Angiokeratoma
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
Angiokeratoma yra dermatozė, kurią vaizduoja vienos ar daugybinės gerybinės kraujagyslių neoplazmos, tokios kaip angiomos, kartu su patologiniu raginio sluoksnio sustorėjimu.
Angiokeratomos reiškia panašias patologines sąlygas, kurios skiriasi klinikinio vaizdo specifiškumu ir proceso paplitimu. Tuo pačiu metu odos apraiškos skiriasi nuo pavienių, nedidelių taškinių darinių iki difuzinių, difuzinių pokyčių epidermyje.
Raudoni mazgai - angiokeratomos požymis
Priežastys ir rizikos veiksniai
Dažniausia angiokeratomų priežastis yra paveldimos mutacijos genų lygyje, dėl kurių atsiranda defektinių chromosomų. Paprastai angiokeratoma paveldima recesyviai kartu su X chromosoma.
Rečiau neoplazmų atsiradimas išprovokuoja įvairaus pobūdžio ir intensyvumo odos traumas, vietinius kraujotakos sutrikimus, hormoninius judesius. Taip pat angiokeratomos gali pasireikšti kai kuriomis ligomis ir sindromais (su Klippel-Trenone-Weber sindromu, kavernine hemangioma, sisteminėmis kraujagyslių anomalijomis, paveldimomis laikymo ligomis ir kt.).
Ligos formos
Yra 5 klinikinės angiokeratomų formos:
- Ribota angiokeratoma.
- Neišvengta ribota Mibelli pirštų angiokeratoma (Mibelli angiokeratoma).
- Kapšelio (rečiau vulvos) angiokeratoma (Fordyce liga).
- Vieniša papulinė angiokeratoma.
- Difuzinė liemens angiokeratoma (difuzinė Fabry liemens angiokeratoma).
Simptomai
Įvairių formų ligos apraiškos yra panašios:
- mazgeliai nuo rausvos arba raudonos iki melsvai bordo, kurių skersmuo yra nuo 1 iki 5 mm (retai iki 1 cm), dažnai su karpotu paviršiumi;
- neoplazmų vieta grupėse nepakitusios odos fone;
- netaisyklingos formos mazgeliai;
- neoplazmų pakilimas virš odos lygio;
- mazgų tendencija didėti;
- histologiškai nustatytas odos kapiliarų išsiplėtimas.
Nepaisant to, kiekvienam angiokeratomos tipui buvo nustatyti specifiniai būdingi bruožai.
Taigi ribota forma, kaip taisyklė, yra lokalizuota ant apatinių galūnių (šlaunų, kojų, kojų) odos, daug rečiau - ant rankų ar bagažinės. Kraujagyslių mazgai išsidėstę netolygiai, neturi aiškios formos, atsitiktinai sužalojus, lengvai kraujuoja. Dauguma tyrėjų nurodo embriono vystymosi ydas kaip pagrindinę šios ligos priežastį.
Neišvengta ribota angiokeratoma Mibelli dažnai veikia moteris, yra paveldima patologija, perduodama kartu su X chromosoma. Liga prasideda sulaukus 10–15 metų ir pasireiškia mažomis taškinėmis kraujagyslių žvaigždutėmis ant pirštų ir pirštų. Progresuojant, odos neoplazmos įgauna sodrią rausvai raudoną spalvą, padidėja jos dydis (iki 5 mm) ir pakyla virš odos lygio. Mazgų paviršius yra keratinizuotas. Ligos eiga vangi, lėtinė, sunkėja rudens-žiemos laikotarpiu. Retai pastebimas savaiminis bėrimo išnykimas. Traumavus, Mibelli angiokeratomos yra linkusios išopėti.
Mibelli nonvoid ribota angiokeratoma
Vieniša papulinė angiokeratoma yra ribotos formos angiokeratomos komplikacija, atsirandanti dėl pastarosios traumos. Po trauminio poveikio ribota neoplazma pradeda smarkiai progresuoti, pasiekia reikšmingą dydį (iki 10 mm) ir įgauna purpurinį-cianotinį atspalvį. Mazgelio paviršius padengtas karpotomis, šiurkščiavilnių šakelėmis. Išoriškai navikas primena gervuoges. Dažnai aplink papulinę angiokeratomą pastebimas rusvos spalvos apvadas.
Kapšelio ar vulvos angiokeratomai būdinga gerybinė eiga. Tai taip pat laikoma intrauteriniu apsigimimu. Paprastai liga pasireiškia vidutiniame amžiuje, vyrai serga daug dažniau nei moterys. Neoplazmos šiuo atveju yra mažos, daugybinės, vyrams išsisklaidžiusios ant kapšelio ir varpos, didžiųjų lytinių lūpų ir šlaunų odos paviršiaus. Angiokeratomos neturi įtakos pacientų gyvenimo kokybei.
Kapšelio angiokeratoma - Fordyce liga
Difuzinė Fabry liemens angiokeratoma yra retos sisteminės genetinės ligos (paveldima distopinė lipoidozė, glikosfingolipidozė arba peramidtriheksozidozė) odos pasireiškimas, kurį sukelia lizosominio fermento, dalyvaujančio sfingolipidų katabolizme, nebuvimas arba sumažėjimas.
