Genetikas

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Genetikas yra specialistas, kuris aptinka, užkerta kelią ir gydo genetinio pobūdžio ligas.

Paskyrimas pas genetiką sprendžiamas, jei šeimos narys jau turi nustatytą ar tik įtariamą paveldimą ligą, jei gimė vaikas, turintis raidos sutrikimų, arba su amžiumi jis pradėjo vėluoti psichinę ir fizinę raidą.

Genetikas gali padėti moterims, kurios dažnai patiria persileidimą, vis dar turi negyvų kūdikių arba yra blogai pastojusios.

Padeda genetikams ir giminaičių poroms.

Dažniausiai jie kreipiasi į genetiką šeimos planavimo etape arba moterų nėštumo metu.

Genetikas nėštumo metu

Šiandien, kai aplinkos būklė palieka daug norimų rezultatų, genetiko konsultacija yra privaloma priemonė šeimai, norinčiai pagimdyti sveiką vaiką. Pasaulyje maždaug 5% vaikų gimsta su genetiniais sutrikimais.

Norint užkirsti kelią tokioms rimtoms paveldimoms ligoms kaip hemofilija, Dauno sindromas, spina bifida, muskoviscitozė, neurofibromatozė, ankstyvoji idiotizmas, spalvinis apakimas ir kt., Labai svarbu dar prieš pastojant vaiką pasikonsultuoti su genetiku, kad iš tikrųjų nepriimtų sunkių gyvenimo sprendimų. Be išvardytų patologijų, kartais nesuderinamų su gyvenimu, genetikas galės įspėti tėvus ir sumažinti vaiko širdies ir kraujagyslių bei vėžio ligų atsiradimo riziką.

Tuo pačiu metu gauti genetinių tyrimų rezultatai ne visada yra sakinys. Yra tam tikras procentas galimo sveiko vaiko gimimo. Tačiau tėvai turėtų rizikuoti sąmoningai ir, kraštutiniu atveju, jei prognozė bloga, rinktis donoro koncepciją ar įvaikinimą. Taip pat neturime pamiršti, kad daugelis genetinių anomalijų gali būti koreguojamos.

Visų pirma svarbu suprasti, kad genetikas ypač reikalingas nėštumo metu (arba jo planavimo etape), jei tėvai ar tik motina jau yra 35 metų, jei šeimoje jau yra vienas ar daugiau vaikų, turinčių genetinių anomalijų, jei aptinkami chromosomų pokyčiai tėvams, jei tėvų biocheminių žymenų tyrimai parodė anomalijas. Be to, konsultacija su genetiku laikoma privaloma, jei vaisiaus ultragarsu pastebėta vystymosi anomalija.

Kas yra genetiniai tyrimai

Daugeliu atvejų genetiko konsultacija prasideda nuo asmens ar susituokusios poros, pateikusios prašymą dėl genetikos, kilmės dokumento tyrimo. Taigi pagal tam tikrus požymius gydytojas gali įtarti, kad yra paveldima liga, nustatyti paveldėjimo tipą.

Pacientas genetiko siunčiamas atlikti bendrą tyrimą - pašalinti arba patvirtinti ir gydyti infekcines, endokrinines ir kitas ligas.

Gavęs bendrus duomenis apie paciento sveikatą, ištyręs jo paveldimumą, genetikas gali pateikti siuntimą tokiems tyrimams:

kariotipas;
genetinė atranka;
DNR diagnostika - dažniausiai skiriama būsimiems tėvams, kurie turi apsunkintą paveldimumą;
trapios X chromosomos tyrimai.

Jei įmanoma, gavęs tyrimo duomenis, genetikas paskirs korekcinį gydymą.

Jei nėščia moteris ateina pas genetiką, be minėtų tyrimų gali būti paskirtas vaisiaus tyrimas, siekiant nustatyti apsigimimus. Jie gali būti neinvaziniai - tai ultragarsas, motinos biocheminių žymenų analizė arba invaziniai - biologinių medžiagų rinkimas iš gimdos ertmės tyrimams.

Genetiko invaziniai tyrimai skiriami kraštutiniais atvejais, jei nėščiai moteriai gresia daugybė rodiklių, nes tokios analizės, nors ir labai tikslios, gali kelti grėsmę vaisiui.

Kaip išsirinkti genetiką

Kadangi genetiko išvada daugeliu atvejų lemia žmogaus galimybes susilaukti vaikų, tokį gydytoją reikėtų rinktis labai atsargiai.

Tokiu atveju neapsieisite be savo miesto genetikų apžvalgų. Svarbu jo reputacija ir institucijos, kurioje jis dirba, reputacija, jo patirtis. Jei jūsų aplinkoje nėra žmonių, kurie eitų pas tokį gydytoją ir galėtų ką nors pasakyti, gali padėti internetas. Šiandien apžvalgų apie genetikus, taip pat apie kitus specialistus, galima rasti daugelyje interneto svetainių medicinos temomis. Moterų bendruomenės svetainės gali būti ypač naudingos planuojant šeimą.

Radote klaidą tekste? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.