Albinizmas

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Albinizmas yra įgimta būklė. Ši liga reiškia melanino pigmento nebuvimą odoje, plaukuose, naguose, akių membranų pigmente ir rainelėje. Pavadinimas „albinizmas“kilęs iš lotyniško žodžio „albus“, kuris į rusų kalbą verčiamas kaip „baltas“. Ši liga žinoma jau seniai, nes jos aprašymai randami net Senovės Romos ir Graikijos dokumentuose.

Albinizmo priežastys

Albinizmas atsiranda dėl tirozinazės fermento nebuvimo ar blokavimo. Tai nepaprastai svarbu melanino gamybai (pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžio „melanos“, kuris rusiškai reiškia „juodas“). Odos spalvą lemia joje esantis melanino kiekis. Kuo daugiau, tuo tamsesnė odos spalva. Tais atvejais, kai tirozinazės gamybos problemos nepastebimos, albinizmo priežastimi laikoma genų mutacija.

Albinizmas paveldėtas iš tėvų. Vaikui tai atrodo, jei abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai. Kai trūkumų turinčio geno turi tik vienas iš tėvų, vaikai nesukuria albinizmo, tačiau mutavęs genas vis tiek lieka kūne, kurį galima perduoti kitai kartai. Visas šis procesas vadinamas autosominiu recesyviniu paveldėjimu.

Albinizmo tipai

Albinizmas skirstomas į tris tipus:

viso;
Nebaigtas;
dalinis.

Viso išvaizdos žmonių albinizmas nuo pat gimimo stebimas autosominiu recesyviniu būdu. Be depigmentacijos, pasireiškia sausa oda, hiper- arba hipotrichozė (dažnai atvirose vietose) ir prakaito liaukų darbo sutrikimai. Pacientams gali lengvai išsivystyti keratomos, telangiectasias, epiteliomos, aktininis cheilitas ir saulės nudegimas. Pastebimas nevaisingumas, katarakta, žvairumas, silpnaregystė (dėl refrakcijos sutrikimų), mikroftalmija, protinis atsilikimas, nenormalus vystymasis, imunodeficitas (dėl šios priežasties jie dažnai linkę į infekcines ligas) ir gyvenimo trukmės sumažėjimas. Žmonės kenčia nuo fotofobijos ir horizontalaus nistagmo. Kadangi vyzdžiuose nėra pigmento, jie turi raudoną atspalvį.

Dalinis albinizmas, dar vadinamas piebaldizmu, taip pat atsiranda nuo pat gimimo. Kartais tai gali būti Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak sindromų simptomas. Tipiškos apraiškos yra achromijos sritys, kurios turi aiškias ribas, bet netaisyklingos formos, kurių paviršiuje yra mažų tamsiai rudos spalvos dėmių. Dažniausiai dalinis žmonių albinizmas pasireiškia ant veido, kojų ir pilvo, taip pat žilų plaukų sruogų pavidalu. Ant odos, esančios šalia šių dėmių, dažnai pastebima padidėjusi pigmentacija. Šis albinizmo tipas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.

Esant nepilnam albinizmui, kuris dar vadinamas albinoidizmu, atsiranda tik plaukų, rainelės ir odos hipopigmentacija. Fotofobija yra labai reta. Priežastis - mažas tirozinazės aktyvumas, tačiau jos sintezė nėra blokuojama. Nebaigtas albinizmas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, rečiau - recesyviniu būdu.

Taip pat išskirkite akių ir odos-akių albinizmą (ksantizmą). Ksantizmo priežastis yra vieno iš 4 genų mutacija. Šio tipo albinizmo požymiai yra oda, plaukai, rainelės pigmentacija ir regėjimo problemos. Jis skirstomas į keturis tipus:

1 tipas atsiranda dėl mutacijų vienuoliktoje chromosomoje. Šio tipo albinizmas žmonėms pasireiškia nuo pat gimimo. Ligonių oda ir plaukai yra pieno spalvos, o akys - mėlynos. Kartais melaninas gali pradėti gamintis su amžiumi: akys ir oda tampa šiek tiek tamsesnės.
2 tipas atsiranda dėl penkioliktosios chromosomos mutacijų. Oda yra balta arba šviesiai ruda, plaukai yra geltoni, rausvai arba aukso rudos spalvos, akys yra gelsvai rudos arba pilkai mėlynos. Dažniausiai serga Sacharos dykumos gyventojai, afroamerikiečiai ir Šiaurės Amerikoje gyvenantys indai. Ant saulės beveik akimirksniu pasirodo strazdanos.
3 tipą išprovokuoja devintosios chromosomos mutacijos. Tai labai retai. Oda yra ruda su rausvu atspalviu, akys yra raudonos, plaukai yra raudoni. Daugiausia serga pietų Afrikoje gyvenantys žmonės.
4 tipas taip pat yra labai retas ir jį sukelia penktosios chromosomos mutacija. Daugiausia serga Azijos pietryčiuose gyvenantys žmonės. Simptomai yra tokie patys kaip ir antrojo tipo.

Albinizmo požymiai

Žmonių, sergančių albinizmu, oda yra labai švelni, šviesiai rausvos spalvos, todėl pro ją lengvai matyti kapiliarai. Oda yra labai linkusi į telangiectasias (vorinių venų), epithaleomas, keratomas ir saulės nudegimus. Taip pat albinizmo požymis yra labai ploni ir minkšti plaukai, kurie yra balti, retesniais atvejais - gelsvi.

Albinizmo gydymas

Iki šiol nebuvo sukurtas žmogaus albinizmo gydymo būdas, kuris būtų veiksmingas. Ištaisyti tik žvairumą galima koreguojant akių raumenis ir regėjimą, taip pat esant nepilnoms ar visoms albinizmo rūšims, odai galite suteikti gelsvą atspalvį, vartojant nuo 90 iki 180 mg beta-karotino per dieną.

Patarimai ligoniams

Net jei už lango saulė nėra tokia stipri, vis tiek būtina nešioti akinius nuo saulės ir apsaugoti veidą specialiomis priemonėmis, kurių apsaugos koeficientas (SPF) yra ne mažesnis kaip 30. Karštu oru paprastai nerekomenduojama eiti į lauką. Drabužiai turi būti iš natūralių medžiagų ir apimti visą kūno paviršių. Taip pat patariama dėvėti skrybėles su pakankamai plačiu kraštu. Vizitas pas neurologą, oftalmologą ir dermatologą yra privalomas.

Albinizmo komplikacijos

Žmonių albinizmas sukelia komplikacijas tiek iš fizinės pusės, tiek iš emocijų iki visiškos socialinės izoliacijos. Fizinis - odos vėžys ir stiprus saulės nudegimas. Emocinis - kitų žmonių diskriminacija, depresija ir stresas.

Albinizmo prevencija

Yra tik vienas būdas išvengti ligos - genetinis porų, kurios taps tėvais, tyrimas. Šiuolaikinių technologijų dėka nesunku aptikti genetinius sutuoktinių defektus, kurie vėliau tampa vaikų albinizmo priežastimi.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!