Klinefelterio Sindromas - Simptomai, Diagnozė, Gydymas

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra gana dažna genetinė patologija, pasireiškianti išimtinai tarp vyrų žmonijos pusės. Remiantis medicininiais pastebėjimais, ši liga pasireiškia maždaug 0,2% dažniu, o tai reiškia 1 atvejį iš 500 naujagimių vyrų. Be to, ši patologija yra viena iš dažniausių nevaisingumo ir erekcijos disfunkcijos priežasčių vyrams. Liga buvo pavadinta Hario Klinefelterio vardu, kuris savo klinikinį vaizdą pirmą kartą aprašė 1942 m.

Klinefelterio sindromo simptomai

Genetinei ligai, tokiai kaip Klinefelterio sindromas, pirmiausia būdinga tai, kad vyriškame XY kariotipe yra viena ar daugiau moteriškų lytinių chromosomų X. Liga pasireiškia nepakankamu lytinių hormonų kiekiu vyrų lytinėse liaukose, dėl kurio vystosi tokios rimtos patologijos kaip sutrikusi erekcijos funkcija ir nevaisingumas.

Kiti būdingi Klinefelterio sindromo simptomai yra šie:

• Išoriniai ženklai;
• Sėklidžių atrofija;
• Libido silpnėjimas ir potencijos sumažėjimas;
• Raumenų silpnumas.

Dažnai išoriniai požymiai rodo, kad žmogus turi tokią patologiją kaip Klinefelterio sindromas. Visų pirma, jie turėtų būti priskirti dideliam augimui, kojos yra pastebimai ilgesnės už kūną ir aukštą juosmenį. Paciento veido ir kūno augmenija dažniausiai nėra arba yra labai menka. Gaktos srityje plaukai, kenčiantys nuo šios ligos, auga pagal moterišką tipą, tai yra, plaukų linija yra tiesi, o vyrams, kaip taisyklė, jie yra nukreipti į bambą ir išsikiša deimanto pavidalu. Pusei pacientų pastebimas pieno liaukų padidėjimas.

Dėl sėklidžių atrofijos sumažėja jų dydis. Dažnai pacientai turi kietas sėklides, nors šis simptomas nėra privalomas ženklas esant patologijai.

Susilpnėjęs libido ir sumažėjusi potencija paprastai yra dažni Klinefelterio sindromo simptomai. Paprastai jie pradeda jaustis sulaukę dvidešimt penkerių metų. Reikėtų pažymėti, kad kai kuriais atvejais pacientai visiškai neturi seksualinio potraukio. Be to, medicinos praktikoje yra išimčių, kai vyras, sergantis tokia liga, sukuria šeimą ir gyvena visavertį seksualinį gyvenimą.

Nepakankamas šios patologijos androgenų kiekis taip pat gali sukelti osteoporozės vystymąsi, kuriai būdingas kaulų tankio sumažėjimas ir raumenų susilpnėjimas. Be to, androgenų, kurie stipriai veikia medžiagų apykaitą, trūkumas gali išprovokuoti cukrinio diabeto atsiradimą ir prisidėti prie nutukimo.

Be to, pacientai, turintys Klinefelterio sindromą, turi polinkį į tam tikras autoimunines ligas:

• Skydliaukės ligos;
• Raudonoji vilkligė;
• Reumatoidinis artritas.

Kalbant apie pacientų protinius sugebėjimus, nėra vienareikšmių nuomonių. Kai kuriais atvejais nukentėjusiems vyrams sunku lavinti žodinius ir pažintinius gebėjimus, tačiau tai nėra būtinas simptomas.

Kai kurių tyrimų duomenimis, vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, dažnai būdingi homoseksualūs polinkiai, taip pat priklausomybė nuo alkoholio ir narkotikų. Jei kalbėsime apie psichologines pacientų savybes, tada galime nustatyti jų savybes, tokias kaip padidėjęs jautrumas ir emocionalumas, drovumas ir kuklumas. Kai kurie psichologai dažnai pastebi nepilnavertiškumo komplekso buvimą ir žemą savivertę pacientams, sergantiems šia patologija.

Klinefelterio sindromo diagnostika ir gydymas

Klinefelterio sindromo diagnozavimas ankstyvoje ligos stadijoje yra beveik neįmanomas, nes jis kliniškai pasireiškia tik po brendimo. Žinoma, dėmesingas požiūris kai kuriais atvejais padeda įtarti patologijos buvimą, nes anksčiau aprašyti būdingi fiziniai požymiai aptinkami dar prieš prasidedant berniuko seksualinei raidai.

Svarbu žinoti, kad reikšmingas augimo padidėjimas, skiriantis pacientą nuo jo bendraamžių, paprastai pastebimas 5–8 metų amžiaus. Diagnozuojant Klinefelterio sindromą, ginekomastija ar krūtų padidėjimas gali būti dar vienas būdingas bruožas. Tuo pačiu metu reikia pažymėti, kad šis simptomas pastebimas tik pusei pacientų, taip pat mažas sėklidžių dydis ir kietumas.

Tačiau pastebėjus šiuos simptomus, reikia nustatyti kraujo tyrimą, siekiant nustatyti lytinių hormonų kiekį. Tačiau visiškai diagnozavus Klinefelterio sindromą taip pat reikia tirti chromosomų rinkinį, tai yra žmogaus kariotipą. Tik atlikus tokią analizę įmanoma patvirtinti diagnozę.

Kalbant apie Klinefelterio sindromo gydymą, ekspertai primygtinai rekomenduoja jį pradėti nedelsiant nustačius ligos buvimą. Tačiau reikia iškart pasakyti, kad jis efektyviausias prieš prasidedant seksualiniam vystymuisi, kai organizmas sugeba tinkamai reaguoti į terapiją. Tokiu atveju galima pašalinti visus išorinius ligos požymius.

Taigi, Klinefelterio sindromo gydymas visų pirma atliekamas naudojant pakaitinę hormonų terapiją su testosteronu. Tai išprovokuoja laiku pasireiškiančias antrines lytines savybes, taip pat prisideda prie socialinės adaptacijos ir pacientų intelektualinių gebėjimų korekcijos.

Tačiau turėtumėte žinoti apie šalutinį tokio gydymo poveikį, nes testosteronas dažnai sukelia skysčių susilaikymą organizme ir padidina susijaudinimą pirmosiomis dienomis po injekcijos procedūros. Sunki ginekomastija dažnai gydoma pašalinant krūtis.

Dar neseniai buvo manoma, kad svarbiausia Klinefelterio sindromo apraiška - nevaisingumas yra neišgydomas. Tačiau apvaisinimo in vitro technologija parodė teigiamus rezultatus, kurie suteikia vilties, kad pacientai, kuriems nustatyta tokia diagnozė, vis dar gali turėti palikuonių.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!