Neurofibromatozė
Bendrosios ligos savybės
Neurofibromatozė (arba Recklinghauseno liga) priklauso specifinei patologijų grupei - fakomatozėms. Šią patologiją sukelia viso organizmo medžiagų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia geno, atsakingo už svarbaus fermento sintezę, pažeidimas. Ši liga pažeidžia daugelį organų ir net visas sistemas. Galimi odos, nervų sistemos, akių, vidaus organų ir kt. Apsigimimai. Taigi neurofibromatozė yra fakomatozė, turinti reikšmingų odos pažeidimų.
Išoriškai tai yra kavos-pieno spalvos, neurofibromų ir rainelės pigmentinių hamartomų (Bream mazgų) odos dėmių rinkinys.
Diagnozuoti ir paskirti tinkamą neurofibromatozės gydymą apsunkina tai, kad ši patologija nėra iki galo suprantama. Gydytojai negali priskirti šios ligos nė vienai medicinos šakai, nes pažeidžiama daugybė organų, o ant odos išsivysto visokie augliai. Turiu pasakyti, kad jų išvaizda taip pat neturi aiškaus medicininio paaiškinimo ir, deja, nėra prevencijos metodų.
Neurofibromatozės priežastys
Galime vienareikšmiškai teigti, kad 50% atvejų neurofibromatozė yra genetiškai paveldima liga, pažeidžianti visas be išimties nervų keteros ląsteles: Schwanno ląsteles, lemmocitus, melanocitus ir endoneuralinius fibroblastus.
Dėl jų ląstelių elementų dauginimosi navikas susidaro visame kūne. Ligos neurofibromatozė yra melanocitų netinkamo veikimo priežastis, dėl kurios atsiranda nepagrįstos amžiaus dėmės ir kiti pigmentacijos sutrikimai.
Navikas gali pasireikšti poodinių gumbų, spalvotų dėmių, problemų su skeletu forma, galbūt paveikti stuburo nervų pagrindus ir kitų neurologinių problemų atsiradimą.
Neurofibromatozė reiškia, kad net jei paveldima tik viena sugedusio geno kopija, liga vis tiek vystysis. Jei vienam iš tėvų yra pažeistas genas, jo vaikai paveldės 50% tikimybę susirgti šia liga. Ligos sunkumas priklauso nuo genų raiškos lygio.
Tačiau visų žinomų atvejų antroje pusėje neurofibromatozės priežastis yra spontaniškos mutacijos rezultatas, t. paveldimumas nebuvo lemiamas veiksnys. Neįmanoma pasakyti, kas dažniau serga šia liga, vyrai ar moterys, statistika ta pati.
Vaikų neurofibromatozė dažniausiai yra įgimta forma, nes įgytos ligos atvejų pasitaiko vyresniame amžiuje.
Neurofibromatozės tipai
Yra šeši tiriamų neurofibromatozės tipų tipai:
Pagrindinis (klasikinis) pirmasis tipas yra liga, žinoma kaip von Recklinghauseno liga. Tai yra labiausiai paplitusi forma ir pasitaiko 90% atvejų.
II tipo neurofibromatozė (mišri) pagal savo savybes yra gana artima pirmojo tipo, tačiau odos defektai yra mažiau pastebimi, o pagrindiniai simptomai yra klausos nervo neuromos pasireiškimas ir požymiai, rodantys uždegiminius neuromos procesus smegenyse ar nugaros smegenyse. Sulaukus 20–30 metų, navikas gali išsivystyti centrinėje nervų sistemoje. Šiai neurofibramatozės rūšiai būdinga minkštų, bet didelių amžiaus dėmių buvimas, taip pat didelis skaičius delnuose esančių neurofibromų.
III tipo neurofibromatozei būdinga daugybė odos neurofibromų, galinčių sukelti regos gliomą, meningiomą ir neurolemmą.
IV tipo (segmentinė) neurofibromatozė veikia tik vieną specifinę odos sritį.
V tipo neurofibromatozei būdingas visiškas neurofibromų nebuvimas, yra tik pigmentinės dėmės.
VI tipo neurofibromatozei būdingas vėlyvas pasireiškimas (neurofibromų pavidalu) po 20 metų ir jis dažniausiai įgyjamas.
Neurofibromatozės simptomai
Pati neurofibromatozės liga neturi aiškių simptomų, o jos pasireiškimas kiekvienam pacientui yra individualus. Galimos plexiforminės neuromuskulinės, optinės gliomos ar akustinės neuromos. Bet dažniausiai vyksta piktybinė nervo ir raumens nervo transformacija, kurios rezultatas yra neurofibrosorcoma.
Neurofibromatozės priežastys gali sukelti psichikos anomalijas, tačiau nesukelia rimtų psichinių ligų. Taip yra dėl susiformavusio naviko spaudimo nervų sistemai. Galima vaikų neurofibromatozė makrocefalijos išsivystymo fone (smegenų padidėjimas, vykstant protiniam atsilikimui), kuri išsivysto į epilepsiją. Šiems sergantiems vaikams taip pat kyla pavojus susirgti leukemija.
Išoriniai neurofibromatozės simptomai (iškilimų, dėmių ir kt. Pavidalu) atrodo labai nemalonūs, o pacientui gana sunku adaptuotis visuomenėje, rasti kontaktą su kitais.
Neurofibromatozės gydymas
Radikalių tokios ligos terapijos metodų paprasčiausiai nėra, todėl neurofibromatozės gydymas yra simptominis.
Specialistai skiria vaistus, kurie padeda normalizuoti (bent iš dalies) sutrikusius medžiagų apykaitos procesus. Gydymo eiga ir konkretus metodas yra visiškai individualūs ir priklauso nuo ne tik genetiko, bet ir ortopedo, neurologo, onkologo, oftalmologo ir kt. Tyrimų rezultatų.
Yra žinomi naviko išsivystymo atvejai, kurie išprovokuoja kitų ligų atsiradimą ir kelia didesnį pavojų pacientui. Todėl tokiais atvejais neurofibromotozei gydyti atliekamos kelios chirurginės operacijos. Atsižvelgiant į naviko vietą, gali būti naudojamas gama peilis.
Jei žmogus, sergantis neurofibromatoze, pradeda kurti, tada atliekama operacija, skirta dekompresuoti navikus vestibuliarinio kochlearinio nervo zonoje.
Kaip ligos profilaktiką, neurofibromatozei rekomenduojama atlikti medicinines ir genetines konsultacijas.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
