Įgimti apsigimimai
Įgimtos vaisiaus apsigimimai yra viena rimčiausių nėštumo komplikacijų, sukelianti kūdikių mirtingumą ir negalią. Vaiko gimimas su įgimtais apsigimimais dažnai yra šeimos iširimo priežastis. Ne visi tėvai gali išgyventi tokį šoką ir pradėti kaltinti vienas kitą dėl to, kas nutiko.
Medicinos statistika rodo, kad pastaraisiais dešimtmečiais vaikų, turinčių įgimtų apsigimimų, skaičius visame pasaulyje nuolat auga. Rusijoje šios patologijos dažnis yra 5-6 atvejai kiekvienam tūkstančiui gimimų, Vakarų Europoje šis skaičius yra maždaug pusė.
Įgimtų apsigimimų priežastys
Įvairios priežastys gali sukelti įgimtų vaisiaus apsigimimų susidarymą. Dažniausiai ši patologija atsiranda dėl genetinių mutacijų, kurias sukelia alkoholio, narkotikų vartojimas, jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis ir kiti kenksmingi veiksniai. Įgimtus apsigimimus taip pat gali sukelti įvairūs tėvo ar motinos chromosomų rinkinių pakitimai, taip pat vitaminų, ypač folio rūgšties, trūkumas nėščios moters racione.
Įgimtų apsigimimų klasifikacija
Yra įvairūs kriterijai, pagal kuriuos gydytojai kuria įgimtų apsigimimų klasifikavimo sistemą. Priklausomai nuo priežasties, įgimtos vaisiaus apsigimimai skirstomi į aplinkos (egzogeninius), paveldimus (endogeninius) ir daugiafaktorinius.
Paveldimų apsigimimų išsivystymą lemia lytinių ląstelių chromosomų ar genų pasikeitimas, kuris yra zigotos (apvaisinto kiaušinėlio) chromosomų, genų ar genomų mutacijų priežastis. Šios mutacijos sukelia vaisiaus audinių ir organų formavimosi sutrikimus.
Egzogeninės įgimtos anomalijos atsiranda dėl įvairių teratogeninių veiksnių (pramoninių nuodų, rūkymo, alkoholio, virusų, narkotikų ir daug daugiau) įtakos.
Daugiafaktorinės įgimtos vaisiaus apsigimimai yra tokie defektai, kurių išsivystymą lemia bendra genetinių ir aplinkos veiksnių įtaka.
Priklausomai nuo to, kuriame embriogenezės (vaisiaus formavimosi) etape egzogeniniai ar genetiniai veiksniai pradeda rodyti savo poveikį, vystymosi defektai skirstomi į šiuos tipus:
- Gametopatija ar blastopatija. Raidos sutrikimai pasireiškia jau zigotos ar blastulės stadijoje. Jie labai nemandagūs. Dažniausiai embrionas miršta ir jis atmetamas - savaiminis abortas. Tais atvejais, kai persileidimas neįvyksta, atsiranda nevystantis (sustingęs) nėštumas.
- Embriopatija. Vystymosi defektai atsiranda nuo 15 dienų iki 8 embriono gyvenimo savaičių. Embriopatijos yra dažniausia vaisiaus apsigimimų priežastis.
- Fetopatija. Tai atsiranda neigiamų veiksnių įtakoje po 10 nėštumo savaičių. Šiuo atveju įgimtos apsigimimai paprastai nėra šiurkštaus pobūdžio ir pasireiškia įvairių vaiko funkcinių sutrikimų atsiradimu, uždelstu psichiniu ir fiziniu vystymusi bei sumažėjusiu kūno svoriu.
Be to, išskiriamos pirminės ir antrinės įgimtos vaisiaus ydos. Pirminius visada sukelia bet kokių teratogeninių veiksnių tiesioginis poveikis. Antriniai apsigimimai atsiranda kaip pirminių komplikacija ir visada su jais susiję patogenetiškai.
