Gilberto sindromas
Gilberto sindromas yra nekenksminga paveldima liga, kuriai nereikia specialaus gydymo. Liga pasireiškia periodiškai ar nuolat padidėjus bilirubino kiekiui kraujyje, gelta, taip pat kai kuriais kitais simptomais.
Gilberto ligos priežastys
Ligos priežastis yra geno, atsakingo už kepenų fermento - gliukuroniltransferazės - mutacija. Tai yra specialus katalizatorius, dalyvaujantis keičiantis bilirubinui, kuris yra hemoglobino skilimo produktas. Esant Gilberto sindromo gliukuronilo transferazės trūkumui, bilirubinas negali prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės kepenyse, todėl jo koncentracija kraujyje padidėja.
Netiesioginis (laisvasis) bilirubinas nuodija organizmą, ypač centrinę nervų sistemą. Neutralizuoti šią medžiagą galima tik kepenyse ir tik naudojant specialų fermentą, po kurio ji surišta forma iš organizmo išsiskiria su tulžimi. Sergant Gilberto sindromu, specialių vaistų pagalba bilirubinas sumažinamas dirbtinai.
Liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu, tai yra, kai serga vienas iš tėvų, tikimybė susilaukti vaiko su tuo pačiu sindromu yra 50%.
Veiksniai, sukeliantys Gilberto ligos paūmėjimą, yra šie:
- Tam tikrų vaistų vartojimas - anaboliniai steroidai ir gliukokortikoidai;
- Per didelis fizinis aktyvumas;
- Piktnaudžiavimas alkoholiu;
- Stresas;
- Operacijos ir traumos;
- Virusinė ir peršalimo liga.
Dietos, ypač nesubalansuotos dietos, nevalgymas, persivalgymas ir riebaus maisto vartojimas gali sukelti Gilberto sindromą.
Gilberto sindromo simptomai
Paprastai šia liga sergančių žmonių būklė yra patenkinama. Gilberto sindromo simptomai yra šie:
- Gelta išvaizda;
- Sunkumo jausmas kepenų srityje;
- Intensyvus skausmas dešinėje hipochondrijoje;
- Kartumas burnoje, pykinimas, raugėjimas;
- Išmatų sutrikimas (viduriavimas ar vidurių užkietėjimas);
- Pūtimas;
- Nuovargis ir blogas miegas;
- Galvos svaigimas;
- Depresinė nuotaika.
Stresinės situacijos (psichologinis ar fizinis stresas), infekciniai procesai tulžies takuose ar nosiaryklėje papildomai išprovokuoja šių požymių atsiradimą.
Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas yra gelta, kuri gali pasireikšti periodiškai (po tam tikrų veiksnių poveikio) arba būti lėtinė. Skiriasi ir jo sunkumo laipsnis: nuo skleros geltonumo tik iki gana ryškios difuzinės odos ir gleivinės dėmėjimo. Kartais yra veido pigmentacija, mažos gelsvos apnašos ant vokų ir išsklaidytos dėmės ant odos. Retais atvejais, net padidėjus bilirubino kiekiui, gelta nėra.
25% sergančių žmonių nustatomos padidėjusios kepenys. Tuo pačiu metu jis išsikiša 1–4 cm iš po šonkaulio lanko, konsistencija yra įprasta, kai palpuojant skausmas nejaučiamas.
10% pacientų blužnis gali padidėti.
Ligos diagnozė
Prieš gydant Gilberto sindromą, nustatoma jo diagnozė. Šią paveldimą ligą nesunku nustatyti: atsižvelgiama į paciento nusiskundimus, taip pat į šeimos istoriją (nešėjų ar pacientų nustatymas tarp artimų giminaičių).
Norėdami diagnozuoti ligą, gydytojas paskirs bendrą kraujo ir šlapimo tyrimą. Ligos buvimą rodo sumažėjęs hemoglobino kiekis ir nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių buvimas. Šlapime neturėtų būti jokių pokyčių, tačiau jei jame randama urobilinogeno ir bilirubino, tai rodo, kad yra hepatitas.
