Williamso Sindromas - Simptomai, Priežastys, Gydymas

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Williamso sindromas

Yra gana daug įgimtų ligų, kurias sukelia patologijos atsiradimas genetiniame lygmenyje. Tarp jų yra gana retų negalavimų, pavyzdžiui, Williamso sindromas. Kaip ir dauguma tokių anomalijų, ši liga sukelia žmogaus intelekto raidos sutrikimus, taip pat suteikia specifinių jo išvaizdos bruožų. Reikėtų pažymėti, kad Williamso sindromo buvimą galima įtarti visų pirma pagal veido struktūros ypatybes. Be to, patologija sukelia daugybę specifinių simptomų, kurių derinys gali aiškiai parodyti diagnozę.

Williamso sindromas, simptomai

Žmonės su Williams sindromu turi neįprastus veido bruožus. Plati kakta, melsvi akių baltymai, didelė burna ir specifinė nosies galiuko forma priverčia šiuos pacientus atrodyti kaip pasakų veikėjus - elfus. Jų intelektinė raida skiriasi ir kai kuriais bruožais. Neturėdami abstraktaus mąstymo galimybių, sunkiai įsisavindami tiksliųjų mokslų pagrindus, pacientai, sergantys Williamso sindromu, stebina savo kalbos išraiškingumu ir beveik absoliučia klausa muzikai. Tuo pačiu metu vaikystėje jiems gana būdingas reikšmingas kalbos raidos vėlavimas.

Sumažėjęs protinis pajėgumas toli gražu nėra pagrindinė tokia reta liga sergančių žmonių problema. Sergant Williamso sindromu, fizinė sveikata labai nukenčia. Didžiausią pavojų pacientams kelia širdies ir kraujagyslių patologija, pirmiausia progresuojanti aortos stenozė. Taip yra dėl medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl kurių kalcio kiekis kraujyje žymiai padidėja. Susikaupęs ant kraujagyslių sienelių, sumažėja jų elastingumas, susiaurėja arterijų spindis, o ypač aorta. Jei nėra tinkamo gydymo, didelių indų susiaurėjimas palaipsniui sukelia širdies nepakankamumo vystymąsi.

Williamso sindromas gali apimti jungiamojo audinio anomalijas, sukeliančias sąnarių problemas. Be to, sergant tokia liga, dažnai kenčia regėjimas, pažeidžiama virškinimo ir šlapimo sistema.

Williamso sindromas, priežastys

Bet koks sveikatos būklės nukrypimas yra kai kurių patologinių veiksnių rezultatas. Deja, toli gražu ne visada įmanoma tiksliai sužinoti, kas tiksliai lemia patologijos atsiradimą. Su Williams sindromu, kurio priežastys taip pat nėra iki galo suprastos, žmogus išlaiko visą suporuotą chromosomų rinkinį. Anomalija atsiranda genetiniame lygmenyje, ji susidaro iš vienos chromosomos dalies praradimo iš septintos poros.

Dėl to trūkstama vieta nėra perduodama būsimam vaikui apvaisinimo metu. Štai kodėl kūdikiui pasireiškia simptomai, būdingi tokiai ligai kaip Williamso sindromas. Taip yra dėl to, kad kiekvienas iš genų turi savo „specializaciją“, bet kurio iš jų nebuvimas pasireiškia specifiniu modeliu.

Patologija dažniausiai vystosi spontaniškai dėl chromosomų mutacijų apvaisinimo metu. Tai rodo įgimtą, bet ne paveldimą ligos pobūdį. Žinoma, jei bent vienas iš tėvų kenčia nuo Williamso sindromo, tokios anomalijos atsiradimo vaikui priežastys yra gana akivaizdžios. Tačiau dažniausiai ligą sukelia atsitiktinės mutacijos.

Tokiais atvejais genetiniai vaikų anomalijos, kaip taisyklė, atsiranda dėl bet kokių neigiamų veiksnių įtakos jų tėvams. Tai gali būti tiek profesinis pavojus, tiek nepalankios aplinkos sąlygos, kuriomis gyvena potencialios motinos ir tėčiai. Be to, genų mutacijos, sukeliančios Williamso sindromą, gali atsirasti spontaniškai, tai yra be aiškios priežasties.

Williamso sindromas, diagnozė ir gydymas

Patvirtinti bet kokios genetinės ligos buvimą, neatsižvelgiant į klinikinių simptomų intensyvumą, galima tik remiantis chromosomų analizės rezultatais. Tačiau atlikus standartinę analizę nepavyksta aptikti kai kurių anomalijų. Tai apima Williamso sindromą, kurio diagnozei nustatyti reikia specialių genetinių tyrimų. Jie leidžia patvirtinti, kad nėra tam tikro vienos iš septintos poros chromosomų srities.

Williamso sindromas yra viena iš daugelio genetinių ligų. Šiuolaikinis mokslas, nepaisant reikšmingų pasiekimų medicinos srityje, neturi galimybių paveikti probleminių chromosomų. Tačiau žmonėms, turintiems tokią anomaliją, paprastai reikia gydyti, kad būtų pašalintos susijusios patologijos. Visų pirma, tai yra kalcio apykaitos normalizavimas, leidžiantis išvengti širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijų.

Pedagoginės įtakos adekvatumas turi didelę reikšmę vaikų, sergančių Williamso sindromu, neuropsichiniam vystymuisi. Atsižvelgiant į tokių pacientų ypatybes, ypač į jų spontaniškumą ir per daug bendraujantį, kartais sunku sukurti pakankamai ramią aplinką užsiėmimams vesti. Visų pirma reikia sutelkti dėmesį į tai, kokios yra stipriųjų vaikų, sergančių Williamso sindromu, stipriosios pusės. Tai yra kalbos ritmo ir emocingumo jausmas, kuris kartu su jų paklusniu pobūdžiu leidžia „nuraminti“pernelyg įkyrią ir nukreipti energiją teisinga linkme.

Williamso sindromas dažnai nepatvirtinamas. Dažnai išryškėja somatinės ligos apraiškos, pavyzdžiui, širdies ir kraujagyslių patologija. Dėl to išvaizdos bruožai ir psichinės raidos nukrypimai toli gražu ne visada būna ryškūs, atsitraukia į antrą planą. Tačiau teisingos diagnozės svarba ir būtinybė nekelia abejonių. Juk tai leidžia ne tik ištaisyti intelekto negalią, bet ir sėkmingai išspręsti grynai medicinines problemas.

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!