Dauno sindromas
Dauno sindromas vadinamas gana dažna genetine liga, kuriai pirmiausia būdingas protinio ir fizinio vystymosi atsilikimas. 1866 m. Britų gydytojas Johnas Langdonas Downas pirmą kartą aprašė pacientų, jautrių šiai patologijai, simptomus. Sindromas pavadintas būtent jo vardu. Tačiau šios genetinės anomalijos priežastis tik dvidešimtojo amžiaus viduryje nustatė prancūzų genetikas Lejeune'as.
Dauno sindromas sukelia
Tokia patologija kaip Dauno sindromas yra susijusi su chromosomų rinkinio anomalija ir apibūdinama kaip papildomos 47-osios chromosomos buvimas kariotipe, o skaičius 46 yra norma. Tai pasireiškia psichinės ir fizinės žmogaus raidos sutrikimais. Reikėtų pasakyti, kad vienas vaikas iš 600–700 naujagimių yra linkęs į šią ligą, nepaisant tautybės. Ši anomalija pasitaiko vienodai dažnai abiejų lyčių atstovams.
Kaip jau buvo minėta, Dauno sindromo priežastys buvo nustatytos palyginti neseniai, nors šios srities specialistų nuomonė šiuo klausimu vis dar skiriasi. Apsvarstykite pagrindinius veiksnius, turinčius įtakos vaikų patologijos tikimybei:
- Tėvų amžius;
- Glaudžiai susijusios santuokos;
- Vaiko močiutės iš motinos amžius.
Pirmoji Dauno sindromo priežastis, remiantis medicininiais pastebėjimais, yra vaiko motinos amžius. Taigi žinoma, kad tikimybė susilaukti šios patologijos turinčio vaiko moters amžiuje nuo 25 iki 30 metų yra 1 iš 1000, nuo 35 iki 40 - 1 iš 200, o po 45 metų - 1 iš 20. Kol kas ekspertai negali iki galo paaiškinti santykių tarp sindromo ir motinos amžiaus. Kai kurie iš jų mano, kad tai sukelia sutrikimai, atsirandantys per antrąjį mejozės dalijimąsi, kurie jau būna suaugusios moters. Taip pat nustatyta, kad svarbų vaidmenį vaidina vaiko tėvo amžius, ypač jei jis yra vyresnis nei 42 metų.
Artimos santuokos yra mažiausia Dauno sindromo priežastis civilizuotame pasaulyje. Tačiau moksliniu požiūriu įdomiausias veiksnys yra ligos ir močiutės amžiaus santykis iš motinos pusės. Tyrimai parodė, kad kuo senesnė buvo močiutė, kai ji pagimdė dukterį, tuo didesnė tikimybė, kad jos dukra turės kūdikį su šia patologija.
Šis faktas paaiškinamas taip. Net gimdoje embrionas patiria pirmąjį mejozės dalijimąsi, kurio metu išsiskiria chromosomos. Medžiagos, kurios šiuo laikotarpiu patenka iš motinos į vaisių, taip pat gali turėti įtakos jos lytinių ląstelių vystymuisi. Moterys vaikai gimsta su paruoštu būsimų kiaušinių rinkiniu, kurie jau praėjo pirmąjį mejozės padalijimą. Tarp šio rinkinio tam tikra kiaušinių dalis turi papildomą chromosomą, o jei viena jų bus apvaisinta vėliau, vaikas gims su Dauno sindromu. Taigi manoma, kad tokių ląstelių skaičius naujagimio kiaušidėse tiesiogiai priklauso nuo jos motinos amžiaus.
Dauno sindromo požymiai
Iki šiol moteris nėštumo metu gali atlikti tam tikrus tyrimus, kad nustatytų, ar vaisius turi šią genetinę anomaliją. Yra žinoma, kad jie yra priežastis, dėl kurios pastaraisiais metais sumažėjo sergančių vaikų, nes daugelis moterų, užimančių pažeidimus, nutraukia nėštumą.
Jei vaikas jau gimė, daugelis būdingų išorinių Dauno sindromo požymių gali rodyti ligos buvimą:
- Veido plokštuma ir pakaušis;
- Sutrumpinta kaukolė;
- Trumpos rankos ir kojos;
- Trumpi pirštai;
- Akies kamputį dengianti odos raukšlė;
- Odos klostė ant kaklo.
Tai yra labiausiai paplitę Dauno sindromo požymiai, kurie pastebimi 70-90% atvejų. Kartu su tuo yra ir kitų, kurie yra rečiau paplitę, tačiau taip pat būdingi šiai ligai. Tarp jų yra šie:
- Nosies ir nosies tilto plokštuma;
- Platus ir trumpas kaklas;
- Mažojo piršto kreivumas;
- Kataraktos išsivystymas po aštuonerių metų;
- Dantų anomalijos;
- Išsižiok;
- Lankstus dangus.
Be to, vystantis Dauno sindromui, galima pastebėti tokias patologijas kaip raumenų hipotenzija, krūtinės deformacija, žvairumas, įgimta širdies liga ir leukemija.
Dauno sindromo diagnozė
Siekiant nustatyti Dauno sindromo vystymąsi, yra keletas pagrindinių diagnostikos metodų. Pirmasis iš jų yra ultragarsinis tyrimas. Pirmąjį nėštumo trimestrą moteriai gali būti atliekamas vaisiaus apykaklės erdvės matavimas. Jei pagal bandymo, atlikto naudojant makšties jutiklį, rezultatus jo storis viršija 2,5 mm, tada galime kalbėti apie būsimo vaiko ligos buvimą. Jei tyrimas buvo atliekamas per priekinę pilvo sieną, vaisiaus patologijos buvimą rodo 3 mm rodiklis. Be to, galima atlikti ultragarsinį tyrimą, ar nėra nosies kaulo: išsivysčius Dauno sindromui, vaisiuje jis yra arba labai mažas, arba jo visai nėra.
Antras įprastas diagnostikos metodas šiuo atveju yra dvigubas biocheminis kraujo tyrimas 10–13 nėštumo savaitę ir trigubas - 16–18 savaitę. Gavus ultragarso ir tyrimų rezultatus, norint patikimai diagnozuoti Dauno sindromą, galima atlikti chorioninę biopsiją ar amniocentezę, kuri tiksliausiai atpažįsta vaisiaus genetinių anomalijų buvimą. Chorioninė biopsija apima embriono membranos audinio analizę, o amniocentezė yra motinos pilvo priekinės sienos punkcija, siekiant analizei paimti vaisiaus audinį ar vaisiaus vandenį.
Reikėtų pažymėti, kad šios procedūros yra labai pavojingos būsimos motinos ir vaiko sveikatai. Tyrimo metu galimi moters vidaus organų pažeidimai, kraujavimas, vaisiaus pažeidimas ir nėštumo nutraukimo grėsmė.
Svarbu pridurti, kad Dauno sindromas dar neseniai buvo laikomas nepagydoma liga. Tačiau visai neseniai JAV buvo atliktas eksperimentas, kuris teikia paguodos prognozes. Tyrimas atskleidė galimybę blokuoti papildomą kariotipo chromosomą, o tai turi įtakos patologijos vystymuisi.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