Pasaulio sveikatos organizacija pasiūlė įgimtų apsigimimų klasifikaciją pagal jų lokalizacijos vietą, t. remiantis anatominiu ir fiziologiniu principu. Pagal šią klasifikaciją yra:
- Įgimtos nervų sistemos ydos. Tai apima spina bifida (atvira stuburo išvarža), nepakankamas smegenų išsivystymas (hipoplazija) arba visiškas jų nebuvimas (anencefalija). Įgimtos nervų sistemos ydos yra labai rimtos ir dažniausiai lemia vaiko mirtį pirmosiomis jo gyvenimo valandomis arba nuolatinės negalios formavimąsi.
- Veido ir žandikaulio srities deformacijos - gomurio plyšys, lūpos plyšys, apatinio ar viršutinio žandikaulio neišsivystymas.
- Įgimti galūnių apsigimimai - jų visiškas nebuvimas (atrezija) arba sutrumpėjimas (hipoplazija).
- Įgimtos širdies ir kraujagyslių sistemos ydos. Tai apima širdies ir didelių kraujagyslių apsigimimus.
- Kiti įgimti apsigimimai.
Kaip užkirsti kelią įgimtų apsigimimų turinčio vaiko gimimui?
Nėštumo planavimas turėtų būti labai atsakingas. Didelės rizikos grupę sirgti sergančiu vaiku sudaro:
- Šeimos, kuriose jau buvo atvejų, kai gimė vaikai, turintys įvairių įgimtų apsigimimų;
- Šeimos, kuriose ankstesnis nėštumas baigėsi gimdos vaisiaus mirtimi, savaiminiu persileidimu ar negimusiu kūdikiu;
- Šeimos santykių sutuoktiniai (pusbroliai, pusbroliai ir broliai);
- Jei vyrui yra daugiau nei 50 metų, o moteriai - 35 metai;
- Jei vyras ar moteris patiria aukščiau išvardytų neigiamų veiksnių dėl jo sveikatos ar profesinės veiklos būklės.
Jei priklausote didelės rizikos grupei dėl vaiko, turinčio raidos defektų, prieš aktyviai planuodami nėštumą, būtinai turėtumėte apsilankyti pas genetiką. Specialistas surašys kilmę ir apskaičiuos riziką susirgti vaiku. Esant labai didelei rizikai, sutuoktinių porai paprastai rekomenduojama dirbtinai apvaisinti donoro kiaušialąstę arba apvaisinti donoro spermą.
Ar jau laukiatės kūdikio ir ar jums gresia didelis pavojus? Ir šiuo atveju tikrai turėtumėte pasikonsultuoti su genetiku. Niekada nepriimkite savarankiško sprendimo nutraukti nėštumą tais atvejais, kai apie tai nežinojote ir vartojote tam tikrus vaistus, atlikote fluorografiją ar, pavyzdžiui, gėrėte alkoholį. Kiek iš tikrųjų tokiose situacijose yra didelė įgimtų vaisiaus apsigimimų rizika, tik atlikęs reikiamus tyrimus gali nuspręsti tik gydytojas.
Ką daryti, jei jūsų kūdikis turi įgimtą apsigimimą?
Bet kuri sutuoktinių pora, turėjusi sergančio vaiko ir ypač turinti įgimtų nervų sistemos apsigimimų, patiria psichologinio šoko būseną. Norėdami susidoroti su juo, susisiekite su genetiku ir sužinokite tikslią priežastį, dėl kurios atsirado patologija. Sergančiam vaikui būtinai turėtų būti atliktas citologinis tyrimas. Tai reikalinga ne tik gydant, bet ir norint numatyti pakartotinio gimimo tikimybę šiems sergančio kūdikio sutuoktiniams.
Galutinė medicininė genetinė konsultacija turėtų būti atlikta ne anksčiau kaip po trijų mėnesių po gimdymo. Per šį laiką psichologinė įtampa šeimoje paprastai sumažėja, o sutuoktiniai galės tinkamai suvokti visą jiems reikalingą informaciją.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
