Nykštukas
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
Nykštukiškumas yra reikšmingas fizinio vystymosi ir augimo atsilikimas dėl absoliutaus ar santykinio augimo hormono (STH, augimo hormono) trūkumo.
Atitinkama diagnozė nustatoma, kai suaugusi moteris yra mažiau nei 120 cm ūgio, vyrai - 130 cm. Vyrai nykštukais kenčia dvigubai dažniau nei moterys.
Liga paplitusi nedaug, remiantis įvairiais šaltiniais, nykštukiškumas yra 1: 3000–1: 30 000. Šiuo metu daugumai pacientų, kuriems yra patvirtintas nykštukiškumas, taikoma pakaitinė hormonų terapija, kad jie galėtų pasiekti normalų augimo greitį.
Sinonimai: nanizmas (iš graikų kalbos nanos - nykštukas), somatotropinis nepakankamumas, nanosomija.
Nykštukas yra reikšmingas augimo ir fizinio išsivystymo atsilikimas.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Pagrindinė ligos priežastis yra genetinė mutacija, paveldėta iš tėvų, autosominiu būdu recesyviai, dominuojančiai, daug rečiau - susijusi su X chromosoma, dėl kurios pažeidžiamas somatotropinio hormono gaminimas.
Iš esmės, sergant šia liga, pažeidžiami šie genai:
- augimo hormono GH-1 genas;
- augimo hormono receptoriaus genas GHRH-R;
- genas, kuris kontroliuoja hipofizės ląstelių brendimą, PROP-1;
- Pit-1 baltymo genas (GHF-1), stimuliuojantis augimo hormono geno, taip pat prolaktino geno ekspresiją hipofizėje.
Pagrindinis priežastinis nykštumas yra genetinė mutacija
Nanizmo plėtrai taip pat vadovauja:
- idiopatinio augimo hormono trūkumas;
- centrinės nervų sistemos organų susidarymo patologija (holoproencefalija, septo-optinė displazija);
- hipofizės susidarymo pažeidimas embriogenezės stadijoje (a- arba hipoplazija, ektopija).
Be įgimto pobūdžio, nykštukė gali būti įgyto augimo šaknies trūkumo pasekmė. Pagrindinės priežastys šiuo atveju yra šios:
- hipotalamo-hipofizio ašies neoplazmos (kraniofaringgioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- smegenų struktūrų navikai;
- trauminis smegenų pažeidimas;
- jatrogeninė hipofizės struktūrų pažeidimas;
- smegenų audinių, smegenų dangalų virusinės ir bakterinės infekcijos;
- autoimuniniai pagumburio, hipofizio pažeidimai;
- hidrocefalija;
- laikinas augimo hormono trūkumas (konstitucinis ar psichosomatinis);
- Tuščias turkų balno sindromas (SPTS);
- hemoraginis ar išeminis hipofizės audinio pažeidimas;
- jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis;
- toksinis smegenų audinio pažeidimas.
Retais atvejais nanizmas yra periferinių audinių imuniteto, kai jo augimo hormonas yra normalus, pasekmė dėl šių priežasčių:
- nepakankama augimo hormono receptorių koncentracija;
- biologiškai nepažeistas augimo hormonas;
- didelė somatosensuojančio baltymo koncentracija;
- audinių atsparumas į insuliną panašiam augimo faktoriui-1 (somatomedinas C), kuris yra svarbiausias endokrininis augimo hormono veikimo tarpininkas.
Ligos formos
Priklausomai nuo ligos priežasties:
- įgimtas ir įgytas nanizmas;
- organinis (dėl smegenų struktūrų pažeidimo) ir idiopatinis (nežinomos etiologijos, sudaro apie 70% visų atvejų).
Atsižvelgiant į patologijos atsiradimo lygį, išskiriamos šios formos:
- hipotalaminis nanizmas;
- hipofizis;
- periferinis.
Priklausomai nuo somatotropinio nepakankamumo sunkumo:
- izoliuotas (sutrikusi tik augimo hormono gamyba ar įsisavinimas);
- kartu (STH trūkumas derinamas su kitų pagumburio-hipofizio sistemos hormonų funkcijų praradimu).
