Ichtiozė
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
Ichtiozė (iš graikų kalbos ichthys - „žuvis“) yra genetiškai nulemta odos liga, kuriai būdinga per didelė keratinizacija su deformacija kaip ir žuvų žvynai.
Ichtiozė - per didelė odos keratinizacija su deformacija kaip ir žuvų žvynai
Sergant liga, patologiniame procese gali dalyvauti atskiros odos vietos ir visa oda; pokyčių laipsnis taip pat labai skiriasi.
Ichtiozė buvo žinoma nuo seniausių laikų: jos paminėjimai randami senovės indų ir kinų tekstuose, kurie datuojami 4–3 tūkstantmečio pr. e. Pirmą kartą išsamų klinikinį ligos vaizdą XIX amžiaus pradžioje aprašė R. Willanas; vėliau, 1842 m., W. Wilsonas patologijai žymėti pasiūlė pavadinimą „odos liga žuvų žvynų pavidalu“.
Šiuo metu, remiantis įvairių tyrimų (imunologinių, genetinių, cito- ir histologinių) duomenimis, iš tikrųjų patvirtinta, kad yra daugiau nei 50 nosologinių ligos formų.
Sinonimai: difuzinė keratoma, sauriazė, ichtioziforminė dermatozė.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Iki šiol, nepaisant išsamaus problemos tyrimo, nėra aiškios pozicijos dėl ligos etiologijos ir patogenezės.
Patikimai žinomas odos struktūrinių pokyčių paleidimo mechanizmas: mutacijos ar sutrikusi ekspresija, apimanti daugiau kaip 50 genų, koduojančių DNR taisymą, lipidų sintezę, adhezijos ir desquamation procesus (raginių skalių rišimąsi vienas prie kito ir jų šveitimą, epidermio paviršiaus atnaujinimą), ląstelių diferenciacijos procesus ir kt. Būdingas kelių mutacijos taškų buvimas viename gene, kuris sukelia daugybę klinikinių ligos formų.
Sergant ichtioze, sutrinka keratino ir fermentų, dalyvaujančių keratinizacijoje, formavimasis, struktūriniai ląstelių membranų baltymai, baltymai, atsakingi už epidermio keratinizaciją ir odos riebalinio barjero susidarymą.
Su ichtioze atsiranda odos keratinizacijos procesas
Liga yra paveldima autosomiškai vyraujanti, rečiau - recesyvinė arba susijusi su X.
Įgytos į ichtiozę panašių sąlygų priežastys paprastai yra šios ligos ir patologinės būklės:
- limfoma;
- limfogranulomatozė;
- raupsai (raupsai);
- AIDS;
- malabsorbcijos sindromas;
- cimetidino, nikotino rūgšties preparatų vartojimas;
- piktybiniai odos navikai;
- hipovitaminozė A; ir kt.
Ligos formos
Šiuo metu siūloma daugybė ligos klasifikacijų, remiantis įvairiais kriterijais.
Remiantis genetinio defekto buvimu ar nebuvimu:
- paveldima ichtiozė, suskirstyta į autosominę dominuojančią (vulgarią) ir autosominę recesyvinę (plokštelinė, „Harlequin vaisius“, Komelio linijinė ichtiozė, Lamberto spygliuota ichtiozė);
- paveldimi sindromai, tarp kurių yra simptomas ichtiozė (Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson sindromai);
- įgytos ichtiozės formos (simptominės, senatvinės ir disko formos).
Paveldima ichtiozės forma
Pagal kurso sunkumą:
- sunki ichtiozės forma, nesuderinama su gyvenimu;
- vidutinio sunkumo;
- vėlyva forma [uždelsta, vystosi pirmaisiais gyvenimo mėnesiais (rečiau - metais)].
Pagal paveldėjimo tipą:
- autosominis recesyvinis;
- autosominis dominantas;
- Susieta su X
Klinikinės ir morfologinės formos (priklausomai nuo keratinizacijos pobūdžio):
- išlaikymas;
- daugintis;
- acantokeratolitikas.
Pastaraisiais metais labiausiai paplitusi klasifikacija, pasiūlyta 2009 m. I konsensuso konferencijoje dėl ichtiozės, remiantis sindromizmo principu:
- nesindrominės formos, apsiribojančios tik odos pažeidimais (vulgari ir su X susijusi recesinė ichtiozė, „arlekino vaisius“, lamelinė, įgimta ichtioziforminė eritroderma, ichtiozė kaip maudymosi kostiumas, epidermolitinė ir paviršinė epidermolizinė ir kt.);
- sindrominės ligos formos, kai patologiniame procese dalyvauja vidaus organai (Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-sindromai) sindromai.
