Katės klyksmo sindromas
Katės verksmo sindromas yra gana reta genetinė liga, kurią sukelia 5-osios chromosomos trumposios rankos struktūros pažeidimas. Pagrindinis šios patologijos simptomas yra būdingas jos paveiktų vaikų verksmas, primenantis katės miau. Taip yra dėl įgimto gerklų nepakankamo išsivystymo, minkštos kremzlės ir susiaurėjusio antikaulio. Be to, ši liga yra žinoma kaip Lejeune'o sindromas - vardu prancūzų genetikas, kuris 1969 m. Pirmą kartą apibūdino šią ligą.
Katės verkimo sindromo priežastys
Manoma, kad įvairūs veiksniai, stipriai veikiantys tėvų lytines ląsteles, gali išprovokuoti mutaciją, dėl kurios prasideda katės verkimo sindromas. Taip pat turėtumėte atsižvelgti į neigiamą poveikį jau apvaisintam kiaušiniui skilimo ar zigotos susidarymo laikotarpiu. Taigi galima nustatyti pagrindines kačių verksmo sindromo priežastis:
- Paveldimumas;
- Rūkymas;
- Narkotikai;
- Alkoholis;
- Chemikalai ir vaistai.
Svarbiausia katės verksmo sindromo priežastis, remiantis medicininiais pastebėjimais, yra paveldimas veiksnys. Todėl labai svarbu žinoti, kad jei vienas iš šeimos narių serga chromosomų liga, nėštumo planavimo etape būtina atlikti genetinius tyrimus. Be to, jei vienas vaikas šeimoje gimė su verkimo sindromu, tikimybė, kad antroji taip pat paveiks šią patologiją, yra labai didelė.
Yra žinoma, kad rūkymas ir alkoholis daro neigiamą poveikį visoms kūno ląstelėms. Tačiau lytinės ląstelės ir vaisius jautriausiai reaguoja į jų poveikį nėštumo metu. Kalbant apie vaistus, jie pirmiausia sutrikdo genetinį ląstelių aparatą.
Per pirmąjį nėštumo trimestrą stiprių chemikalų ar vaistų vartojimas taip pat gali sukelti kačių verkimo sindromą.
Verkimo sindromo požymiai
Kaip jau minėta, pagrindinis katės verkimo sindromo simptomas yra būdingas vaiko verksmas. Tačiau beveik trečdalis vaikų, kenčiančių nuo šios patologijos, antrus gyvenimo metus praranda šią savybę. Kitiems pacientams šis simptomas tampa lėtinis. Apsvarstykite lydinčius sindromo simptomus:
- Mažas gimimo svoris;
- Gausus seilėtekis;
- Sutrikusi čiulpimo ir rijimo funkcija dėl ryklės deformacijos;
- Sumažėjęs viso kūno raumenų tonusas;
- Dažnas vidurių užkietėjimas;
- Širdies defektai;
- Protinis atsilikimas;
- Fizinio vystymosi pažeidimas;
- Pavėluotas kalbos įgūdžių ugdymas;
- Monotoniški judesiai;
- Agresija ir pykčio priepuoliai;
- Hiperaktyvumas.
Be minėtų simptomų, taip pat galite įvardyti išorinius požymius, būdingus katės verksmo sindromui. Visų pirma, tai apvalus veidas, kurio akys plačiai atmerktos. Paprastai išoriniai akių kampai yra šiek tiek nuleisti. Pacientai beveik visada turi plokščią nosies tiltelį ir plačią nosį, ausys yra gana žemai, kaklas yra trumpas. Be to, vaikams, kurie yra jautrūs šiai anomalijai, pastebima mikrocefalija, tai yra mažas kaukolės ir smegenų dydis, kuris pasireiškia išsikišusiais priekiniais gumbeliais. Bėgant metams šis ženklas dar labiau išryškėja.
Dažnai vaikai, turintys verkimo sindromą, taip pat turi tokių patologijų kaip:
- Įgimtos akių ligos (pavyzdžiui, žvairumas, katarakta, regos atrofija ir kt.);
- Širdies ir kraujagyslių sistemos ligos;
- Virškinimo sistemos ligos (pavyzdžiui, žarnyno obstrukcija ir kt.);
- Urogenitalinės ligos (tokios kaip hidronefrozė, inkstų pasagos forma ir kt.);
- Raumenų ir kaulų sistemos patologija (pavyzdžiui, bambos išvarža, klinodaktilija, įgimtas klubo išnirimas, šlaunikaulis, plokščios pėdos, padidėjęs sąnario lankstumas ir kt.);
- Lūpos ir gomurio skilimas.
Tokie nukrypimai nėra privalomi papildomi katės verksmo sindromo simptomai, todėl išsivysto ne visi pacientai. Šių ligų sunkumas skirtingiems pacientams taip pat skiriasi.
Paprastai ligai imlių asmenų seksualinės ir reprodukcinės funkcijos neturi rimtų sutrikimų. Be to, sergančių mergaičių brendimas ir menstruacijos atsiranda laiku. Retais atvejais atsiranda dviejų ragų gimda. Berniukų sėklidės yra mažos, tačiau spermatogenezė paprastai būna šiek tiek sutrikusi.
Katės verksmo sindromo gydymas
Kaip minėta pirmiau, genetinis tyrimas nėštumo metu yra geriausias pasirinkimas, jei šeimos narys turi chromosomų sutrikimų. Jei jis nebuvo atliktas, tada katės verksmo sindromą galima nustatyti jau nėštumo metu atliekant ultragarsinį tyrimą. Kad diagnozė būtų patvirtinta, taip pat reikia atlikti invazinę prenatalinę diagnozę.
Naujagimius su šia patologija turi apžiūrėti kardiologas, urologas, oftalmologas, ortopedas ir kiti specialistai. Gydant katės verkimo sindromą visų pirma siekiama pašalinti su liga susijusius simptomus ir patologijas, taip pat palaikyti gyvybines nuo šios ligos kenčiančio asmens funkcijas. Taip yra dėl to, kad šiandien ši anomalija yra neišgydoma.
Remiantis statistika, tik 10% vaikų, sergančių šiuo sindromu, išgyvena iki dešimties metų. Dažniausiai pacientai miršta pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau priežastis dažniausiai yra ne pati genetinė liga, o gretutinės patologijos, ypač širdies ligos. Štai kodėl katės verksmo sindromo gydymas dažnai apima operaciją, skirtą tokiai įgimtai anomalijai ištaisyti.
Be to, norėdamas ištaisyti psichomotorinę veiklą šiuo atveju, gydytojas dažnai skiria gydymo nuo narkotikų ir psichoterapijos kursą, taip pat užsiėmimus pas logopedą ir defektologą. Kineziterapija ir reguliarios masažo procedūros taip pat gali žymiai pagerinti paciento būklę.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
