Amaurozas Leberis
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos pasekmės ir komplikacijos
- Prognozė
Leberio amorozė yra genetinė oftalmologinė liga, dėl kurios labai pablogėja regėjimo funkcija (iki visiško jos praradimo). Jo pagrindas yra negrįžtamas akies obuolio tinklainės šviesai jautrių ląstelių (kūgių ir strypų) pažeidimas.
Leberio amaurozė priklauso retoms paveldimoms patologijoms: ji pasireiškia 3 atvejų dažniu kiekvienam 100 000 naujagimių. Maždaug kas 5-as įgimto aklumo ar silpnaregio atvejis yra dėl Leberio amorozės.
Leberio amorozė yra paveldima tinklainės liga
Priežastys ir rizikos veiksniai
Įgimta Leberio amorozė yra visa tinklainės distrofijų grupė, kurią sukelia įvairios genetinės priežastys. Dažniausiai jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, tai yra patologijai vystytis, vaikas turi gauti mutavusį geną tiek iš motinos, tiek iš tėvo.
Yra keletas Leberio amorozės formų, kurios paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu. Šioje situacijoje norint pradėti distrofinį procesą akies obuolio tinklainėje, pakanka tik vieno pakeisto geno.
Ligos formos
Priklausomai nuo konkretaus geno, kuriame įvyko mutacija, išskiriami keli ligos tipai:
- CRX geno mutacijos, atsakingos už fotoreceptorių vystymąsi embrione, taip pat palaikant reikiamą jų skaičių per visą gyvenimą. Jo mutacijos sukelia vėlyvą tinklainės pigmento degeneraciją, Leberio VII tipo amaurozę ir lazdelės-kūgio distrofiją. Visos šios ligos formos turi autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą.
- LCA5 geno mutacijos, koduojančios tinklainės ląstelių baltymo lebercilino sintezę. Jo mutacijos sukelia V tipo Leberio amaurozę su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu.
- RPE geno mutacijos. Jame yra tinklainės pigmento epiteliui būdingo baltymo sintezės kodas, kuris vaidina pagrindinį vaidmenį retinolio metabolizme. Aprašyta daugiau nei 80 RPE65 geno mutacijos variantų, kurie sukelia tinklainės pigmento degeneraciją, II tipo Leberio amaurozę.
- LRAT geno, atsakingo už mikrosomų baltymo - lecitino retinolio aciltransferazės (LRAT), mutacijas. Jis dalyvauja retinolio (vitamino A) mainuose regėjimo ir kepenų ląstelėse. Genų mutacijos sukelia pigmentinę jaunatvinę tinklainės degeneraciją, XIV tipo Leberio amorozę.
- CRB1 geno mutacijos, koduojančios baltymo, būtino normaliam fotoreceptorių vystymuisi ir funkcionavimui, sintezę. Šiuo metu yra žinoma daugiau nei 140 skirtingų šio geno mutacijų, dėl kurių atsiranda XII tipo pigmentinė tinklainės degeneracija, VIII tipo Leberio maurozė.
Simptomai
Sergant Leberio amoroze, vaikai gimsta akli arba greitai progresuoja regėjimo pablogėjimas, dėl kurio per pirmuosius dešimt gyvenimo metų visiškai apaksta.
Įtarti šią ligą galima jau pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais, remiantis šiais simptomais:
- vyzdžio reakcijos į šviesą trūkumas;
- žvilgsnio fiksavimo ant daiktų trūkumas, klajojantis žvilgsnis;
- nistagmas.
Diagnostika
Leberio amorozės diagnozė pradedama nuo oftalmologinio tyrimo. Tada taikomi šie metodai:
- vizualiai sukeltas potencialas (VEP);
- elektroretinografija;
- elektrokulografija.
Diagnozuojant Leberio amorozę, atliekama daugybė tyrimų, siekiant užregistruoti tinklainės neuronų bioelektrinį aktyvumą.
Didžiausią diagnostinę vertę turi elektroretinografija (ERG). Šis metodas leidžia registruoti tinklainės neuronų bioelektrinį aktyvumą. Esant Leberio amorozei, ERG nėra registruojama. Esant įgimtam aklumui, kurį sukelia kitos priežastys (sifilis, raudonukė, regos nervo atrofija), ERG rodo normalų arba nenormalų vaizdą.
Gydymas
Šiuo metu nėra patogenetiškai pagrįsto Leberio amorozės gydymo. Vykdomi šios patologijos genetinės terapijos metodų tyrimai.
Svarbus vaikų, sergančių Leberio amoroze, gydymo aspektas yra ankstyva psichologinės reabilitacijos ir pedagoginės korekcijos pradžia.
Galimos pasekmės ir komplikacijos
Kas antras vaikas, kenčiantis nuo Leberio amorozės, dėl sutrikusios regos funkcijos vėluoja psichomotorinį vystymąsi. Be to, pastebima raumenų hipotonija ir sumažėjęs motorinis aktyvumas.
Prognozė
Leberio amorozės prognozė yra neigiama: vaikai nuo pat gimimo yra arba negrįžtamai akli, arba praranda regėjimą per pirmuosius dešimt gyvenimo metų.
Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių
Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.
Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