Simptomai
Ichtiozės grupę sudaro daugiau nei 50 klinikinių ir morfologinių formų, o tai reiškia įvairias ligos apraiškas. Nepaisant to, galima išskirti keletą bendrų simptomų:
- ryškus epidermio raginio sluoksnio sustorėjimas, odos žvynų buvimas, keratinizacijos zonos;
- lupimasis ir sausa oda;
- nagų plokščių pokyčiai (onichogrifozė - „paukščio nagų“tipo deformacija, nago atsiskyrimas nuo pagrindinių minkštųjų audinių, plokštelės atsiskyrimas ir trapumas), plaukai (sausumas, trapumas, suplonėjimas) ir dantys (daugybinis ėduonis);
- odos modelio gilinimas;
- įvairių spalvų ir formų odos bėrimai.
Ligai būdingas paūmėjimas rudens-žiemos laikotarpiu, remisija šiltuoju metų laiku, skausmingų apraiškų sumažėjimas brendimo metu.
Sausi ir trapūs plaukai yra vienas iš ichtiozės požymių
Be bendrų klinikinių simptomų, įvairios ichtiozės formos turi daugybę būdingų bruožų.
Vulgarioji ihtiozė, kuriai būdinga daugiau kaip 90% visų ligos atvejų, išsivysto per pirmuosius 2-3 gyvenimo mėnesius, retai - per pirmuosius 2-3 metus yra visą gyvenimą. Šiuo atveju yra plačiai paplitęs pažeidimas: oda yra sausa, šiurkšti, sustorėjusi, purvina pilkos spalvos, daugelio žvynelių sluoksnis. Ryškiausi pokyčiai pastebimi alkūnės ir kelio sąnarių tiesiamuosiuose paviršiuose.
Priklausomai nuo lupimo pobūdžio, yra keli klinikiniai ichthyosis vulgaris variantai:
- kseroderma - odos sausumas ir šiurkštumas be pleiskanojančių sluoksnių, yra abortinė paprastosios ichtiozės forma;
- paprasta ichtiozė - viso kūno paviršiaus pažeidimas, įskaitant galvos odą, mažas žvynus su tankiu centru, pritvirtintą prie pagrindinių audinių;
- blizgi ichtiozė - svarstyklės yra skaidrios, mozaikinės, lokalizuotos daugiausia ant apatinių galūnių;
- balta ichtiozė - svarstyklės turi balkšvai geltoną spalvą ir išoriškai primena asbesto pluoštus;
- serpantino ichtiozė - sluoksniai yra šiurkštūs, rusvos spalvos ir primena gyvačių žvynus.
Ligos odos apraiškas lydi lėtinės daugelio vidaus organų patologijos: bronchinė astma, vazomotorinis rinitas, lėtinis konjunktyvitas, įvairūs regos sutrikimai, hepatobiliarinės zonos patologijos.
Lamelinė ichtiozė (kolodijoniniai vaisiai) jau gimimo metu pasireiškia paraudusia naujagimio oda, padengta kieta gelsva plėvele kaip sušalęs klijų tirpalas (kolodija). Kai kuriais atvejais filmas paverčiamas svarstyklėmis ir tada dingsta be pėdsakų, tačiau dažniau svarstyklės lieka ant odos visą gyvenimą.
Vaisiaus ichtiozė (vaisius, "Harlequin's vaisius") susidaro 4-5 mėnesių gimdos vystymuisi; ligos apraiškos yra mirtinos, todėl nėštumas savaime nutrūksta arba baigiasi gimus visam vaikui. Gimus gyvam, naujagimis miršta pirmosiomis dienomis nuo išsekimo ar odos defektų infekcijos. Naujagimių oda yra padengta žievine karkasu, susidedančiu iš pilkai juodų, iki 1 cm storio, lygių arba dantytų, vagomis ir įtrūkimais padengtų žievių. Burnos anga yra ištempta arba, priešingai, smarkiai susiaurėjusi, primena bagažinę. Veido bruožai, ausys, galūnės deformuojasi, vokai susisuka.
