Anencefalija

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Straipsnio turinys:

Priežastys ir rizikos veiksniai
Ligos formos
Simptomai
Diagnostika
Gydymas
Prognozė
Prevencija

Anencefalija yra grubus vaisiaus apsigimimas, susidedantis iš visiško ar dalinio kaukolės skliauto smegenų pusrutulių, minkštųjų audinių ir kaulų nebuvimo.

Anencefalija pasireiškia maždaug vienam vaisiui iš 10 000 naujagimių, dažniau mergaitėms. Paprastai jis derinamas su kitais apsigimimais:

slankstelių lankų skilimas;
viršutinės lūpos neuždarymas (lūpos plyšys);
kietojo gomurio neuždarymas (vilko burna);
stuburo išvarža;
hipofizės nebuvimas;
hipoplazija arba antinksčių aplazija.

Dėmesio! Šokiruojančio turinio nuotrauka.

Norėdami pamatyti, spustelėkite nuorodą.

Priežastys ir rizikos veiksniai

3–4 nėštumo savaitėmis embrionas aktyviai formuoja nervinį vamzdelį. Pažeidus šį procesą, neuždaromas priekinis neuroporas, o tai neleidžia išsivystyti priekiniams nervinio vamzdelio pratęsimams, tai yra smegenų pūslelėms, iš kurių ateityje turi būti suformuotos smegenų dalys. Smegenų audinys vystosi netinkamai; vietoj jo smegenų pusrutuliuose susidaro pluoštinis audinys, į kurį prasiskverbia daugybė kraujagyslių. Pluoštinio audinio storyje yra vienos nervinės ląstelės ir neuroglia, taip pat cistinės formacijos, kurių ertmės yra išklotos meduliniu epiteliu.

Šie veiksniai gali sukelti smegenų žymėjimo ir vystymosi procesų sutrikimus:

nepalanki ekologinė situacija;
jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis;
nėščios moters apsinuodijimas sunkiųjų metalų druskomis;
sunkus apsinuodijimas alkoholiu ar narkotikais;
virusinės ligos per pirmąjį nėštumo trimestrą;
paveldimas faktorius (anencefalijos atvejai šeimoje);
komplikuotas nėštumas.

Nepalankūs veiksniai, turintys įtakos anencefalijos ir kitų vaisiaus apsigimimų vystymuisi

Ligos formos

Yra keletas anencefalijos formų:

Meroakranija yra kaukolės defektas, kuris neturi įtakos foramen magnum.
Holoakranija yra pakaušio kaulo ir foramen magnum defektas.
Holoakranija su rachischis yra pakaušio kaulo defektas kartu su nervinio vamzdelio padalijimu.

Šie anencefalijos tipai išsiskiria pagal anatominę vietą:

priekinė-pakaušio-stuburo dalis - 71,4%;
pakaušis-stuburas - 23,8%;
parietotemporalinis-stuburinis - 4,8%.

Simptomai

Vaikams, gimusiems su šiuo defektu, trūksta tam tikrų smegenų dalių, kaukolės kaulų ir minkštųjų galvos audinių. Kūnas paprastai formuojamas be anomalijų.

Nėštumo metu vaisius su anencefalija gyvena iš motinos kūno ir išoriškai vystosi normaliai. Jei kūdikis gimė gyvas, gali būti taktilinės reakcijos, reakcijos į garsą, kvėpavimą. Tačiau dėl rimtos vystymosi patologijos smegenys negali atlikti savo funkcijų. Dėl to naujagimiui būdingi kvėpavimo sutrikimai, širdies veikla, o tai lemia mirtį.

Diagnostika

96% tikslumu anencefaliją galima diagnozuoti atlikus ultragarsinį tyrimą, kai nėštumo amžius yra 11–12 savaičių. Pagrindiniai šio defekto atgarsiai yra šie:

pirminių smegenų kraujagyslių apsigimimų buvimas;
smegenų audinio trūkumas;
kaukolės smegenų dalies kaulų trūkumas.

Netiesioginis nervinio vamzdelio susidarymo defekto požymis yra alfa-fetoproteinų kiekio padidėjimas nėščios moters kraujyje. Ši analizė atliekama 13-14 savaičių laikotarpiu.

Patikimai diagnozuoti anencefaliją įmanoma atliekant ultragarso tyrimą 11–12 nėštumo savaičių

Kai kuriais atvejais rekomenduojama atlikti amniocentezę. Tam atliekama ultragarsu kontroliuojama vaisiaus vandenų maišelio punkcija per priekinę pilvo sieną ir iš jos paimamas nedidelis skysčių kiekis laboratoriniams tyrimams. Padidėjęs acetilcholinerazės ir alfa-fenoproteinų kiekis rodo nervinio vamzdelio defektą.

Siekiant patikslinti diagnozę, atliekamas embriono magnetinio rezonanso tyrimas. Šis metodas leidžia atkurti besivystančio embriono, įskaitant smegenis, trimatį vaizdą. Vaisiaus MRT yra labiau informatyvus nei ultragarsinis tyrimas.

Gydymas

Vaistų nuo anencefalijos nėra. Nustačius nurodytą defektą, nėščiajai rekomenduojama nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių bet kuriame nėštumo amžiuje.

Prognozė

Anencefalijos prognozė yra nepalanki: mirtingumas yra 100%. Pusė vaisių miršta gimdos vystymosi stadijoje. Gyvi gimę kūdikiai miršta per pirmąsias savo gyvenimo valandas, kai kurie gyvena iki 7–10 dienų. Literatūroje aprašytas tik vienas atvejis, kai mergaitė, serganti anencefalija, gyveno 30 mėnesių.

Prevencija

Tikslios anencefalijos priežastys nenustatytos, todėl specifinės prevencijos priemonės nebuvo sukurtos.

Yra žinoma, kad dėl folio rūgšties (vitamino B9) trūkumo nėščios moters organizme gali atsirasti nervinio vamzdelio defektų. Todėl ginekologai pataria moterims pradėti vartoti folio rūgštį nėštumo planavimo etape ir tada tęsti iki gimdymo.

Nėščios moterys, ypač pirmąjį trimestrą, turėtų vengti teratogeninių veiksnių poveikio.

Jei susituokusi pora (ar artimieji giminaičiai) turi vaikų, turinčių didelių apsigimimų, gimimą, prieš planuojant nėštumą, sutuoktiniams rekomenduojama konsultuoti genetiką.

Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių

Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.

Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!