuvimas;
- nepakankamas kvėpavimo takų ir virškinamojo trakto gleivinių liaukų išsivystymas, dėl kurio atsiranda didelis polinkis į ūmias kvėpavimo takų ligas, rinitą, sinusitą, kraujavimą iš nosies, bronchitą ir virškinamojo trakto ligas;
- staigaus kūno temperatūros padidėjimo epizodai dėl sutrikusio šilumos perdavimo dėl nepakankamo prakaito liaukų išsivystymo;
- gali būti pastebėta įvairaus sunkumo oligofrenija (nors dažniau išsaugomas intelektas);
- izoliacija ir socialinė dezorientacija;
- kalbos problemos dėl dantų vystymosi anomalijų ir nosies kvėpavimo sutrikimų;
- įvairaus sunkumo regos sutrikimas.
Ektoderminei displazijai būdinga kūginė priekinių dantų forma su aštriu pjovimo kraštu
Diagnostika
Teisinga diagnozė įmanoma atlikus išsamų klinikinio vaizdo ir laboratorinių bei instrumentinių tyrimų, genetinių tyrimų duomenų įvertinimą:
- bendras kraujo tyrimas (sumažėja spalvos rodiklis, hemoglobino kiekis yra mažesnis nei 100-90 g / l);
- biocheminis kraujo tyrimas (sumažėja albumino baltymų frakcijų kiekis ir padidėja gama frakcijos, sumažėja kalcio, fosforo, geležies kiekis);
- histologinis odos biopsijos tyrimas (analizuojama prakaito liaukų būklė);
- plaukų tyrimas (plaukų ašies skersmens sumažėjimas, formos pasikeitimas nuo apvalios iki suplotos, žievės sluoksnio atrofija ar nebuvimas);
- genų EDA, EDAR, TDARADD tyrimai mutacijoms atlikti;
- prenatalinė (prenatalinė) DNR diagnostika.
Gydymas
Specifinio gydymo nėra, liga yra visą gyvenimą.
Rekomenduojama veikla:
- mikroklimato optimizavimas siekiant užkirsti kelią hipertermijos epizodams;
- naudojant drėkintuvus;
- drėkinančių lašų (pvz., „dirbtinės ašaros“) naudojimas kseroftalmio profilaktikai;
- imunomoduliacinės terapijos kursų vedimas siekiant užkirsti kelią infekcinėms komplikacijoms;
- tausojančios dietos laikymasis (minkštas maistas, vidutinė temperatūra), tinkamas gėrimo režimas (ypač vasaros mėnesiais);
- iki minimumo apriboti laiką, praleistą lauke karštu oru, vengiant tiesioginio saulės spindulių poveikio;
- dantų protezavimas;
- ankstyva remineralizuojanti terapija ir dantų fluoridavimas karieso profilaktikai.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Anhidrotinės ektoderminės displazijos komplikacijos gali būti:
- antrinių infekcijų pridėjimas dėl imuniteto sumažėjimo;
- virškinimo trakto ligos (gastritas, duodenitas, pepsinė opa);
- kvėpavimo sistemos ligos (bronchinė astma, lėtinis bronchitas, sinusitas);
- regėjimo organų ligos (keratitas, konjunktyvitas, blefaritas);
- uždegiminės odos ligos;
- alerginės ligos.
Prognozė
Laiku diagnozavus, nedidelį klinikinių pasireiškimų sunkumą ir tinkamus komplikacijų prevencijos metodus, prognozė yra palanki.
Prognozė žymiai pablogėja dėl daugybės simptomų, pavėluotos diagnozės ir nepakankamos priežiūros.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių
Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
