Wilsono-Konovalovo Liga

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Bendrosios ligos savybės

Klinikinė Wilsono-Konovalovo ligos apraiška

Wilsono - Konovalovo liga, taip pat žinoma kaip hepatoceliulinė distrofija arba hepatolentikulinė degeneracija, yra viena iš retų ir sunkių genetinių ligų. Jis perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norint paveldėti Wilsono-Konovalovo ligą, abu vaiko tėvai turi turėti mutavusį ATP7B geną 13-oje suporuotoje chromosomoje.

Wilsono-Konovalovo liga pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje ir būdinga vario kaupimuisi organizme. Tai sukelia kepenų nepakankamumą ir įvairių neuropsichiatrinių sutrikimų vystymąsi.

Yra Wilsono-Konovalovo ligos formų, kuriose vyrauja kepenų pažeidimai, centrinė nervų sistema arba mišrios ligos formos. Tuo pačiu metu paciento kepenų pažeidimo simptomai pasireiškia 10-15 metų amžiaus, o neurologiniai Wilsono-Konovalovo ligos požymiai susidaro arčiau 20 metų.

Wilsono-Konovalovo liga pasireiškia vidutiniškai 3 atvejais 100 tūkstančių žmonių. Ligą sukeliančio mutavusio geno nešiojimas diagnozuojamas maždaug 0,6% pasaulio gyventojų. Didesnė tikimybė, kad abu tėvai bus šio geno nešiotojai, egzistuoja glaudžiai susijusiose santuokose.

Wilsono-Konovalovo ligos simptomai

Vystantis Wilsono-Konovalovo liga, sąlygiškai galima išskirti du etapus: latentinį ir klinikinių ligos pasireiškimų etapą. Iki 5 metų, kaip taisyklė, liga niekaip nepasireiškia ir tik arčiau kaip 7 metai pacientui kepenų fermentų - aminotransferazių kiekis žymiai padidėja.

Wilsono-Konovalovo liga gali būti ūmi ir išsivystyti karščiavimu, asteniniu sindromu ir staigiu odos pageltimu, kurį sukelia vario perteklius organizme. Be to, liga progresuoja iki steatozės (riebalų kaupimasis kepenyse) ir kepenų nepakankamumo.

Neuropsichiatrinės Wilsono-Konovalovo ligos apraiškos taip pat yra susijusios su vario nuosėdomis organizme. Tai apima kalbos sutrikimus, silpną veido išraišką, pernelyg didelį seilėtekį, drebulį ir sutrikusį judesių koordinavimą. Intelektas sergant Wilsono-Konovalovo liga yra visiškai išsaugotas, tačiau tuo pačiu metu pacientas turi impulsyvų elgesį, agresyvias reakcijas ir pasireiškia daugybe fobijų.

Kartu su kepenimis, sergant Wilsono-Konovalovo liga, pažeidžiami inkstai, širdis, kaulai, sąnariai. Paskutinėje ligos stadijoje, nesant tinkamo gydymo, pacientas patenka į komą.

Vilsono-Konovalovo ligos diagnostika

Pradinis Wilsono-Konovalovo ligos diagnozavimo etapas yra fizinis patikrinimas. Jau jo metu galimas ligos simptomas yra šiai ligai būdingas simptomas - Kaiserio-Fleischerio žiedas. Tai geltonai rudos spalvos kontūras aplink akies ragenos periferiją.

Kitas Wilsono-Konovalovo ligos diagnozės etapas yra laboratoriniai paciento kraujo ir šlapimo tyrimai. Preliminari diagnozė patvirtina padidėjusį kepenų fermentų kiekį ir kasdienį vario išsiskyrimą su šlapimu.

Instrumentiniai Wilsono-Konovalovo ligos diagnozavimo metodai yra ultragarsas, MRT ir KT. Jų dėka vizualizuojamas kepenų ir blužnies padidėjimas (hepato- ir splenomegalija), taip pat smegenų subkortikalinių nervinių mazgų sunaikinimas.

Genetinė Wilsono-Konovalovo ligos diagnozės dalis yra paciento ir jo artimiausios šeimos kraujo tyrimas, siekiant nustatyti patologinį geną.

Wilsono-Konovalovo ligos gydymas

Wilsono-Konovalovo ligos gydymas yra simptominis. Jo tikslas yra sumažinti vario kiekį, patenkantį į kūną, ir sumažinti esamas vario atsargas organizme.

Svarbi Wilsono-Konovalovo ligos gydymo dalis yra dieta visą gyvenimą. Tai reiškia, kad iš dietos visiškai pašalinamas vario turtingas maistas: ankštiniai augalai, kava, šokoladas, riešutai ir kt.

Narkotikų gydymas Wilsono-Konovalovo liga atliekamas naudojant vaistus, kurie pašalina varį iš organizmo. Šiuo tikslu pacientui skiriamas D-penicilaminas, taip pat cinko druskos. Narkotikų gydymas Wilsono-Konovalovo liga vyksta pagal individualią schemą, palaipsniui didinant vaistų dozes.

Neatsiejama terapijos dalis yra reguliarūs profilaktiniai paciento tyrimai kas 6–12 mėnesių, Wilsono-Konovalovo ligos veiksmingumo kontrolė fizinių tyrimų, kraujo ir šlapimo tyrimų pagalba, kepenų ir inkstų funkcijų stebėjimas.

Išsivysčius kepenų nepakankamumui, atliekamas chirurginis Wilsono-Konovalovo ligos gydymas - sveikų kepenų transplantacija pacientui. Sėkmingo organų išgyvenimo atveju pacientas visiškai pasveiksta ir jam nebereikia viso gyvenimo terapijos.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!