Liga, dažniausiai diagnozuojama vyrams, dažniausiai baigiasi mirtimi iki 40–50 metų. Vaikystėje ar paauglystėje ant nepakitusios odos atsiranda maži tamsiai raudoni minkšti mazgai. Jie gali būti bet kurioje kūno vietoje: dažniau ant pilvo, šlaunų, sėdmenų, lūpų, skruostų, pirštų galiukų, ant kapšelio, pažastų ir poplitinės duobės; gali atsirasti ir burnos ertmėje, ties kieto ir minkšto gomurio riba.
Kurso su difuzine angiokeratoma piktybiškumą lemia daugelio sistemų ir organų (centrinės, periferinės nervų sistemos, šlapimo, kvėpavimo sistemos, virškinamojo trakto, klausos ir regos organų) dalyvavimas patologiniame procese, kai odos simptomai yra tik išorinis sunkios sisteminės ligos pasireiškimas kartu su:
- kankinantys, deginantys skausmai, dilgčiojimas, delnų ir pėdų tirpimas, besitęsiantis iki visos galūnės;
- prakaitavimo sumažėjimas arba visiškas jo nutraukimas, seilių ir ašarų skysčio susidarymas;
- didelė rizika susirgti insultu ir trumpalaikiais smegenų kraujotakos sutrikimais;
- spengimas ausyse, galvos skausmas, galvos svaigimas;
- inkstų nepakankamumas;
- skausmas širdies srityje, širdies susitraukimų dažnio ir ritmo pokyčiai, kraujo spaudimas, širdies defektų susidarymas;
- kataraktos ir tinklainės kraujagyslių pažeidimas (galimas regėjimo praradimas);
- klausos sutrikimas;
- anoreksija, skausmas epigastriume ir bambos srityje, vėmimas krauju, kasos, storosios ir plonosios žarnos pažeidimas;
- kvėpavimo takų obstrukcija;
- uždelstas lytinis vystymasis;
- raumenų ir kaulų griaučių vystymosi anomalijos;
- kitų kitokio pobūdžio organų pažeidimai.
Retais atvejais Fabry angiokeratoma apibūdinama kaip savarankiška odos liga be gretutinių sisteminių patologijų.
Diagnostika
Teisingos angiokeratomų diagnozės pagrindas yra objektyvus paciento tyrimas.
Norėdami patvirtinti Fabry angiokeratomą, būtini šie laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai:
- biocheminis kraujo tyrimas kristalizuojant bendrųjų lipidų ekstraktą ir jų tyrimas poliarizuotoje šviesoje;
- DNR diagnostika GLA geno mutacijoms nustatyti;
- histologinis tyrimas (epidermio plonėjimas ir hiperkeratozė, lacunarinių išsiplėtusių kraujagyslių ertmių su sienelių kapiliarine struktūra buvimas, intraepiderminės "kraujo cistos", akantozė);
- histocheminis tyrimas (fosfolipidų ir ceramiditriheksozido nuosėdoms odos struktūrose);
- fermento alfa-galaktozidazės aktyvumo nustatymas plazmoje, leukocituose, serume, ašarų skystyje, bet kuriame odos fibroblastų ląstelių biopsijos mėginyje ar kultūroje;
- oftalmoskopija (konjunktyvinių venų išsiplėtimas, ragenos drumstumo sritys, išsiplėtimas, galbūt mikroaneurizmos ir tinklainės kraujagyslių deformacija, aptinkama gausybė regos diskų).
DNR diagnostika gali aptikti GLA geno mutacijas
Gydymas
Gydymas angiokeratomomis yra radikalus, šiuo atveju farmakoterapija yra neveiksminga:
- chirurginis iškirpimas;
- pašalinimas skystu azotu;
- argono pašalinimas lazeriu;
- dermatokoaguliacija.
Difuzinei angiokeratomai gydyti naudojami ir chirurginiai, ir terapiniai metodai:
- dieta;
- greitas odos defektų pašalinimas;
- prieštraukuliniai vaistai;
- analgetikai (nesteroidiniai vaistai ar opiatai);
- dializė ar inkstų transplantacija (vystantis inkstų nepakankamumui);
- vaistai nuo širdies (pagal poreikį);
- fermentų pakaitinė terapija;
- genų terapija;
- farmakologiniai chaperonai.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Pagrindinė komplikacija yra sužeistos angiokeratomos kraujavimas ar išopėjimas.
Angiokeratoma Fabry dažniausiai komplikuojasi dėl šių sąlygų:
- inkstų nepakankamumas;
- gyvybei pavojingi širdies ritmo sutrikimai;
- miokardinis infarktas;
- ūmus smegenų kraujotakos pažeidimas.
Prognozė
Prognozė yra palanki visais atvejais, išskyrus Fabry angiokeratomą, kuriai būdingas didelis pacientų negalios ir mirtingumo dažnis jauname amžiuje. Pastaraisiais metais pacientų, sergančių difuzine kamieno angiokeratoma, prognozė šiek tiek pagerėjo dėl hemodializės, inkstų transplantacijos galimybės ir novatoriškų terapinių metodų.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių
Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
