Epidermolysis bullosa
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
Epidermolysis bullosa yra didelė paveldimų ligų grupė, kuriai būdinga pūslelių susidarymas ant gleivinės ir odos (savaiminis arba dėl nedidelio trauminio poveikio). Bullosa epidermolizės dažnis yra 1–3 atvejai 100 000 gyventojų.
Dėmesio! Šokiruojančio turinio nuotrauka.
Norėdami pamatyti, spustelėkite nuorodą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Priklausomai nuo ligos tipo, epidermolizė bulozė paveldima autosominiu dominantiniu arba autosominiu recesyviniu būdu. Mutacijos gali būti lokalizuotos daugiau nei 10 genų. Šios mutacijos blogina odos elastingumą užtikrinančių baltymų molekulių (kolageno, keratino ir kt.) Sintezę.
Ligos formos
Atsižvelgiant į pūslelių lokalizaciją, išskiriamos šios epidermolysis bullosa formos:
- Paprasta. Patologinis procesas neturi įtakos apatiniams odos sluoksniams. Liga pasižymi burbuliukų susidarymu burnoje, padų ir delnų odos sustorėjimu. Sprogusios pūslelės gyja be randų.
- Pasienis. Burbulai susidaro dermo-epidermio jungties srityje. Sunkiais atvejais jie susidaro urogenitalinės sistemos organuose, žarnyne ir stemplėje. Galima mirtis.
- Distrofinis. Klinikinės apraiškos skiriasi priklausomai nuo paveldėjimo rūšies. Ligos, kurioms būdingas recesyvinis paveldėjimo būdas, pasižymi pūslių susidarymu stemplėje, pirštų ir kojų suliejimu bei padidėjusia odos vėžio rizika. Ligos, turinčios vyraujantį paveldėjimo tipą, pasireiškia pūslelių atsiradimu ant odos alkūnės ir kelio sąnariuose, ant gleivinės.
- Piktybinis. Iškart po gimimo kūdikio odoje ir gleivinėse atsiranda generalizuotas hemoraginis bėrimas. Atidarius burbuliukus, jų vietoje susidaro ilgalaikė negydanti erozija. Antrinės pyogeninės infekcijos atsiradimas sukelia sepsio vystymąsi ir naujagimio mirtį.
Paciento, sergančio bulio epidermolize, odos mėginio mikrostruktūra
Simptomai
Klinikiniai epidermolysis bullosa pasireiškimai:
- lengva odos trauma;
- milia (nedideli balti spuogai);
- pūslės ir erozija ant odos ir gleivinių;
- nago plokščių nebuvimas ar sustorėjimas;
- delnų ir padų odos sustorėjimas;
- atrofiniai randai erozijos gijimo vietoje;
- odos pigmentacijos sutrikimai;
- plaukų trūkumas ar plonėjimas;
- prakaitavimo pažeidimas (padidėjimas ar sumažėjimas);
- pirštų ir kojų pirštų suliejimas;
- imlumas ėduoniui;
- dažnas vėmimas;
- disfagija;
- polinkis į vidurių užkietėjimą;
- lėtas augimas;
- mažas kūno svoris.
Dėl odos trapumo vaikai, turintys epidermolysis bullosa, dažnai vadinami „drugelių kūdikiais“.
Drugelių kūdikis Lisa Kunigel - net lengvas odos prisilietimas sukelia pūsles
Diagnostika
Epidermolysis bullosa diagnozė gali būti prenatalinė (prieš gimimą) ir postnatalinė (po gimimo).
Prenatalinė diagnozė pagrįsta vaisiaus vandenų, gautų atliekant amniocentezę, atliktą po 17-osios nėštumo savaitės, genetine analize.
Epidermolysis bullosa galima diagnozuoti dar negimus kūdikiui, ištyrus vaisiaus vandenis
Pogimdyminis yra atliekamas elektronine mikroskopija (TEM) ir imunofluorescencijos genetiniu žemėlapiu (IAM). Tam reikia odos mėginių iš nepažeistų ir pažeistų vietų; jie gaunami biopsijos būdu.
DNR analizė vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant epidermolysis bullosa. Tai leidžia jums nustatyti mutavusio geno lokalizaciją, taip pat nustatyti ligos paveldėjimo tipą.
Gydymas
Nėra specialių bulermos epidermolizės terapijos metodų; gydymas yra simptominis. Pagrindinės pastangos yra skirtos užkirsti kelią odos pažeidimams ir užkirsti kelią antrinės pyogeninės infekcijos atsiradimui.
Svarbu teisingai atlikti vietinį gydymą. Gauti burbuliukai, laikantis aseptikos ir antiseptikų taisyklių, perveriami iš abiejų pusių, o burbulo „dangtis“sutepamas metileno mėlynos arba briliantinės žalios spalvos tirpalu. Ant erozijos paviršiaus tepami tepalai su antibiotikais ar kortikosteroidais. Odos švitinimas ultravioletiniais spinduliais turi gerą gydomąjį poveikį.
Epidermolysis bullosa gydymas simptominis
Esant sunkiai epidermolizei bullosa, vietinė terapija papildoma sisteminiu kortikosteroidų vartojimu.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Pagrindinė epidermolysis bullosa komplikacija yra erozinio paviršiaus supūtimas dėl antrinės infekcijos prisitvirtinimo. Sumažėjus imunitetui, gali išplisti pūlinga infekcija (iki sepsio išsivystymo).
Prognozė
Buldozės epidermolizės prognozę daugiausia lemia ligos forma. Tai palankiausia paprastai formai.
Prevencija
Kadangi epidermolysis bullosa yra paveldima liga, nėra jokių specialių jos prevencijos priemonių. Jei šeimoje buvo šios ligos atvejų, tuomet nėštumo planavimo metu vedusiai porai rekomenduojama genetinę konsultaciją. Antrąjį nėštumo trimestrą rodoma amniocentezė, po to atliekama histologinė ir genetinė gauto punkto analizė. Jei vaisiui nustatomos genetinės mutacijos, būdingos sunkioms epidermolysis bullosa formoms (piktybinė, distrofinė), porai rekomenduojama nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių
Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.
Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
