Huntingtono liga
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Vaikų ligos eigos ypatumai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
Huntingtono liga yra sunki, progresuojanti neurodegeneracinė smegenų liga, kuriai būdinga progresuojanti silpnaprotystė ir choreinė hiperkinezė. Tai pasitaiko 10 atvejų 100 000 gyventojų, vyrams ir moterims vienodai. Pirmieji simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau paprastai liga pasireiškia per 30-50 metų.
Sinonimai: Huntingtono chorėja, chorea demencija, paveldima chorėja, progresuojanti lėtinė chorėja, degeneracinė chorėja.
Smegenų sritys, kurias labiausiai paveikė Huntingtono liga
Priežastys ir rizikos veiksniai
Huntingtono liga yra autosominis dominuojantis genetinis sutrikimas. Tikimybė susirgti susituokusia pora, kai vienas iš tėvų kenčia nuo šios patologijos, yra 50 proc.
Mutuotas HD genas yra 4p16.3 chromosomoje. Jis yra atsakingas už specialaus baltymo - hunttino sintezę. Pavadintas baltymas yra toksiškas kai kurioms ląstelių rūšims, ypač smegenų striatumo nervinėms ląstelėms, kurių pagrindinės funkcijos yra:
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- vidaus organų darbo reguliavimas;
- dalyvavimas sąlyginių refleksų formavime;
- dalyvavimas įgyvendinant kai kurias elgesio reakcijas.
Huntingtono liga paveldima genetiškai
Ligos formos
Yra dvi Huntingtono ligos formos, atsižvelgiant į ligos amžių:
- Tipiškas. Jis pastebimas 90% visų atvejų. Vystosi 35–40 metų. Pirmieji simptomai dažniausiai būna per dideli judesiai, atsirandantys dėl sumažėjusio raumenų tonuso.
- Nepilnamečiai (Westphal variantas). Pasitaiko iki 20 metų. Jam būdingas padidėjęs raumenų tonusas ir mažiau nevalingų judesių sunkumas.
Simptomai
Suaugusiems Huntingtono liga paprastai prasideda nuo choreikos sindromo išsivystymo. Pirmieji ligos simptomai yra nervingumas ir neramumas. Ateityje variklio sutrikimai didėja. Būdingiausi chorinio sindromo požymiai sergant Huntingtono liga:
- traukuliai, netaisyklingi bagažinės ir (ar) galūnių judesiai;
- artikuliacijos sutrikimai;
- verkšlenimas;
- skruostų trūkčiojimas;
- pakaitomis pakeliami ir (arba) suraukiami antakiai;
- iškišti liežuvį;
- „Šokanti“eisena.
Huntingtono ligos progresavimas sukelia negalią
Pacientams jau ankstyviausiose Huntingtono ligos vystymosi stadijose pažeidžiamos vykdomosios funkcijos, mąstymas, sumažėja dėmesio koncentracija. Psichikos sutrikimai išsivysto:
- periodinė dezinhibiacija;
- dirglumas;
- susvetimėjimas;
- apatija;
- depresija;
- obsesinės būsenos;
- rave.
Vaikų ligos eigos ypatumai
Nepilnamečių Huntingtono liga yra gana reta. Vaikų ir paauglių liga paprastai prasideda sulėtėjus aktyviems ir draugiškiems judesiams (bradikinezija), taip pat labai padidėjus raumenų tonusui (sustingimas). Skirtingai nei suaugusieji, Huntingtono liga sergantiems vaikams dažnai būna priepuoliai.
Huntingtono liga sergantiems vaikams dažnai būna priepuoliai
Kai patologija progresuoja, sutrinka kalbos funkcija. Jau ankstyvosiose stadijose kyla tam tikrų garsų tarimo problemų. Tuo pat metu kalbos sintaksinė ir semantinė struktūra išlieka ilgą laiką.
Diagnostika
Pacientams, kuriems įtariama Huntingtono liga, patariama atlikti magnetinio rezonanso tomografiją ar kompiuterinę smegenų tomografiją. Tomogramose nustatomi uodeginių branduolių atrofijos požymiai, kurių sunkumas didėja ligai progresuojant.
Smegenų MRT atliekamas diagnozuojant Huntingtono ligą
Diagnozė patikrinama pagal molekulinių genetinių tyrimų rezultatus. Naudojant polimerazės grandininę reakciją (PGR), nustatomas citozino - adenino - guanino tripleto posūkių skaičius HD gene. Diagnozė laikoma patvirtinta, jei paauglių pakartojimų skaičius yra 50 ir daugiau, o suaugusiųjų - daugiau kaip 36.
Gydymas
Specifinė Huntingtono ligos terapija nebuvo sukurta. Gydymas yra skirtas kovai su hiperkineze. Tam pacientams skiriami fenotiazino serijos vaistai, kurie yra dopamino antagonistai, ir trankviliantai.
Chirurginis Huntingtono ligos gydymas (stereotaksinė chirurgija) yra neveiksmingas.
Pagrindinė Huntingtono ligos gydymo kryptis yra kova su hiperkineze vaistų pagalba
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Huntingtono liga gali komplikuotis:
- plaučių uždegimas;
- lėtinis širdies nepakankamumas.
Prognozė
Prognozė bloga. Mirtis pasireiškia per 10–15 metų nuo pirmųjų ligos simptomų atsiradimo. Pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, vidutinė gyvenimo trukmė yra 45–55 metai.
Prevencija
Nėra metodų, kaip nustatyti mutavusio geno nešiotojus, kol jiems neatsiranda klinikinių Huntingtono ligos požymių, todėl atliekant medicininę ir genetinę konsultaciją kyla tam tikrų sunkumų. Jei šeimoje yra vaikas, kenčiantis nuo šios ligos, arba ji išsivystė viename iš tėvų, rekomenduojama atsisakyti tolimesnės galimybės susilaukti vaikų.
Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių
Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.
Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
