Marfano sindromas
Marfano sindromas (arba arachnodaktilija) yra paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas jungiamojo audinio trūkumas. Ši liga sukelia patologinius širdies ir kraujagyslių, nervų, raumenų ir kaulų bei kitų sistemų ir organų pokyčius.
Marfano sindromo priežastys
Arahnodaktilija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, todėl tiek vyrams, tiek moterims pasitaiko beveik vienodai. Tai gana reta genetinė liga, kurios dažnis yra 1: 5000.
Daugybė tyrimų parodė, kad Marfano sindromą sukelia fibrilino baltymo geno 15-osios chromosomos mutacija, dėl kurios sutrinka kolageno struktūra ir gamyba.
Remiantis statistika, 75% atvejų mutavęs genas perduodamas vaikams iš sergančių tėvų, o kitais atvejais spontaniškai atsiradusios genetinės mutacijos, atsirandančios apvaisinimo metu, sukelia ligą.
Tokių genų „skilimo“priežastys nebuvo iki galo išaiškintos, tačiau tikimybė, kad 50%, gali teigti, kad vaikai, gimę Marfano sindromu, šią ligą perduos savo atžaloms.
Marfano sindromo požymiai
Labiausiai pastebimi ligos simptomai yra išoriniai žmogaus išvaizdos pokyčiai. Taigi, sergantys žmonės yra aukšti, palyginti su artimaisiais. Kitas ryškus ženklas yra asteninis kūno sudėjimas, kurio galūnės yra daug ilgesnės, taip pat yra arachnodactyly, arba "voras pirštai". Visi šios būklės žmonės turi pailgą kaukolę, mažą žandikaulį su netinkamai suformuotais dantimis ir giliai įsitaisiusias akis.
Paprastai Marfano sindromo požymiai skirstomi į grupes pagal organus ir sistemas, kuriose jie pasireiškia. Pavyzdžiui, aukštas ūgis ir pailgos galūnės yra raumenų ir kaulų sistemos apraiška. Jie taip pat apima stuburo kreivumą, krūtinės deformaciją, sąnario minkštumą ir plokščias pėdas.
Akių simptomai yra lęšiuko drumstumas ir išnirimas (pasislinkimas iš natūralios vietos), trumparegystė, tinklainės atsiskyrimas ir padidėjęs akispūdis.
Labiausiai pavojingi Marfano sindromo požymiai yra simptomai, susiję su širdies ir kraujagyslių sistema. Ši liga lemia aortos sienelių stratifikaciją ir jos šaknies išsiplėtimą, o tai kupina netikėtos pagrindinės širdies arterijos plyšimo ir beveik neišvengiamos mirties. Be to, sergant Marfano liga, kartais yra laisvas širdies vožtuvų uždarymas, dėl kurio padidėja širdies dydis, ūžimas, dusulys ir nereguliarus širdies plakimas.
Plaučių, odos ir nervų sistemos patologijos apraiškos laikomos mažiau rimtomis.
Marfano sindromo diagnostika
Diagnozuoti Marfano sindromą įmanoma tik atlikus išsamų įvairių profilių specialistų tyrimą: kardiologą, ortopedą, oftalmologą ir genetiką.
Gydytojas, kurio specializacija yra paveldimi sutrikimai, atsižvelgs į šeimos istoriją, kad nustatytų tuos giminaičius, kurie mirė nuo širdies ir kraujagyslių ligų.
Kardiologas paskirs krūtinės ląstos rentgenogramą ir širdies elektrinio aktyvumo (EKG) matavimą. Echokardiograma taip pat reikalinga norint išmatuoti aortą ir atbulinio vožtuvo funkciją.
Podiatras nustatys, ar yra krūtinės ir stuburo kreivumas, plokščios pėdos ir kitos bendros problemos.
Apžiūrėjęs oftalmologą, bus nustatyti patologiniai lęšiuko pokyčiai, jei tokių yra.
Marfano sindromo diagnozavimo kriterijai yra gana griežti ir tikslūs. Taip yra dėl to, kad būdinga daugybė ligos požymių (pavyzdžiui, serga ne visada aukštas ir lieknas žmogus, turintis ilgus plonus pirštus). Be to, yra ir kitų jungiamojo audinio ligų, kurias lydi panašūs simptomai.
Galutinė diagnozė priklauso nuo arachnodaktilijos patvirtinimo ar paneigimo šeimos istorijoje. Jei vienas iš artimųjų sirgo šia liga, pakanka patvirtinimo dviem kūno sistemomis, kitaip - trimis.
Ligos simptomai nepasireiškia ankstyvoje vaikystėje, tačiau nustatomi tik su amžiumi. Laiku diagnozuoti Marfano sindromą yra labai svarbu, tačiau net jei diagnozė nustatoma metus, simptomai gali būti gydomi dar prieš galutinį gydytojų nuosprendį.
Marfano sindromo gydymas
Iki šiol nėra veiksmingų Marfano sindromo gydymo būdų. Visos priemonės yra sumažintos iki ligos komplikacijų prevencijos.
Norint išvengti pavojingų aortos pokyčių, skiriamas vaistas Anaprilinas, tačiau jo veiksmingumas neįrodytas. Kartais atliekamas aortos ir širdies vožtuvų chirurginis remontas. Nėščiosioms, sergančioms Marfano liga ir sunkia širdies ir kraujagyslių sistemos patologija, atliekamas planuojamas cezario pjūvis. Trombozės ir infekcinio endokardito profilaktikai po operacijos skiriami antikoaguliantai ir antibiotikai.
Esant sunkiai skoliozei, nurodomos fizioterapijos procedūros, taip pat mechaninis skeleto stiprinimas. Chirurginė korekcija atliekama, jei stuburo įlinkio kampas yra 45 ° ar didesnis.
Žmonių, sergančių Marfano sindromu, gyvenimo prognozė pirmiausia priklauso nuo širdies ir kraujagyslių sistemą veikiančių pokyčių sunkumo ir laipsnio. Plyšus plaučių kamienui ir aortos aneurizmai, pacientas daugeliu atvejų miršta.
Marfano sindromo gydymas apima nuolatinę medicininę priežiūrą ir reguliarų diagnostinį tyrimą. Pacientų fizinis aktyvumas turėtų būti sumažintas iki vidutinio ar žemo lygio, tai yra, neįtraukiamos sporto varžybos, kontaktinis sportas, nardymas ir izometrinės apkrovos. Vaisingo amžiaus moterys, sergančios šia liga, turi būti konsultuojamos medicininės genetikos konsultacijos.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
