Fenilketonurija - Tipai, Simptomai, Gydymas

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Fenilketonurija

Trumpas ligos apibūdinimas

Fenilketonurija yra paveldima liga, kuriai būdingas sutrikusios baltymų apykaitos procesas.

Ši liga pirmą kartą buvo atrasta 1934 m. Fenilketonurija paveldima vadinamuoju autosominiu recesyviniu būdu, tai yra fenilketonurija sergantys vaikai gali gimti visiškai sveikiems tėvams (nešėjams).

Fenilketonurijos tipai

Yra 3 šios ligos tipai.

Pirmojo tipo fenilketonurijai būdingas fermento fenilalanino-4-hidroksilazių trūkumas organizme. Šio fermento dėka amino rūgštis fenilalaninas virsta tirozinu. Šio tipo fenilketonurija dažniausiai yra paveldima (98% atvejų).

Antrojo tipo fenilketonurijai būdingas tokio fermento kaip dihidropteridino reduktazės trūkumas. II tipo fenilketonurija sergantys pacientai kenčia nuo traukulių ir protinio atsilikimo. Šis fenilketonurijos tipas vaikams yra gana retas (1–2 proc.), Tačiau dažniausiai mirtis būna 2-3 metų amžiaus.

Trečiojo tipo fenilketonurijai būdingas tetrahidrobiopterino trūkumas. Šio tipo fenilketonurijos simptomai yra protinis atsilikimas dėl mikrocefalijos - smegenų tūrio sumažėjimas.

Fenilketonurijos priežastys

Pagrindinėmis vaikų fenilketonurijos išsivystymo priežastimis laikomos geno, esančio 12 chromosomoje, mutacijos. Giminaičių santuokos padidina anomalijų riziką.

Trūkstant tam tikrų fermentų, kraujyje padaugėja fenilalanino darinių, kurie turi toksinį poveikį vaiko nervų sistemai. Fenilketonuriją paveldi maždaug tuo pačiu būdu tiek berniukai, tiek mergaitės.

Fenilketonurijos simptomai

Fenilketonurijos simptomai pasireiškia ne iš karto. Daugeliu atvejų beveik neįmanoma įtarti kūdikių fenilketonurijos iškart po gimimo. Vaikas atrodo sveikas, gimsta laiku ir su normaliu svoriu. Bet po kelių savaičių pasireiškia fenilketonurijos simptomai. Pagrindinis ligos simptomas yra stiprus vėmimas. Nuo dviejų iki šešių mėnesių motina ir gydantis gydytojas gali pastebėti vaiko psichinės ir fizinės raidos atsilikimą.

Fenilketonurija sergantys vaikai pradeda sėdėti ir vaikščioti vėliau nei kiti bendraamžiai. Taip pat aiškus fenilketonurijos simptomas yra padidėjęs prakaitavimas su būdingu „pelės“prakaito kvapu. Yra traukuliai, dirglumas, mieguistumas, nuotaika ir ašarojimas, galvos dydžio sumažėjimas ir odos bėrimas. Vaikams, sergantiems fenilketonurija, dantys išdygsta vėlai.

Vystantis fenilketonurijai, padidėja raumenų tonusas, kuriam būdinga tam tikra vaiko poza, kuri dar vadinama „siuvėjo poza“(rankos ir kojos sulenktos ties sąnariais).

Gydymas fenilketonurija

Vienintelis vaistas nuo fenilketonurijos yra dieta, kurios reikia laikytis daugiau nei dešimt metų po diagnozės nustatymo. Vaikai, sergantys fenilketonurija, negali absorbuoti didelio kiekio fenilalanino, todėl yra tam tikrų jo vartojimo normų, kurios priklauso nuo amžiaus. Jaunesnis nei dviejų mėnesių vaikas gali suvartoti ne daugiau kaip 60 mg / kg fenilalanino svorio, o vyresni nei šešeri metai - ne daugiau kaip 10-15 mg / kg.

Kalbant apie maitinimą krūtimi, reikia laikytis griežtų taisyklių. Motina turi kontroliuoti kūdikio geriamo motinos pieno kiekį. Todėl šeriant būtina naudoti tik išsiskyrusį pieną ir tokiu kiekiu, kuris leidžiamas tam tikram vaiko amžiui. Tam yra specialios lentelės su fenilalanino vartojimo normomis, taip pat formulės, skirtos apskaičiuoti motinos pieno kiekį per dieną. Vaikas maitinamas specialiais mišiniais, kuriuose nėra fenilalanino.

Fenilketonurija sergančių vaikų papildomas maistas pradedamas vartoti vaisių ir uogų sultimis. Kaip kietas maistas vaikui siūlomos daržovių tyrės, nepridėjus pieno. Naudojami grūdai be baltymų ir grūdai be pieno iš ryžių arba kukurūzų miltų.

Fenilketonurijos gydymas mityba apima vengimą arba labai ribotą maisto produktų, tokių kaip žuvis, mėsa, kepiniai, dešros, varškės, kiaušinių, šokolado, ankštinių augalų, riešutų ir grūdų vartojimą. Šiuose maisto produktuose yra daug baltymų. Vaisiai ir daržovės į dietą įtraukiami atsižvelgiant į juose esančio fenilalanino kiekio apskaičiavimą.

Fenilketonurijos gydymas vaistais apima vitaminų, kalcio, geležies ir fosforo preparatų vartojimą. Taip pat parodytas vaistų vartojimas smegenų kraujotakai, mikrocirkuliacijai ir audinių apykaitai pagerinti. Rekomenduojama kineziterapija ir masažas.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!