Aniridija - Simptomai, Gydymas, Formos, Stadijos, Diagnozė

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Aniridija

Straipsnio turinys:

1. Priežastys ir rizikos veiksniai
2. Ligos formos
3. Simptomai
4. Diagnostika
5. Gydymas
6. Galimos komplikacijos ir pasekmės
7. Prognozė
8. Prevencija

Aniridija (irideremija) yra oftalmologinė liga, pasireiškianti akių rainelės hipoplazija (neišsivystymu). Liga yra reta (maždaug 1 iš 70 000 žmonių). Tiek vyrai, tiek moterys kenčia tuo pačiu dažniu.

Dėmesio! Šokiruojančio turinio nuotrauka.

Norėdami pamatyti, spustelėkite nuorodą.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Aniridija gali būti viena iš WAGR sindromo ir Gillespie sindromo apraiškų. Tačiau rainelės nepakankamai išsivysčiusi priežastis yra PAX6 geno mutacija, esanti 11-oje chromosomoje.

65% atvejų aniridijos yra paveldimos. Priklausomai nuo mutacijos tipo, liga gali būti paveldima tiek autosominiu recesyviniu, tiek autosominiu dominantiniu būdu. 35% atvejų aniridijos atsiranda dėl spontaniškos genų mutacijos.

Kita aniridijos išsivystymo priežastis yra akies obuolio trauma, kai rainelė atsiskiria nuo šaknies.

Ligos formos

Priklausomai nuo kilmės, išskiriamos dvi aniridijų formos:

• įgimtas;
• traumuojantis (įgytas).

Pagal klinikinės aniridijos eigos ypatybes tai atsitinka:

• dalinis;
• baigti;
• susijęs su WAGR sindromu arba Gillespie sindromu.

Dėmesio! Šokiruojančio turinio nuotrauka.

Norėdami pamatyti, spustelėkite nuorodą.

Simptomai

Visai aniridijos formai būdingas beveik visiškas rainelės nebuvimas pacientui, reikšmingas regėjimo aštrumo sumažėjimas ir sunki fotofobija. Be to, pažymima:

• ambliopija;
• nistagmas;
• padidėjęs akispūdis;
• ragenos neskaidrumas;
• regos nervo anomalijos;
• tinklainės anomalijos;
• lęšiuko anomalijos.

Esant dalinei aniridijai, simptomai yra tokie patys kaip ir visos ligos formos, tačiau ne tokie ryškūs.

Klinikiniame WAGR sindromo paveikslėlyje, be aniridijų, yra šis simptomų kompleksas:

• sutrikus psichinei funkcijai;
• šlapimo sistemos ligos, dėl kurių susidaro lėtinis inkstų nepakankamumas;
• piktybinė nefroblastoma (Wilms auglys);
• lėtinis pankreatitas;
• hemihipertrofija (vienos kūno pusės raumenų patologinis padidėjimas).

Gillespie sindromui, be aniridijų, būdingi ir šie simptomai:

• plaučių arterijos stenozė;
• ptozė;
• klausos sutrikimas;
• protinis atsilikimas;
• smegenėlių ataksija.

Diagnostika

Aniridijos diagnozė apima šias veiklas:

1. Vizualus priekinių akies obuolio skyrių tyrimas. Esant pilnai aniridijai, rainelės nėra, su daline - matomi nedideli rainelės plotai.
2. Oftalmoskopija. Leidžia nustatyti galimą regos nervo ir tinklainės centrinės dalies patologiją, kuri dažnai stebima pacientams, sergantiems aniridijomis.
3. Tonometrija (akispūdžio matavimas). Sergant aniridijomis, daugeliu atvejų padidėja akispūdis, o tai kelia potencialią glaukomos išsivystymo riziką.
4. Gonioskopija (priekinės akies kameros tyrimas). Paprastai atliekamas pacientams, kuriems yra padidėjęs akispūdis.
5. Klinikinis refrakcijos tyrimas. Tam atliekama refraktometrija, tiesioginė oftalmoskopija ir skiaskopija.
6. Ultragarsinė biomikroskopija. Leidžia ištirti dugną, taip pat ištirti likusius rainelės plotus.

Aniridijos diagnozė pradedama apžiūrint priekinius akies obuolio skyrius

Įgimtų aniridijų atveju parodomi genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti PAX6 geno defektą. Atsižvelgiant į tai, kad aniridija gali būti vienas iš WAGR sindromo simptomų, pacientams yra įrodyta, kad jie atlieka FISH testą, kad nustatytų piktybinį naviką (Wilms auglys).

Gydymas

Gydymas gali būti chirurginis arba konservatyvus. Chirurginė defekto korekcija pagrįsta dirbtinės rainelės implantavimu. Implantas pagamintas iš specialaus hidrogelio, kurio spalva atitinka natūralią paciento akių spalvą, o viduryje yra skylė vyzdžiui. Chirurginė korekcija pirmiausia skirta pacientams, turintiems įgytą aniridiją.

Įgimtos ligos atveju rainelės implantą galima įdiegti tik su nedideliais ragenos pakitimais. Jei aniridija derinama su katarakta, pacientui tuo pačiu metu implantuojami rainelės ir lęšiuko protezai.

Dirbtinės rainelės implantavimas yra skirtas pacientams, turintiems įgytą aniridiją

Konservatyvus aniridijų gydymas susideda iš kosmetinių (spalvotų) kontaktinių lęšių, kurie užmaskuoja esamą rainelės defektą.

Padidėjus akispūdžiui, skiriami akių lašai, tarp kurių yra beta adrenoblokatorių, prostaglandinų ar karboanhidrazės inhibitorių. Norint sumažinti ragenos patologinių pokyčių riziką, būtina naudoti specialius drėkinamuosius lašus ar gelius.

Sergant aniridijomis, labai svarbu apsaugoti akis nuo ultravioletinių spindulių poveikio. Būdami lauke, pacientai visada turi dėvėti akinius nuo saulės, kurie užstoja 100% saulės UV spindulių.

Galimos komplikacijos ir pasekmės

Įgimta aniridija dažnai lydi kataraktos ir glaukomos išsivystymą.

Prognozė

Jei laikomasi gydančio gydytojo rekomendacijų, prognozė paprastai yra palanki.

Prevencija

Kadangi įgimta aniridija yra genetinė liga, nėra priemonių jai užkirsti. Jei šeimoje yra šios patologijos atvejų, planuojant nėštumą rekomenduojama medicininė genetinė konsultacija.

Įgytų aniridijų prevencija apima priemones, skirtas užkirsti kelią akies obuolio sužalojimams.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių

Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.

Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!