Taip pat atliekami šie bandymai:
- Su fenobarbitaliu;
- Su nikotino rūgštimi;
- Su pasninku.
Paskutinio mėginio analizė dėl Gilberto sindromo atliekama pirmą dieną, o po to - po dviejų dienų, per kurią pacientas valgo mažai kaloringą maistą (ne daugiau kaip 400 kcal per dieną). Bilirubino kiekio padidėjimas 50-100% rodo, kad žmogus tikrai serga šia paveldima liga.
Tyrimas su fenobarbitaliu apima tam tikros vaisto dozės vartojimą penkias dienas. Tokios terapijos fone bilirubino kiekis žymiai sumažėja.
Nikotino rūgšties įvedimas atliekamas į veną. Po 2-3 valandų bilirubino koncentracija padidėja kelis kartus.
Gilberto sindromo genetinė analizė
Šis greičiausias ir efektyviausias būdas diagnozuoti kepenų pažeidimo ligas, kartu su hiperbilirubinemija. Tai yra DNR, būtent UDFGT geno, tyrimas. Jei nustatomas UGT1A1 polimorfizmas, gydytojas patvirtina Gilberto ligą.
Siekiant užkirsti kelią kepenų krizėms, taip pat atliekama genetinė Gilberto sindromo analizė. Šis tyrimas rekomenduojamas žmonėms, kurie turi vartoti hepatotoksinį poveikį turinčius vaistus.
Gilberto sindromo gydymas
Paprastai specialaus Gilberto sindromo gydymo nereikia. Jei laikysitės tinkamo režimo, bilirubino kiekis išlieka normalus arba šiek tiek padidėjęs, nesukeliant ligos simptomų.
Pacientai turėtų atsisakyti didelio fizinio krūvio, atsisakyti riebaus maisto ir alkoholinių gėrimų. Ilgos pertraukos tarp valgių, nevalgymas ir tam tikrų vaistų (prieštraukulinių vaistų, antibiotikų ir kt.) Vartojimas yra nepageidautini.
Periodiškai gydytojas gali skirti hepatoprotektorių kursą - vaistus, teigiamai veikiančius kepenis. Tai apima tokius vaistus kaip „Geptral“, „Liv 52“, „Hofitol“, „Essentiale Forte“, „Carsil“ir vitaminus.
Dieta su Gilberto sindromu yra būtina sąlyga, nes sveika mityba ir palankus režimas teigiamai veikia kepenis ir tulžies išsiskyrimo procesą. Per dieną turėtų būti bent keturi maži valgiai.
Sergant Gilberto sindromu, į dietą leidžiama įtraukti daržovių sriubas, neriebią varškę, liesą vištieną ir jautieną, trupinius dribsnius, kvietinę duoną, nerūgščius vaisius, arbatą ir kompotą. Tokie produktai kaip taukai, riebi mėsa ir žuvis, ledai, švieži kepiniai, špinatai, rūgštynės, paprikos ir juoda kava yra draudžiami.
Negalite visiškai atmesti mėsos ir laikytis vegetarizmo, nes laikantis tokio tipo dietos kepenys negaus reikiamų amino rūgščių.
Apskritai Gilberto sindromo prognozė yra palanki, nes šią ligą galima laikyti vienu iš normos variantų. Žmonėms, sergantiems šia liga, gydyti nereikia, ir nors padidėjęs bilirubino kiekis išlieka visą gyvenimą, mirtingumas nepadidėja. Tarp galimų komplikacijų yra lėtinis hepatitas ir cholelitiazė.
Susituokusioms poroms, kuriose vienas iš sutuoktinių yra šio sindromo savininkas, prieš planuojant nėštumą, būtina pasikonsultuoti su genetiku, kuris nustatys negimusio vaiko ligos tikimybę.
Specifinės Gilberto ligos prevencijos nėra, nes ji nulemta genetiškai, tačiau laikantis sveiko gyvenimo būdo ir reguliariai atliekant medicininę apžiūrą, galima laiku sustabdyti ligas, kurios išprovokuoja sindromo paūmėjimą.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
