Arachnodactyly
Straipsnio turinys:
- Priežastys
- Ženklai
- Diagnostika
- Gydymas
- Prevencija
Arachnodactyly (pažodžiui „voriniai pirštai“) yra rankos pirštų deformacija, pastebima kai kuriose paveldimose patologijose. Kaip taisyklė, arachnodactyly lydi vamzdinių kaulų pailgėjimas (dėl kurio deformuojasi skeletas), patologiniai širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai ir akių obuoliai.
Pagrindinis išorinis arachnodactyly ženklas yra ploni ir ilgi pirštai
Priežastys
Arachnodactyly atsiranda dėl genetinių anomalijų. Dažniausiai jis pastebimas pacientams, sergantiems homocistinurija ar Marfano sindromu. Be to, yra plati paveldimų patologijų, vadinamų Marfano tipo sindromais, grupė (pavyzdžiui, lęšiuko ektopijos sindromas arba aortos išsiplėtimo ir disekcijos sindromas), kurioms būdinga arachnodaktilija, tačiau tuo pačiu metu vidaus organų pažeidimai turi tam tikrų skirtumų nuo patologijų, pastebėtų Marfano sindromu.
Ženklai
Pagrindinis išorinis arachnodaktilijos požymis yra ploni ir ilgi pirštai dėl sutrumpėjusių sausgyslių, įgaunantys būdingą kreivumą, dėl kurio jiems atrodo voro letena.
Plaštakos pirštų struktūros pokyčiai yra aiškiai matomi nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų, tačiau būdinga galūnės išvaizda susiformuoja maždaug 3-4 metus.
Su arachnodactyly naujagimių augimas paprastai yra daug didesnis nei vidutiniškai. Blauzdos ir dilbiai taip pat yra pailgi, todėl jie atrodo neproporcingai išvystyti ir ploni. Kūno pusiausvyros sutrikimą sustiprina per aukšti kelio dangalai ir juosmuo.
Paprastai pastebimi kiti griaučių struktūros sutrikimai:
- siaura ir ilga kaukolė (dolichocefalinė) su pakitusia veido dalimi;
- „Paukščio“ar piltuvėlio formos krūtinės struktūra;
- stuburo kreivumas;
- įgimtas klubo išnirimas;
- įprastas peties ir (arba) kelio išnirimas;
- kalcio deformacija;
- osteofitų susidarymas - patologiniai kaulinio audinio augimai;
- plokščios pėdos;
- blogai išsivystęs riebalų sluoksnis.
Arachnodactyly esant Marfano sindromui, taip pat yra šie nukrypimai:
- trumparegystė;
- melsvas atspalvis iki skleros;
- lęšio subluksacija;
- širdies vožtuvų aparato pažeidimas;
- aortos aneurizma;
- nepakankamas svoris;
- patologinis sąnario judrumas;
- arkinis dangus.
Be to, esant Marfano sindromui, galimi piramidiniai sutrikimai, sausgyslių refleksų, nistagmo ir anizokorijos asimetrija. Intelektas yra išsaugotas.
Arachnodactyly ir kiti Marfano sindromo požymiai
Arachnodaktiliją homocistinurijos fone lydi:
- traukuliai;
- lęšio subluksacija;
- antrinė glaukoma;
- tinklainės atsiskyrimas;
- astigmatizmas;
- vainikinių, smegenų ir inkstų arterijų pažeidimas;
- gotikinis dangus;
- osteoporozė;
- arterijų trombozė;
- sumažėjęs intelektas.
Diagnostika
Ligos, sukėlusios arachnodactyly, diagnozė atliekama remiantis išorinių tyrimų duomenimis, paciento šeimos istorijos tyrimu ir laboratorinių bei instrumentinių tyrimų rezultatais. Apklausa apima:
- Krūtinės, stuburo ir dubens rentgeno nuotrauka;
- scintigrafija;
- kompiuterinė kaulų ir sąnarių tomografija;
- Širdies ir arterinių kraujagyslių ultragarsas;
- smegenų ir vidaus organų magnetinio rezonanso tomografija;
- reoencefalografija;
- elektroencefalografija;
- biocheminė kraujo ir šlapimo analizė.
Pacientus, sergančius arachnodactyly, būtinai turėtų kreiptis į genetiką, kardiologą, oftalmologą, neurologą ir ortopedą.
Gydymas
Nėra specifinio arachnodactyly gydymo; atliekama simptominė terapija. Sergant Marfano sindromu, siekiant pagerinti medžiagų apykaitą, pacientams skiriamos didelės dozės anaboliniai steroidai ir askorbo rūgštis.
Sergant homocistinurija, pacientai visą gyvenimą turi laikytis specialios dietos su minimaliu gyvūninių baltymų kiekiu. Jiems taip pat rekomenduojamos mikrodozės acetilsalicilo rūgšties ir didelės B grupės vitaminų dozės.
Dėl arachnodactyly dėl homocistinurijos nurodoma dieta be baltymų visą gyvenimą
Kaip palaikomoji terapija, SPA gydymas suteikia gerų rezultatų.
Jei išsivysto gyvybei pavojingos komplikacijos, jos chirurgiškai koreguojamos (pavyzdžiui, aortos ar širdies vožtuvų protezavimas).
Prevencija
Arachnodaktilija yra simptomas, lydintis paveldimą patologiją, todėl nėra jokių priemonių jai užkirsti. Jei šeimoje pasitaiko homocistinurijos, Marfano sindromo ar į Marfaną panašių ligų atvejų, sutuoktiniams patariama nėštumo planavimo etape pasikonsultuoti su genetiku, kad būtų nustatyta sergančio vaiko tikimybė.
Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių
Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.
Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
