Jungiamojo Audinio Displazija

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Straipsnio turinys:

Priežastys ir rizikos veiksniai
Ligos formos
Ligos stadijos
Simptomai
Diagnostika
Gydymas
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Prognozė

Jungiamojo audinio displazija (iš senovės graikų δυσ - „pažeidimas“ir πλάθω - „forma“) - audinio, organo, organų sistemos vystymosi pažeidimas.

Jungiamojo audinio displazija suprantama kaip tokia genetiškai nustatyta audinių vystymosi anomalija, kai keičiamas kolageno frakcijų santykis (arba pastebimas jų trūkumas), susidaro abiejų pluoštinių struktūrų ir jų pačių medžiagos defektai. Rezultatas yra daugybė disfunkcijų visuose organizacijos lygiuose, pradedant nuo ląstelių ir baigiant organizmu.

Jungiamojo audinio displazijos simptomai

Sąnarinis sindromas yra vienas iš jungiamojo audinio displazijos požymių

Jungiamąjį audinį sudaro tarpląstelinė medžiaga, įvairių ląstelių ir baltymų (kolageno ir elastino) intarpai. Tai sudaro daugiau nei pusę visų kūno audinių; jungiamasis audinys užpildo kremzlę, raiščius, sausgysles, raumenų ir kaulų sistemą, formuojančius vidaus organų elementus, poodinius riebalus ir kt.

Dėl tokio plataus atstovavimo įvardinto tipo audinio struktūros pažeidimas gali pasireikšti kaip beveik bet kurio organo patologija, lemianti sisteminį pažeidimo pobūdį ir mastą.

Duomenys apie patologijos paplitimą yra labai prieštaringi: pagal šiuolaikinių tyrimų rezultatus jungiamojo audinio displazija nustatoma 13–80% gyventojų.

Paskirtąjį terminą 20-ojo amžiaus pabaigoje pasiūlė škotų gydytojas R. Beytonas kaip jungiamojo audinio patologijos pavadinimą, kai jo stiprumas mažėja. Nepaisant plintančio ir lemiamo vaidmens vystantis daugeliui ligų ir patologinių būklių, jungiamojo audinio displazija Tarptautinėje ligų klasifikatoriuje nėra atskirai pažymima.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Ligos priežastys yra įvairios; juos galima suskirstyti į 2 pagrindines grupes: paveldimas ir įgytas.

Genetiškai nulemtas jungiamojo audinio struktūros sutrikimas atsiranda dėl mutantų genų, atsakingų už smulkių skaidulinių struktūrų, baltymų-angliavandenių junginių ir fermentų formavimosi ir orientacijos kodavimą, paveldėjimo (dažniau autosominiu dominantiniu modeliu).

Genetiškai nustatyta displazija susidaro dėl mutantų genų paveldėjimo

Įgyta jungiamojo audinio displazija susidaro gimdos vystymosi stadijoje ir yra tokių veiksnių poveikio nėštumo metu pasekmė:

pirmąjį trimestrą perneštos virusinės infekcijos (ARVI, gripas, raudonukė);
sunki toksikozė, gestozė;
lėtinės būsimos motinos urogenitalinės srities infekcinės ligos;
tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu;
nepalanki ekologinė situacija;
pramoniniai pavojai;
jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis.

Ligos formos

Skiriamos šios formos:

Diferencijuota jungiamojo audinio displazija (paveldima), apimanti apie 250 patologijų (pavyzdžiui, Marfano, Ehlers-Danloso sindromai, Alibero dermatolizė, paveldimas šeiminis hemoraginis nefritas, artrooftalmopatija).
Nediferencijuota forma, jungianti daug heterogeninių jungiamojo audinio ligų formų.

Jungiamojo audinio displazijos tipai

Paveldima ligos forma yra gana reta, ji sudaro nedidelę dalį visos displazijos struktūros.

Ligos stadijos

Daugelis tyrimų rodo, kad displazijos simptomai pasireiškia įvairiais amžiaus tarpsniais:

naujagimio laikotarpiu jungiamojo audinio patologijos buvimą dažniausiai rodo mažas svoris, nepakankamas kūno ilgis, plonos ir ilgos galūnės, pėdos, rankos, pirštai;
ankstyvoje vaikystėje (5–7 metai) liga pasireiškia skolioze, plokščiomis pėdomis, per dideliu judesių amplitude sąnariuose, kilio ar piltuvėlio formos krūtinės ląstos deformacija;
mokyklinio amžiaus vaikams jungiamojo audinio displazija pasireiškia vožtuvo iškritimu, trumparegyste (trumparegyste), dentoalveolinio aparato displazija, ligos diagnozės pikas patenka į šį amžiaus periodą.

Simptomai

Visus simptomus galima apytiksliai suskirstyti į išorinius pasireiškimus ir vidaus organų pažeidimo požymius (visceralinius).

