Mukopolisacharidozė
Mukopolisacharidozės sudaro didelę monogeninių paveldimų ligų grupę, atsirandančią dėl glikozaminoglikanų (GAG) daugiapakopės fermentinės katalizės proceso lizosomų sutrikimų.
Glikozaminoglikanai yra kompleksiniai heterosacharidai, susidedantys iš polisacharidų grandinių, susidedančių iš sulfatuoto heksosamino ir gliukurono rūgšties liekanų. Dermatano sulfatas, keratano sulfatas, heparano sulfatas, chondroitino-6- ir chondroitino-4-sulfatas yra glikozaminoglikanai.
Pirmą kartą mukopolisacharidozės ligą 1917 m. Aprašė Gurleris. Šiuo metu yra žinoma apie 10 genetinių mukopolisacharidozės tipų, iš kurių penki atsiranda pažeidus sulfatazių, keturi - glikozidazių aktyvumą, o vienas tipas išsivysto trūkstant transferazės. Su mukopolisacharidoze organizme kaupiasi dalelės, dėl kurių žmogus pasireiškia įvairiais simptomais ir patologijomis.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Kas atsitinka su mukopolisacharidoze?
Esant ligai, pažeidžiama lizosomų fermentų sistema, kuri dalyvauja glikozaminoglikanų katabolizme. Dėl fermentų trūkumo organuose ir audiniuose kaupiasi glikozaminoglikanai, todėl mukopolisacharidozę galima priskirti prie laikymo ligos.
Susikaupus glikozaminoglikanams, sutrinka įvairių sistemų ir organų funkcinė būklė, o dėl to, kad glikozaminoglikanai yra jungiamojo audinio dalis, vienas pagrindinių mukopolisacharidozės simptomų yra sisteminis skeleto pažeidimas ir fizinio vystymosi vėlavimas. Tai ypač ryšku esant I, IV, VI tipų mukopolisacharidozėms.
Mukopolisacharidozės simptomai
Mukopolisacharidozės simptomai yra augimo sulėtėjimas, kuris prasideda pirmųjų vaiko metų pabaigoje. Reikėtų atkreipti dėmesį į šiurkščius veido bruožus: didelis liežuvis, iškilusi kakta, dantų ir ausų deformacija, hipertelorizmas. Krūtinė deformuota, ryški juosmeninės ir krūtinės dalies stuburo kifozė. Būdinga hepatosplenomegalija, kirkšnies ir bambos išvaržos, sąnario judrumo ribojimas.
Rentgeno tyrimas rodo „žuvies“slankstelius, ankstyvą pakaušio-parietalinės siūlės osifikaciją. Tuo pačiu metu ossifikacinių branduolių susidarymas nėra sutrikdytas.
Neurologiniai mukopolisacharidozės simptomai yra bendras motorinis atsilikimas, difuzinė raumenų hipotenzija. Skirtingoms mukopolisacharidozės rūšims taip pat būdinga klausos praradimas ir intelekto sumažėjimas.
Mukopolisacharidozės tipai
Pagal psichologinių simptomų ir kaulų pokyčių sunkumą, taip pat medžiagų apykaitos sutrikimų progresavimo greitį yra žinomi 7 mukopolisacharidozės tipai:
- I tipas, dar vadinamas Hurlerio sindromu. Liga pasižymi greita raida. Pacientų šlapime yra didelis chondroitino sulfato B ir heparitino sulfato kiekis. Jis paveldimas autoimuniniu recesyviniu būdu.
- II tipo arba Guntherio sindromas. Sergant šia liga pastebimas pigmentinis retinitas ir klausos praradimas. Liga progresuoja lėtai. Šlapime taip pat yra padidėjęs heparitino sulfato ir chondroitino sulfato B kiekis, tačiau mažesnis. Jis paveldimas recesyviniu būdu, priklausomai nuo lyties.
- III tipas, Sanfilippo sindromas. Šiam tipui būdinga sunki demencija ir didelis heparitino sulfato kiekis šlapime. Paveldėjimas yra autoimuninis recesyvinis.
- IV tipas arba Morquio sindromas: pastebėta reikšminga skeleto, ypač krūtinės, deformacija. Skirtingai nuo kitų tipų, jam būdingas ragenos drumstumo nebuvimas, sumažėjęs intelektas ir šiurkščių veido bruožų išvaizda.
- V tipas, Sheye sindromas. Jam būdingas ragenos neskaidrumas ir vidutinė skeleto deformacija. Jis paveldimas autoimuniniu recesyviniu būdu.
- VI tipo arba Maroto-Lamy sindromas. Būdingas augimo sulėtėjimas, statinės krūtinė, šiurkštūs veido bruožai.
- VII tipas, atsirandantis dėl beta gliukuronidazės trūkumo.
Mukopolisacharidozės diagnozė
Ligos diagnozė remiasi genealoginiais, klinikiniais ir biocheminiais tyrimais.
Mukopolisacharidozės gydymas
Liga daugiausia gydoma simptomiškai. Pacientui skiriami hormoniniai vaistai: prednizolonas, tiroidinas, AKTH, siekiant slopinti mukopolisacharidų gamybą. Gydant mukopolisacharidozę, pacientui skiriamos didelės vitamino A dozės ir vaistai širdies veiklai normalizuoti. Jei reikia, gali būti paskirti citostatiniai vaistai.
Mukopolisacharidozės prevencija
Specifinės ligos prevencijos nėra. Norint nustatyti fermentų trūkumą vaisiaus vandenų ląstelėse, būtina atlikti prenatalinę diagnostiką.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
