Achondroplazija

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Nėštumas yra sudėtingas ir ilgas procesas, kuris ne visada baigiasi absoliučiai sveiko kūdikio gimimu. Vaiko, turinčio bet kokią vystymosi patologiją, gimimas gali būti dėl įvairių priežasčių. Tokiu atveju anomalijos gali atsirasti tiek per visą nėštumą, tiek iškart pastojimo metu, o tai siejama su tėvų genetinės medžiagos nepilnavertiškumu. Viena iš šių patologijų yra achondroplazija arba nykštukų augimas, kurį sukelia įgimta skeleto deformacija.

Achondroplazija: genetika

Intrauterinis vaiko vystymasis vyksta pagal genetinę programą, nustatytą tiesiogiai jo apvaisinimo metu. Šiuo atveju įgimtas tokios patologijos pobūdis, kaip achondroplazija, gali būti susijęs su dviem veiksniais. Pirmasis yra nenormalaus geno perdavimas vaikui iš tėvų, jei vienas iš jų ar abu serga šia liga. Tai rodo, kad sergant achondroplazija genetika patvirtina kūdikio atsiradusio paveldimo tipo patologijos tikimybę.

Antruoju ir labiausiai paplitusiu įgimto defekto susidarymo veiksniu laikomos atsitiktinės vieno iš tėvų lytinių ląstelių mutacijos. Dėl to vaikas gauna „neteisingą“geną, dėl kurio išsivysto achondroplazija. Taigi panašios patologijos kūdikis gali gimti visiškai sveikiems žmonėms. Sergančio vaiko gimimo tikimybė žymiai padidėja, jei jo tėvo amžius yra daugiau nei 40 metų.

Praėjusio šimtmečio pabaigoje genetikai ankstyvam, net prieš gimdymą, nustatę achondroplaziją kūdikiui, sukūrė specialius testus. Tačiau jie naudojami tik tada, kai abiejų gimdančio vaiko tėvams yra panaši anomalija.

Achondroplazija: priežastys ir simptomai

Įgimta griaučių patologija gali būti paveldima arba atsirasti dėl atsitiktinių genų mutacijų tėvų ląstelėse. Tokių genų pokyčių, sukeliančių vaiko achondroplaziją, yra daugybė priežasčių. Kiekvienas būsimas tėvas sugeba perduoti defektines chromosomas vaikui.

Dažniausiai mutacijos organizme yra susijusios su nepalankia aplinkos situacija ir kenksmingais veiksniais darbe. Be to, lytinių ląstelių pokyčiai gali atsirasti natūralaus žmogaus senėjimo metu. Štai kodėl gana brandaus amžiaus tėvams yra didelė rizika susilaukti vaiko, sergančio achondroplazija, ypač tokioje situacijoje mutavęs genas kūdikiui patenka iš tėvo.

Klinikines ligos apraiškas galima pastebėti iškart po vaiko gimimo. Naujagimiui, sergančiam achondroplazija, yra trumpesnės nei įprastai viršutinės ir apatinės galūnės bei neproporcingai didelė galva. Fizinis tokio kūdikio vystymasis nuo ankstyvo amžiaus taip pat skiriasi nuo normos ir slypi tame, kad vaiko skeleto augimas yra netolygus. Liemuo ir galva auga su amžiumi. Galūnių ilgis auga daugiausia dėl distalinių dalių, o šlaunikaulių ir žastikaulio augimas žymiai sulėtėja.

Achondroplazija yra ne tik kosmetinis defektas. Dėl neproporcingo kūno augimo padidėja stuburo ir apatinių galūnių apkrova, dėl kurios atsiranda antrinė skeleto deformacija. Be to, kadangi achondroplazijoje intelektas praktiškai neturi įtakos, liga prisideda prie įvairių psichologinių problemų atsiradimo. Žinoma, genų sutrikimų negalima ištaisyti, tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padidinti augimą chirurginiu būdu ir hormonų terapija.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!