Guntherio liga
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
Guntherio liga (įgimta eritropoetinė porfirija) yra reta paveldima liga, kai sutrinka pigmento apykaita ir audiniuose kaupiasi azoto turintis pigmentas (porfirinas). Su šia liga vėlesnėse stadijose pacientų išvaizda yra iškreipta.
Guntherio liga pasireiškia 1 asmeniui iš 1 000 000 naujagimių. Transilvanijos kaimo gyventojų dažnis yra šiek tiek didesnis. Mokslininkai paaiškina šį faktą tuo, kad glaudžiai susijusios santuokos vis dar paplitusios nurodytame regione.
Dėmesio! Šokiruojančio turinio nuotrauka.
Norėdami pamatyti, spustelėkite nuorodą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Guntherio liga yra genetinis sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, kad jis atsirastų, vaikas turi gauti pakitusį geną tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Tuo pačiu metu sergančio vaiko tėvai yra sveiki, tačiau jie yra mutavusio geno nešiotojai.
Mutacija, sukelianti įgimtos eritropoetinės porfirijos išsivystymą, yra lokalizuota 10 chromosomos ilgosios rankos 10q26.1-q26.2 lokuse. Tai lemia fermento uroporfirinogeno III sintazės trūkumą, dėl kurio sutrinka hemo apykaita, taip pat žymiai padidėja odos jautrumas šviesai.
Dažniau Guntherio liga sergantys vaikai gimsta tose šalyse, kur yra glaudžiai susijusios santuokos
Pagrindinis veiksnys, didinantis riziką susilaukti vaiko, sergančio Guntherio liga, yra glaudžiai susijusios santuokos.
Simptomai
Daugeliu atvejų Guntherio liga sergantiems vaikams pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais. Jos simptomai:
- raudonai kruvinas šlapimas;
- padidėjęs plaukų augimas (hipertrichozė);
- didelis audinių fotojautrumas;
- raudoni dažantys dantys (eritrodontija);
- hemolizinė anemija;
- padidėjęs blužnis, o kai kuriais atvejais ir kepenys.
Galite įtarti vaiko Guntherio ligą pagal raudonai kruviną šlapimo spalvą
Vėlesnėse ligos stadijose pacientų išvaizda yra iškraipoma neatpažįstamai. Jų veidai padengti opomis. Paroralinės srities oda išdžiūsta ir sukietėja, dėl ko lūpos deformuojasi ir atsiranda raudonai rudų smilkinių.
Dėl didelio odos jautrumo ultravioletiniams spinduliams, kurie gali sukelti sunkius nudegimus, pacientai bando dieną būti kambaryje su tamsesniais langais, būdami aktyvūs naktį.
Didelis odos jautrumas šviesai sukelia šviesos ir naktinio gyvenimo būdo baimę
Valgant aštrų maistą, įskaitant česnaką, pakitę odos plotai sukelia skausmingus pojūčius.
Visi šie ženklai sudarė daugybės legendų apie vampyrus - baisias būtybes, kurios naktį eina gerti kraują ir bijo česnako, pagrindą.
Diagnostika
Guntherio liga diagnozuojama remiantis būdingu klinikiniu vaizdu ir šeimos istorija. Diagnozei patvirtinti atliekama daugybė laboratorinių tyrimų, siekiant nustatyti porfirinų ir eritrocitų kiekį kraujyje.
Gydymas
Guntherio liga neišgydoma, terapija siekiama palengvinti simptomus:
- Odos apsauga nuo saulės spindulių. Norėdami tai padaryti, šviesiu paros metu pacientai privalo nuolat dėvėti specialius apsauginius nuo saulės drabužius, taip pat patepti atviras kūno vietas apsaugančiais nuo saulės, įskaitant atspindinčias medžiagas (titano dioksidą, cinko oksidą).
- Kolestiramino, aktyvintos anglies, beta-karotino vartojimas. Šios medžiagos leidžia nutraukti porfirinų reabsorbciją, tačiau tam jos turi būti vartojamos didelėmis dozėmis, dėl ko išsivysto šalutinis poveikis (reikės nutraukti gydymą ir koreguoti).
- Kraujo perpylimas. Eritrocitų masės ir viso kraujo perpylimas kurį laiką pagerina pacientų būklę. Ribojimas yra tas, kad reguliarus kraujo perpylimo režimas kelia riziką susirgti pavojingomis komplikacijomis.
- Splenektomija. Pašalinus blužnį, gali sumažėti hemolizinės anemijos sunkumas. Tačiau šios operacijos poveikis trunka neilgai, o po kurio laiko raudonieji kraujo kūneliai vėl suyra.
- Askorbo rūgšties (vitamino C) ir alfa-tokoferolio (vitamino E) vartojimas. Šie vitaminai turi stiprų antioksidacinį poveikį. Jų paskirtis leidžia sulėtinti paciento kūno audinių žalos laisviesiems radikalams greitį.
Didelės aktyvintos anglies dozės gali nutraukti porfinų reabsorbciją sergant Guntherio liga
Mokslinėje literatūroje aprašomi keli sėkmingo raudonųjų kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacijos (transplantacijos) atvejai. Tačiau ilgalaikiai šio metodo rezultatai, susiję su Guntherio liga, nėra žinomi.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Guntherio liga sergantiems pacientams dažnai pažeidžiamos akies struktūros, o tai lemia reikšmingą regėjimo funkcijos pablogėjimą iki visiško jos praradimo, tai yra aklumo.
Prognozė
Guntherio ligos prognozė yra prasta. Dauguma pacientų miršta prieš paauglystę.
Prevencija
Specifinės Guntherio ligos atsiradimo prevencijos nėra. Reikėtų vengti artimų vedybų. Gimus sergančiam vaikui, taip pat esant artimiems giminaičiams šios ligos atvejams, sutuoktinių pora turėtų būti siunčiama medicininei ir genetinei konsultacijai.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių
Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.
Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
