Hemofilija

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Žmogaus kūno polinkis į ilgesnį kraujavimą ir kraujavimą vadinamas hemofilija ir ši liga priklauso hemoraginės diatezės grupei (nuo „kraujavimo“- kraujavimo ir „diatezės“- polinkio).

Kraujavimas su hemofilija atsiranda visiškai savaime, be aiškios priežasties, ir jį sunku sustabdyti įprastomis priemonėmis. Pirmoji istorinė informacija apie hemofilijos ligą yra Talmude, kuriame aprašoma berniukų mirtis dėl ritualinio apipjaustymo antrame amžiuje prieš Kristų.

Hemofilijos priežastys

Mokslininkai paveldimus veiksnius sieja su pagrindinėmis priežastimis, išprovokuojančiomis hemofilijos vystymąsi. Genetiškai ydingas kraujo krešėjimas paveldimas iš kartos į kartą, o sugedusio geno nešiotojas yra išimtinai moters kūnas, o hemofilija sergantis pacientas, kaip taisyklė, yra vyras. Teisybės dėlei reikia pažymėti, kad yra moksliškai aprašytų moterų hemofilijos atvejų, tačiau šie atvejai yra itin reti ir pasitaiko, kai abu sergančios mergaitės tėvai yra pažeisto geno nešiotojai.

Perduodama ligą savo vaikams, pati „dirigentė“išlieka sveika, sūnūs pasmerkti hemofilijai, o dukros taip pat tampa paslėpto geno nešiotojomis, kol jos neperduoda savo vaikams. Todėl yra tik vienas būdas nutraukti patologinę grandinę, pasinaudoti gana žiauriais genetikų patarimais ir kruopščiai planuoti būsimų palikuonių gimimą. Remiantis šiuolaikinių genetikų rekomendacijomis, moterys nešiotojos apskritai neturėtų susilaukti vaikų, o hemofilija sergančių vyrų ir sveikų moterų šeimose turėtų gimti tik sūnūs, nėščioms mergaitėms siūloma dirbtinai nutraukti nėštumą.

Šiuo metu mokslininkai dar nerado būdo pašalinti hemofilijos priežastį, deja, tai dar neįmanoma, nes jis yra įterptas į žmogaus genetinį kodą. Hemofilija sergančiam pacientui nelieka nieko kito, kaip išmokti gyventi su šia liga ir priprasti prie to, kad jo organizmui kasdien reikia specialių atsargumo priemonių ir ypač atsargaus požiūrio.

Hemofilijos diagnozė

Dėmesingas tėvas labai ankstyvame amžiuje gali pastebėti pirmuosius vaikų hemofilijos požymius. Hemofilijos simptomai išryškėja, kai kūdikis pradeda atsistoti ir savarankiškai tyrinėti aplinkui esančią erdvę. Šiuo laikotarpiu prasideda neišvengiamas pirmųjų sumušimų ir įbrėžimų laikotarpis, be kurio neapsieina nei pirmieji žingsniai, nei įgūdžiai tvarkyti nepažįstamus daiktus.

Būdingas hemofilijos ligos bruožas, leidžiantis ją laiku ir nedviprasmiškai diagnozuoti, yra nepakankamas vaiko organizmo atsakas į traumą. Net nedidelis mėlynė ar mažas įbrėžimas sukelia gausų ir ilgalaikį kraujavimą, kraujuojant į tarpraumeninę erdvę ir formuojantis didžiulėms hematomoms. Mėlynės ir hematomos su hemofilija ilgai netirpsta, palaipsniui įgyjant atspalvių nuo melsvai mėlynos iki geltonai žalios.

Hemofilijos simptomai

Sergant hemofilija, kraujavimas, jų pobūdis ir trukmė gerokai skiriasi nuo sveiko žmogaus kraujavimo. Nedidelis audinių pažeidimas, net atliekant įprastas injekcijas, gali kraujuoti ilgą laiką (iki kelių savaičių), formuodamas poodines hematomas.

Dažnas hemofilijos atvejis yra stiprus kraujavimas iš nosies, kurį sunku sustabdyti taikant įprastus metodus tokiais atvejais. Taip pat gali pasireikšti hematurijos simptomai - kraujo atsiradimas šlapime. Naujagimiams, sergantiems hemofilija gimdymo metu, galvos srityje susidaro plačios hematomos (cefalokematomos), vėliau atsiranda kraujavimas iš virkštelės, tada, kai išdygsta pirmieji dantys. Visi aukščiau aprašyti hemofilijos simptomai būtinai turi atkreipti tėvų dėmesį į patologinę vaiko būklę ir priversti juos laiku kreiptis į specialistus.

Hemofilijos gydymas

Kaip minėta pirmiau, nėra jokio gydymo nuo hemofilijos, kuris visam laikui išgelbėtų pacientą nuo šios ligos. Tačiau yra galimybė nuolat kontroliuoti jo eigą, naudojant nuolatines trūkstamų kraujo krešėjimo fermentų injekcijas, pagamintas iš donoro medžiagos.

Hemofilijos liga yra ypač pavojinga, ypač vaikystėje ir paauglystėje, kai dažnai dar nėra nustatyta teisinga diagnozė ir be medicininės pagalbos yra reali mirties rizika. Laiku kreiptis į gydytoją su hemofilija vaikystėje yra palankios vaiko kūno eigos ir stabilizavimo priemonė.

Kvalifikuotą hemofilijos gydymą ir nuolatinį ligos eigos stebėjimą turėtų atlikti tik patyręs specialistas - hematologas. Kiekvienas hemofilija sergantis pacientas turi žinoti ir prisiminti, kad jam kategoriškai draudžiama vartoti šiuos vaistus: aspiriną (acetilsalicilo rūgštį), analginą, indometaciną, brufeną ir butazolidinus.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!