Simptomai
Pagrindinis ligos simptomas yra fizinis atsilikimas ir žemas ūgis išlaikant kūno proporcijas. Kiti simptomai:
- maži, „į lėlę panašūs“veido bruožai;
- skęsta nosis, masyvi kakta;
- suapvalinta kaukolė, trumpas kaklas;
- miniatiūrinės pėdos ir rankos;
- aukštas balsas;
- seksualinis infantilizmas;
- odos sausumas, laisvumas, dažnai marmurinis raštas;
- emocinis infantilizmas.
Pagrindinis nykštukiškumo ženklas yra žemas ūgis, išlaikant kūno proporcijas.
Jei kartu patologiniame procese dalyvauja keli hipotalamo-hipofizės hormonai, hipotirozės, hipogonadizmo ir kt. Simptomai prisijungia prie nykštukės klinikinio vaizdo.
Diagnostika
Ligos diagnozė visų pirma pagrįsta būdingų simptomų įvertinimu:
- augimo ir fizinio išsivystymo atsilikimas, visiškai pasireiškiantis 2–4 metais;
- padidėjimas mažiau nei 4 cm per metus (paprastai 1-2 cm);
- išlaikyti kūno struktūros proporcingumą;
- augimo standartinio nuokrypio koeficientas mažesnis nei 2.
Instrumentiniai ir laboratoriniai tyrimai:
- magnetinio rezonanso tomografija ir (arba) kompiuterinė tomografija (struktūrinių pokyčių pagumburyje ir hipofizėje nustatymas);
- kaulų amžiaus nustatymas taikant Grolicho ir Pyle'o ar Tannerio ir Whitehouse'o metodus (nuo realaus amžiaus atsilieka 2 ar daugiau metų);
- Rentgeno kaukolės tyrimas (Turkijos balno anomalijų nustatymas);
- somatotropiną stimuliuojantys tyrimai - STH išsiskyrimo kraujo plazmoje smailės nustatymas vaistų provokavimo fone (insulinas, klonidinas, levodopa ir kt.);
- didelės molekulinės masės somatomediną surišančio baltymo lygio nustatymas;
- į insuliną panašaus augimo faktoriaus koncentracijos nustatymas.
Gydymas
Iki praėjusio amžiaus 80-ųjų vidurio, gydant nykštukinius vaikus, buvo naudojami augimo hormono preparatai, gauti iš žmogaus hipofizės audinių ekstrakto. 1985 m. Tokia ilgalaikė praktika buvo oficialiai uždrausta dėl nesugebėjimo pasigaminti reikiamo kiekio narkotikų ir didelio pavojaus susirgti Creutzfeldto-Jakobo liga asmenims, gydomiems tokį gydymą. Šiuo metu nykštukės gydymas atliekamas rekombinantiniu augimo hormonu, gautu laboratoriniu būdu, naudojant genų inžinerijos metodus.
Gydymo metu yra aiškus nuo dozės priklausomas poveikis. Vykdomos pakaitinės hormonų terapijos tinkamumo rodiklis yra stabilus metinis padidėjimas: iki 13 cm (kitų šaltinių duomenimis, 8–10 cm) po gydymo pradžios, vėliau šiek tiek sulėtėja, kasmet fiksuojamas 5-6 cm lygyje.
Aktyvus gydymas atliekamas tol, kol pasiekiamos socialiai priimtinos linijinio augimo vertės. Uždarius augimo zonas, vaistai vartojami palaikomosiomis dozėmis (maždaug 8–9 kartus mažesnėmis nei augimą stimuliuojančiomis dozėmis), kad būtų užtikrintas normalus gyvenimas.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Nykštukiškumas, kaip savarankiška liga, neturi reikšmingų pasekmių, galimos komplikacijos yra susijusios su gretutine patologija (pagumburio-hipofizio sistemos navikai, infekciniai ir virusiniai smegenų pažeidimai, trauma ir kt.).
Prognozė
Laiku diagnozavus ir tinkamai pakeičiant terapiją, prognozė yra palanki.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių
Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
