Praderio-Willi Sindromas - Požymiai, Diagnozė, Gydymas

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Praderio-Willi sindromas

Praderio-Willi sindromas medicinoje yra reta paveldima liga, kuriai būdingi kai kurių genų ar jų 15-osios tėvo chromosomos dalių ar jų nepakankamas veikimas. Pirmą kartą šią patologiją 1956 m. Šveicarijoje aprašė pediatrai A. Praderis ir H. Willie, kurių vardais sindromas buvo pavadintas. Jo dažnis yra 1 atvejis 12-15 000 naujagimių. Prader-Willi sindromo simptomai ir apraiškos yra skirtingi, o ligos eiga paprastai priklauso nuo konkretaus atvejo.

Praderio-Willi sindromo požymiai

Kai kuriuos Prader-Willi sindromo požymius galima aptikti net nėštumo metu. Visų pirma, tai yra mažas vaisiaus judrumas ir neteisinga jo padėtis. Po gimimo pasireiškia raumenų hipotonija, kuri tęsiasi visus pirmuosius kūdikio gyvenimo metus. Be to, sindromą turintiems vaikams sumažėja rijimo ir čiulpimo refleksai, o tai apsunkina maitinimo procesą. Sutrikus motorinių funkcijų vystymuisi jose taip pat yra raumenų hipotonija, todėl sergantiems vaikams sunku sėdėti, laikyti galvą ir pan. Tačiau svarbu pažymėti, kad hipotenzija mažėja ir iki 6–7 metų ji praktiškai išnyksta.

Prader-Willi sindromas vaikams taip pat pasireiškia nuolatiniu alkiu ir sotumo stoka. Šis ligos simptomas dažniausiai pasireiškia antraisiais ar ketvirtaisiais vaiko gyvenimo metais. Atsižvelgiant į tai, pamažu vystosi hiperfagija ar apetitas, įkyrios mintys apie maistą ir obsesinis elgesys, kurio tikslas - nuolatinis maisto ieškojimas ir alkio patenkinimas. Tokie simptomai neišvengiamai sukelia nutukimą, kuris šios ligos atveju pastebimas daugiausia ant kamieno ir proksimalinių galūnių. Šie Prader-Willi sindromo požymiai vaikams dažnai sukelia tokias komplikacijas kaip obstrukcinė miego apnėja, kuri pasireiškia kvėpavimo sustojimu miegant.

Kiti tipiški ligos simptomai yra:

• Sumažėjęs augimas;
• Pailga galvos forma;
• Migdolo formos akių skyrius;
• Platus nosies tiltelis;
• Plona viršutinė lūpa ir maža burna;
• Žemai nustatyti ausies kaušeliai;
• Acromicria (neproporcingai mažos rankos ir kojos);
• Silpna odos, rainelės ir plaukų pigmentacija, pastebima 75% ligos atvejų;
• Klubo sąnarių displazija;
• Rachiocampsis;
• Sumažėjęs kaulų tankis;
• Padidėjęs mieguistumas;
• Strabismus (strabizmas);
• Storos seilės ir dantų problemos;
• Vėlyvas brendimas.

Jau gimstant Prader-Willi sindromas vaikams pasireiškia pažeidus lytinių organų vystymąsi. Berniukams, sergantiems šia liga, pastebimas nepakankamas varpos ir kapšelio išsivystymas, o testosterono lygis smarkiai sumažėja, mergaitėms - lytinių lūpų ir dažnai gimdos neišsivystymas. Ateityje ši liga lemia brendimo ir nevaisingumo nebuvimą ar vėlavimą.

Vienas pagrindinių Prader-Willi sindromo požymių yra ir uždelstas psichomotorinis vystymasis. Pacientų intelekto koeficientas yra 20-80 vienetų, o norma yra 85-115 vienetų. Be to, vaikai, kenčiantys nuo šios ligos, paprastai turi gerą regimąją atmintį, gali išmokti skaityti ir netgi turėti gana turtingą pasyvų žodyną, tačiau jų kalba yra daug blogesnė nei supratimas.

Prader-Willi sindromą vaikams dažniausiai lydi prasta klausos ir regos atmintis, matematikos ir rašymo įgūdžiai jiems yra labai sunkūs. Reikėtų pažymėti, kad neretai vaikams, sergantiems šiuo sindromu, išsivysto cukrinis diabetas.

Prader-Willi sindromo diagnostika

Ankstyva Prader-Willi sindromo diagnozė ir tolesnis gydymas gali pagerinti ligos prognozę. Paprastai diagnozė nustatoma remiantis klinikinėmis ligos apraiškomis, tačiau šiandien dažnai naudojami genetiniai tyrimai, kuriuos ekspertai pirmiausia rekomenduoja naujagimiams. Taip yra dėl to, kad daug sunkiau nustatyti vaikų sindromo buvimą, nes klinikinėmis apraiškomis neįmanoma patikrinti jų gebėjimo diagnozuoti Prader-Willi sindromą.

Genetiniai tyrimai atliekami DNR metilinimo metodu, siekiant išsiaiškinti, ar 15-oje chromosomoje nėra anomalijų, lemiančių ligos atsiradimą. Šis Prader-Willi sindromo diagnozavimo metodas padeda nustatyti 97% ligos atvejų.

Taip pat verta paminėti, kad liga dažnai diagnozuojama neteisingai, nes ji dažnai painiojama su Dauno sindromu, kuris yra daug dažnesnis. Be to, nutukimas, būdingas Prader-Willi sindromo bruožas, gali pasireikšti ir esant Dauno sindromui. Dėl šios priežasties daugybė ligos atvejų lieka nepastebėti.

Prader-Willi sindromo gydymas

Kadangi liga yra genetinė anomalija, Prader-Willi sindromui gydyti šiuo metu nėra veiksmingų vaistų. Kartu su tuo naudojamos kai kurios terapinės priemonės, padedančios pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Pirmiausia jie turėtų būti skirti raumenų tonusui didinti, todėl sergantiems vaikams reikia specialių masažo procedūrų ir kineziterapijos.

Prader-Willi sindromo gydymas taip pat apima dietą, kurioje yra mažai riebalų ir angliavandenių. Norėdami išvengti nutukimo, turite nuolat stebėti maisto kokybę ir kalorijų kiekį. Be to, gydymo metu dažnai rekomenduojama naudoti hormonų terapiją su gonadotropinais, o tai gali padidinti sergančio vaiko augimą ir atkurti raumenų tonusą. Tai prisideda prie teisingo kalorijų pasiskirstymo organizme, užkertant kelią nutukimui.

Prader-Willi sindromo gydymas taip pat apima specialius sergančių vaikų vystymosi metodus, užsiėmimus su defektologu, logopedu ir psichologu.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!