Genetinė analizė
Genetinė analizė yra įvairių eksperimentų, skaičiavimų ir stebėjimų rinkinys, kurio tikslas - nustatyti paveldimus bruožus ir ištirti genų savybes. Genetinio suderinamumo analizę ir genetinių ligų analizę gydytojai rekomenduoja moterims šeimos planavimo etape. Taigi galima iš anksto numatyti būsimo vaiko sveikatą, nustatyti galimas paveldimas ligas ir rasti būdų, kaip išspręsti patologijos problemą. Paprastai praktikoje moterys nėštumo metu atlieka genetinę analizę, kuri jau įvyko, dėl kurios paaiškėja persileidimo ir įgimtų apsigimimų priežastis.
Genetinės analizės nėštumo metu indikacijos
Genetinė analizė nėštumo metu turi būti atliekama šiais atvejais:
- Būdama vyresnė nei 35 metų moteris;
- Jei negimusio vaiko motinos ir tėvo šeima sirgo paveldimomis (genetinėmis) ligomis;
- Ankstesnis vaikas gimė su įgimtais apsigimimais;
- Kai pastojimo ir nėštumo metu moteris buvo veikiama kenksmingų veiksnių (rentgeno spindulių, radiacijos, narkotikų, alkoholio, vartojant tam tikrus vaistus);
- Jei nėštumo metu būsimoji motina sirgo ūmine virusine infekcija (ARVI, gripas, toksoplazmozė, raudonukė);
- Jei praeityje moteris turėjo persileidimų ar negyvų kūdikių;
- Visos nėščios moterys, kurioms gresia pavojus, remiantis ultragarsu ir biocheminiais kraujo tyrimais.
Nėštumą stebintis ginekologas tikrai paskirs moteriai genetinio suderinamumo analizę ir genetinių ligų analizę, jei ji priklauso vadinamajai rizikos grupei. Tai yra vyresnis nei 35 metų amžius, kai labai padidėja rizika susirgti mutacijomis ir vaisiaus apsigimimais. Norint išvengti nemalonių vėlyvo nėštumo pasekmių ir kitų aukščiau išvardytų rizikos veiksnių, moteriai reikia ištirti genetinį suderinamumą ir atlikti genetinių ligų analizę.
Kam skirta genetinė analizė?
Pagrindinės genetinių analizės metodais pagrįstų laboratorinių tyrimų sritys yra šios:
1. Genetinio suderinamumo, nustatančio tėvystę, motinystę ir kitą giminystės ryšį, analizė;
2. Genetinio polinkio į paplitusias ligas nustatymas;
3. Infekcinių veiksnių nustatymas;
4. Asmens genetinio paso formavimas.
Genetinio suderinamumo testas dar vadinamas DNR analize arba tėvystės testu. Jo įgyvendinimui nereikia medicininių indikacijų, o genetinio suderinamumo analizė atliekama privačiai, tėvų prašymu. Dažnai tokio tipo tyrimai naudojami skyrybų, turto padalijimo ir kitose bylose. Taip pat galite nustatyti vaiko giminystės laipsnį iki gimimo, nėštumo metu.
Genetinių ligų analizė duoda 100% rezultatą ir gali atskleisti vaiko polinkį į šias galimas sveikatos problemas:
- Miokardinis infarktas;
- Arterinė hipertenzija;
- Trombozė;
- Osteoporozė;
- Virškinamojo trakto ligos;
- Bronchopulmoninės patologijos;
- Diabetas;
- Skydliaukės ligos.
Laiku atlikę genetinę analizę nėštumo metu ir nustačiusi pažeidimus, galite paveikti saugų vaisiaus nešiojimąsi ir pakoreguoti negimusio vaiko sveikatą.
Visi žino, kad yra infekcijų, kurių negalima nustatyti naudojant tradicines diagnozės formas, kurios dažniausiai naudojamos stebint nėštumą. Genetinės analizės metodai leidžia greitai aptikti infekcinių patogenų DNR organizme, juos klasifikuoti, kontroliuoti jų elgesį ir pasirinkti tinkamą gydymą. Taigi, atlikę genetinių ligų analizę, galite nustatyti tokias įprastas patologijas kaip Dauno sindromas, Edvardsas ir kt.
Genetiko eksperto išvada formuoja genetinį asmens pasą, naudojant genetinės analizės metodus. Tai yra savita kombinuotos DNR analizės forma, kurioje yra duomenys ir jo profilis, asmens unikalumas. Šie duomenys gali suteikti neįkainojamą pagalbą žmogui visą gyvenimą, turint įvairiausių sveikatos problemų.
Genetinės analizės metodai
Tradiciniai (neinvaziniai) genetinės analizės metodai yra šie:
1. ultragarsas;
2. Biocheminis kraujo tyrimas.
Vaisiaus ultragarsas, kaip genetinės analizės nėštumo metu metodas, atliekamas 10–14 savaičių laikotarpiu. Būtent tuo metu galima nustatyti kūdikio patologiją. Kraujo tyrimas (biochemija) pradedamas ankstesnėje nėštumo stadijoje, jis padeda nustatyti chromosomų ir paveldimą (genetinę) patologiją, jei tokia yra. Jei yra įtarimų, atlikus ankstesnę genetinę analizę nėštumo metu, vėliau, 20–24 savaičių laikotarpiu, atliekamas antrasis vaisiaus ultragarsas. Šis genetinės analizės metodas leidžia nustatyti nedidelius vaisiaus vystymosi defektus.
Jei įtarimai pasitvirtina, moteriai skiriami invaziniai genetinės analizės metodai:
- Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas);
- Chorioninė biopsija (ląstelių, kurios yra placentos susidarymo pagrindas, tyrimas);
- Placentocentezė (procedūra siekiant nustatyti pasekmes po infekcijos nėštumo metu);
- Kordocentezė (virkštelės kraujo tyrimas).
Laiku atlikus genetinio suderinamumo ir genetinių ligų analizę galima nustatyti apie 400 patologijų rūšių iš 5000 galimų.
Kaip atliekama genetinė analizė nėštumo metu
Pagrindiniai genetinės analizės metodai, naudojant vaisiaus ultragarsą ir biocheminius kraujo tyrimus, yra visiškai saugūs ir nekenksmingi metodai tiek motinai, tiek vaikui. Naudojant specialų aparatą, ultragarso tyrimas atliekamas per nėščios moters pilvą. Daug rečiau naudojamas transvaginalinis ultragarsas (prietaisas įkišamas į moters makštį). Biocheminė analizė atliekama naudojant paciento kraują, kuris paimamas iš venos.
Taikant invazinius genetinės analizės metodus, moteris įvedama į kūną. Taigi, atliekant amniocentezę, gimda perveriama specialia adata ir iš jos paimami vaisiaus vandenys (vaisiaus vandenys). Tuo pačiu metu atliekamas nuolatinis stebėjimas naudojant ultragarsą. Chorioninė biopsija suprantama kaip punkcija į moters pilvo ertmę paimti medžiagą, kurioje yra tyrimui reikalingų ląstelių (placentos pagrindas). Kartais šiai analizei naudojamas gimdos kaklelio turinys. Placentocentezė paprastai atliekama antrąjį nėštumo trimestrą, taikant bendrą anesteziją, nes ši procedūra laikoma pagrindine operacija. Kordocentezė yra genetinės analizės metodas nėštumo metu, ne anksčiau kaip 18 savaičių. Kraujas iš virkštelės imamas pradūrus moters gimdos ertmę. Tuo pačiu metu daroma ir anestezija.
Radote klaidą tekste? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
