Paveldimos ligos
Šiandien yra žinoma daugiau nei keturi su puse tūkstančio paveldimų ligų, ir kiekvienas atvejis turi tvirtą įrodymą, kad liga yra paveldima, ir nieko daugiau. Nepaisant aukšto diagnostikos išsivystymo lygio, ne visos genetinės patologijos buvo ištirtos iki biocheminių reakcijų. Nepaisant to, pagrindiniai paveldimų ligų vystymosi mechanizmai yra žinomi šiuolaikiniam mokslui.
Yra trys pagrindiniai mutacijų tipai:
- Genetinis;
- Chromosomų;
- Genomika (daugiausia susijusi su lytimi).
Pagrindiniai Mendelio genetiniai dėsniai apibrėžia dominuojančius ir recesyvinius genus. Po apvaisinimo vaisiaus ląstelėse yra pusė motinos ir pusės tėvo genų, sudarantys poras - alelius. Genetinių derinių nėra daug: tik du. Apibūdinantys bruožai pasireiškia fenotipe. Jei dominuoja vienas iš mutavusių alelio genų, liga pasireiškia. Tas pats nutinka ir su dominuojančia pora. Jei toks genas yra recesyvinis, fenotipe tai neatsispindi. Recesyviniu būdu perduodamų paveldimų ligų pasireiškimas įmanomas tik tuo atveju, jei abu genai turi patologinę informaciją.
Chromosomų mutacijos pasireiškia pažeidus jų dalijimąsi mejozės metu. Dėl dubliavimo atsiranda papildomų chromosomų: ir lyties, ir somatinių.
Su lytimi susijusios paveldimos anomalijos perduodamos per lyties X chromosomą. Kadangi vyrams jis pateikiamas vienaskaita, visi genties vyrai turi ligos apraiškų. Moterys, turinčios dvi lytines X chromosomas, yra pažeistos X chromosomos nešėjos. Moterims paveldimos su lytimi susijusios ligos pasireiškimui būtina, kad pacientas paveldėtų abi ydingas lytines chromosomas. Tai atsitinka retai.
Paveldimų ligų biologija
Paveldimos patologijos apraiškos priklauso nuo daugelio veiksnių. Genotipui būdingi bruožai tam tikromis sąlygomis turi išorinių apraiškų (veikia fenotipą). Atsižvelgiant į tai, paveldimų ligų biologija suskirsto visas genetiškai nustatytas ligas į šias grupes:
- Pasireiškimai, nepriklausantys nuo išorinės aplinkos, auklėjimo, socialinių sąlygų, gerovės: fenilketonurija, Dauno liga, hemofilija, lytinių chromosomų mutacijos;
- Paveldimas polinkis, kuris pasireiškia tik esant tam tikroms sąlygoms. Aplinkos veiksniai turi didelę reikšmę: dietos pobūdis, profesiniai pavojai ir kt. Tokios ligos yra: podagra, aterosklerozė, pepsinė opa, arterinė hipertenzija, cukrinis diabetas, alkoholizmas, naviko ląstelių augimas.
Kartais sergančių žmonių vaikams nustatomi net nepaveldimų ligų požymiai. Tai palengvina tas pats artimųjų jautrumas tam tikriems veiksniams. Pavyzdžiui, reumato išsivystymas, kurio sukėlėjas neturi nieko bendro su genais ir chromosomomis. Nepaisant to, vaikai, anūkai ir proanūkiai taip pat yra jautrūs sisteminiam jungiamojo audinio pažeidimui, kurį sukelia β-hemolizinis streptokokas. Lėtinis tonzilitas daugelį žmonių lydi visą gyvenimą, tačiau nesukelia paveldimų ligų, tuo tarpu tiems, kurie turi giminaičių su reumatiniais širdies vožtuvų pažeidimais, išsivysto panaši patologija.
Paveldimų ligų priežastys
Paveldimų ligų, susijusių su genų mutacijomis, priežastys visada yra tos pačios: geno defektas - fermento defektas - baltymų sintezės trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi medžiagos, kurios turėjo virsti būtinais elementais, tačiau jos pačios, kaip tarpiniai biocheminių reakcijų produktai, yra toksiškos.
Pavyzdžiui, klasikinę paveldimą ligą - fenilketonuriją - sukelia geno defektas, reguliuojantis fermento, paverčiančio fenilalaniną į tiroziną, sintezę. Todėl sergant fenilketonurija kenčia smegenys.
Trūkstant laktazės, sutrinka žarnynas. Netoleravimas žalio karvės pieno yra gana dažnas reiškinys, jis taip pat susijęs su paveldimomis ligomis, nors tam tikromis sąlygomis kai kurie žmonės gali tai kompensuoti, o laktazės gamyba pagerėja dėl aktyvaus žarnyno ląstelių „lavinimo“.
Chromosomų anomalijos atsiranda neatsižvelgiant į sąlygas. Daugelis vaikų paprasčiausiai nėra perspektyvūs. Tačiau Dauno liga vadinamos tomis paveldimomis ligomis, kuriomis išorinės aplinkos sąlygos gali būti tokios palankios, kad ligoniai tampa visaverčiais visuomenės nariais.
Lytinių chromosomų pasidalijimo defektai nėra lydimi mirtinų komplikacijų, nes jie neturi įtakos somatiniams simptomams. Visi gyvybiškai svarbūs organai neserga tokiomis paveldimomis ligomis. Žala nustatoma genitalijų lygyje ir dažnai būna tik vidinė. Kartais apsieina ir be jų. Pavyzdžiui, esant triplo-ex sindromui, kai moteris turi papildomą X chromosomą, išsaugoma galimybė pastoti. O vaikai gimsta su normaliu lytinių chromosomų rinkiniu. Panaši situacija ir su papildoma Y chromosoma vyrams.
Paveldimų ligų vystymosi mechanizmas slypi genų derinyje: dominuojančiame ir recesyviniame. Skirtingas jų derinys nevienodai pasireiškia fenotipe. Ligai vystytis pakanka vieno mutavusio dominuojančio geno arba patologinės recesyvinės poros viename alelyje.
Paveldimų ligų profilaktika
Genetinių centrų specialistai užsiima genetinės patologijos apraiškų prevencija. Didelių miestų priešgimdyminėse klinikose yra specialūs genetikų kabinetai, kurie pataria būsimoms sutuoktinių poroms. Paveldimų ligų prevencija vykdoma sudarant genealoginius žemėlapius ir dekoduojant specialias analizes.
Radote klaidą tekste? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
