Hemochromatozė
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Ligos stadijos
- Simptomai
- Jaunų žmonių ligos eigos ypatumai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
Hemochromatozė yra paveldima liga, kuriai būdingas geležies apykaitos pažeidimas, dėl kurio kūno audiniuose per daug kaupiasi šis elementas (daugiau nei 20 g 3-4 g greičiu). Nosologinės formos pavadinimas atspindi būdingiausią šios ligos požymį - intensyvų odos ir vidaus organų dažymą.
Simptomų kompleksas, būdingas hemochromatozei, pirmą kartą aprašytas XIX a. Antroje pusėje.
Remiantis statistika, hemochromatozės tikimybė populiacijoje yra 0,33%.
Sinonimai: pigmentinė cirozė, bronzinis diabetas.
Per didelis geležies kaupimasis kepenų audinyje
Priežastys ir rizikos veiksniai
Paveldimos hemochromatozės priežastis yra genetiškai nulemtas polinkis, susijęs su genų, atsakingų už pagrindinius geležies turinčių pigmentų mainų organizme (C282Y ir H63D), mutacijomis.
Antrinė hemochromatozė formuojasi fermentų sistemų, dalyvaujančių keičiantis geležimi organizme, įgytos nekompetencijos fone. Pagrindinės patologijos, lemiančios antrinės hemochromatozės vystymąsi:
- lėtinis virusinis hepatitas C ir B;
- nealkoholinės genezės steatohepatitas;
- kepenų navikai;
- leukemija;
- kasos latakų užsikimšimas;
- kepenų cirozė;
- talasemija.
Ligos formos
Pagrindinės hemochromatozės formos yra pirminės ir antrinės, o pirminė nėra monogeninė liga. Atsižvelgiant į mutacijos tipą, išskiriami tokie pirminės (paveldimos) hemochromatozės variantai:
- autosominis recesyvinis;
- nepilnamečių;
- autosominis dominantas;
- susijęs su antrojo tipo transferino receptorių mutacija.
Ligos stadijos
Hemochromatozė turi šiuos etapus:
- Neperkraunant kūno geležimi.
- Kūno perkrova geležimi be klinikinių simptomų.
- Su ryškiomis klinikinėmis patologijos apraiškomis.
Simptomai
Ankstyviesiems patologinio proceso etapams būdingi tokie bendri intoksikacijos klinikiniai simptomai:
- padidėjęs nuovargis, progresuojantis silpnumas;
- sumažėjęs apetitas;
- svorio metimas;
- nemotyvuotas lytinės funkcijos susilpnėjimas.
Pernelyg didelis geležies kaupimasis audiniuose ir organuose sukelia sąnarių ir dešiniojo hipochondrio skausmą, odos atrofiją, sėklidžių atrofiją vyrams.
Sąnarių skausmą sergant hemochromatoze sukelia padidėjęs geležies kiekis organuose ir audiniuose
Klasikinė hemochromatozės simptomų triada:
- bronzinė odos ir gleivinių pigmentacija;
- diabetas;
- kepenų cirozė.
Jaunų žmonių ligos eigos ypatumai
Jaunimas nuo 15 iki 30 metų formuoja vadinamąją jaunatvinę hemochromatozės formą, kuriai būdinga ryški kūno perkrova geležimi su sutrikusia kepenų ir širdies funkcine veikla.
Diagnostika
Hemochromatozės diagnostiniai klinikiniai kriterijai:
- diabetas;
- hipogonadizmas;
- kardiomiopatija;
- odos pigmentacija.
Laboratorinis kriterijus yra 45% ir didesnis transferino prisotinimo koeficientas.
Kepenų MRT rodo geležies kaupimąsi jo ląstelėse, būdingą hemochromatozei
Informatyviausias neinvazinis diagnostikos metodas yra kepenų magnetinio rezonanso tyrimas, leidžiantis pastebėti signalo lygio sumažėjimą dėl per didelio geležies kaupimosi jo ląstelių struktūrose.
Gydymas
Pagrindinis patogenezinis hemochromatozės gydymo metodas yra kraujo nuleidimas, dėl kurio geležies perteklius pašalinamas iš organizmo. Taip pat naudojami farmakologiniai geležies pašalinimo metodai, pagrįsti geležį surišančių vaistų vartojimu.
Kraujo leidimas dėl hemochromatozės pašalina geležies perteklių
Simptominis gydymas susideda iš priemonių, kuriomis siekiama pašalinti cukrinio diabeto pasireiškimus, palaikyti kepenų ir širdies funkcinę veiklą.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Be to, kad per didelis geležies koncentracijos poveikis organizmui yra toksinis, jo kaupimasis audiniuose ir organuose gali sukelti gyvybei pavojingų būklių - kepenų ar diabetinės komos, kepenų ir širdies nepakankamumo, kraujavimą iš išsiplėtusių paviršinių venų.
Prognozė
Hemochromatozė yra rimta liga, kurios prognozė priklauso nuo geležies kaupimosi kūne laipsnio ir nuo patologiniame procese dalyvaujančių organų ir sistemų kompensacinių galimybių. Laiku pradėta ir reguliariai atliekama patogenezinė terapija gali padidinti gyvenimo trukmę keliais dešimtmečiais.
Prevencija
Kadangi pirminė hemochromatozė yra paveldima, nėra jokių priemonių jai išvengti. Prevencinės antrinės hemochromatozės priemonės apima:
- laikytis dietos, ribojančios geležies turinčių maisto produktų naudojimą;
- vartojantys geležį surišančius vaistus.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