Komelio tiesinė lenkimo ichtiozė dažniau pasireiškia merginomis pirmaisiais gyvenimo metais. Ant galūnių bagažinės ir lenkimo paviršių atsiranda polimorfiniai eriteminiai bėrimai, smulkios pūslelės, atsiranda lichenizacijos židiniai, ant veido ir galvos - nedidelis žievinis lupimasis. Pacientai gali atsilikti nuo protinio ir fizinio vystymosi.
Su X susijusi ichtiozė diagnozuojama tik vyrams ir išsivysto pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Patologiniame procese, kaip taisyklė, dalyvauja visa oda, išskyrus delnus ir padus, nes liga sensta. Šiuo atveju svarstyklės yra didelės, tamsios spalvos, tvirtai prigludusios, panašios į skydus. Odos pasireiškimus, susijusius su X susieta ichtioze, gali lydėti epilepsija, protinis atsilikimas, psichinės ligos ir endokrininiai sutrikimai.
Paveldimi sindromai, kai ichtiozė pasireiškia kaip atskiras simptomas:
- Nethertono sindromas - įgimta ichtiozė ir plaukų pokyčiai kartu su atopija, dažniausiai serga moterys;
- Refsumo sindromas - ichtiozė, pigmentinis retinitas, polineuritas, protinis atsilikimas;
- Rudo sindromas - ichtiozės, nervų sistemos pažeidimo (epilepsija, protinis atsilikimas, polineuritas) derinys, kartais kartu su hematopoetinės (makrocitinės anemijos) ir endokrininės (infantilizmo) sistemos patologija;
- Sjogreno-Larssono sindromas - paveldima ichtiozė, spazminis paralyžius ir protinis atsilikimas;
- Popovo sindromas - įgimta ichtiozė, nykštukų augimas, silpnaprotystė ir išsėtinė osteoporozė.
Diagnostika
Ligos diagnozė pagrįsta būdingo klinikinio vaizdo, elektronų mikroskopijos duomenų įvertinimu.
Atlikus cito- ir histologinį tyrimą, pastebimas ryškus plonėjimas arba visiškas granuliuoto sluoksnio nebuvimas ir ekstensyvi epidermio bazinio sluoksnio tarpląstelinė edema, pamatinės membranos deformacija, perivaskuliniai limfocitiniai infiltratai papiliarinėje dermoje, epidermio ląstelių formos ir organelių pokyčiai.
Gydymas
Ichtiozės gydymas yra simptominis, skirtas sumažinti odos sausumą ir sušvelninti raguotas žvynus:
- drėkikliai ir tepalai;
- keratolitiniai agentai;
- retinoidai.
Gydant ichtiozę, svarbu sumažinti odos sausumą ir suminkštinti raguotas žvynus.
Be vietinių vaistų, gydant ichtiozę, naudojami šie:
- imunostimuliuojantys vaistai;
- vitaminų terapija;
- gliukokortikosteroidų hormonai;
- UV spinduliavimas;
- talaso ir peloidų terapija.
Kadangi šaltuoju metų laiku esant nepakankamai oro drėgmei pacientų būklė blogėja, SPA procedūras rekomenduojama naudoti esant šiltam, drėgnam klimatui.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Pagrindinės ichtiozės komplikacijos yra antrinės infekcijos pridėjimas ir sepsio išsivystymas su vėlesne mirtimi.
Prognozė
Prognozė pasveikti po ichtiozės paprastai yra nepalanki: pavieniais atvejais pastebimas reikšmingas simptomų regresas. Liga yra visą gyvenimą, vyksta bangomis su paūmėjimų ir remisijų epizodais, progresuoja veikiama agresyvių veiksnių.
Su vaisiaus ichtioze pastebima nepalanki gyvenimo prognozė: naujagimiai paprastai miršta per pirmąsias gyvenimo dienas ar savaites.
Prognozės palankumas mažėja esant daugybinei gretutinei vidaus organų patologijai, pažeidimo mastui.
Prevencija
Pagrindinis prevencinis metodas yra išankstinis medicininis ir genetinis konsultavimas, ypač jei paveldima istorija yra apsunkinta ichtiozės atvejais.
Jei yra didelė rizika susilaukti sergančio vaiko poroje, būsimiems tėvams patariama atsisakyti nėštumo planavimo.
Jei sunkiais atvejais gimdoje nustatoma ichtiozė, nėštumą rekomenduojama nutraukti.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių
Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