Išoriniai jungiamojo audinio displazijos pasireiškimai:

mažas kūno svoris;
tendencija didinti kanalėlių kaulų ilgį;
stuburo kreivė įvairiuose skyriuose (skoliozė, hiperfozė, hiperlordozė);
asteninis kūno sudėjimas;
pakitusi krūtinės forma;
pirštų deformacija, jų ilgio santykio pažeidimas, sutampantys pirštai;
nykščio, riešo sąnario simptomai;
įgimtas krūtinkaulio xiphoidinio proceso nebuvimas;
apatinių galūnių deformacija (X arba O formos išlinkimai, plokščios pėdos, lazda);
pterygoidinė mentelė;
įvairūs laikysenos pokyčiai;
išvarža ir tarpslankstelinių diskų išsikišimas, stuburo slankstelių nestabilumas įvairiose dalyse, stuburo struktūros poslinkis vienas kito atžvilgiu;
odos plonėjimas, blyškumas, sausumas ir superelastingumas, padidėjęs jų polinkis į traumas, teigiami raištelio simptomai, prispaudimas, atrofijos zonų atsiradimas;
daugybiniai apgamai, telangiektazijos (vorinių venų), hipertrichozė, apgamai, aiškiai vizualizuotas padidėjęs plaukų, nagų, kraujagyslių tinklo trapumas;
sąnarių sindromas - per didelis judesio diapazonas simetriškuose (paprastai) sąnariuose, padidėjęs sąnarinio aparato polinkis traumuoti.

Jungiamojo audinio displazija vaikui

Be pirmiau minėtų išorinių apraiškų, jungiamojo audinio displazijai būdingos nedidelės vystymosi anomalijos arba vadinamoji disembriogenezės stigma (stigma):

būdinga veido struktūra (žema kakta, ryškūs antakių keteros, polinkis susilieti antakiai, nosies nugaros plokščiavimas, mongoloidinės akys, uždarytos arba, priešingai, plačiai išsidėsčiusios akys, heterochromija, žvairumas, žemi viršutiniai vokai, žuvies burna, gotiškas gomurys, danties struktūros pažeidimas, įkandimo deformacija, liežuvio frenumo sutrumpėjimas, ausies kaušelių struktūros ir vietos deformacija ir kt.);
struktūriniai kūno ypatumai (tiesiosios pilvo raumenų divergencija, bambos išvarža, žemai gulinti bamba, galimi papildomi speneliai ir kt.);
lytinių organų vystymosi anomalijos (klitorio, lytinių lūpų, apyvarpės, kapšelio, nenusileidusių sėklidžių, fimozės, parafimozės neišsivystymas arba hipertrofija).

Pavienės mažos anomalijos paprastai nustatomos sveikiems vaikams, kurie nėra ligos nešiotojai, todėl diagnoziškai patikimas yra mažiausiai šešių stigmų patvirtinimas iš išvardyto sąrašo.

Visceraliniai ligos simptomai:

širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos - širdies vožtuvų aparato vožtuvų prolapsai arba asimetrinė sandara, kraujagyslių lovos struktūrų pažeidimas (varikozinės venos, aortos aneurizmos), papildomų širdies sausgyslių gijų (akordų) buvimas, aortos šaknies struktūrinė rekonstrukcija;
regos organų pažeidimas - trumparegystė, lęšio subluksacija ar suplojimas;
bronchopulmoninės apraiškos - kvėpavimo takų diskinezija, plaučių emfizema, policistinė;
virškinimo trakto pažeidimas - diskinezija, tulžies pūslės ir latakų struktūros anomalijos, gastroezofaginis ir dvylikapirštės žarnos refliuksas;
šlapimo sistemos patologija - inkstų prolapsas (nefroptozė), jiems nebūdinga vieta arba visiškas ir dalinis padvigubėjimas;
struktūrinės anomalijos ar vidinių lytinių organų poslinkis.

Diagnostika

Teisingos jungiamojo audinio displazijos diagnozės pagrindas yra išsamus anamnezės duomenų rinkimas, išsamus paciento tyrimas:

oksiprolino ir glikozaminoglikanų nustatymas kraujo ir šlapimo tyrimuose;
imunologinė analizė siekiant nustatyti C ir N galinius telopeptidus kraujyje ir šlapime;
netiesioginė imunofluorescencija su polikloniniais antikūnais prieš fibronektiną, skirtingos kolageno frakcijos;
šarminės fosfatazės ir osteokalcino kaulų izoformos aktyvumo nustatymas serume (osteogenezės intensyvumo įvertinimas);
histosuderinamumo antigenų HLA tyrimas;
Širdies, kaklo indų ir pilvo organų ultragarsas;
bronchoskopija;
FGDS.

Su šlapimo ir kraujo tyrimų jungiamojo audinio displazija nustatomi glikozaminoglikanai ir hidroksiprolinas

Gydymas

Gana dažnai ligos apraiškos nėra labai ryškios, yra gana kosmetinio pobūdžio ir nereikalauja specialios medicininės korekcijos. Tokiu atveju parodomas tinkamas dozuojamas fizinio aktyvumo režimas, aktyvumo ir poilsio režimo laikymasis, pilnavertė sustiprinta, daug baltymų turinti dieta.

Jei reikia, vaistų korekcijai (kolageno sintezės stimuliavimas, organų ir audinių bioenergetikai, glikozaminoglikanų normalizavimui ir mineralų apykaitai) skiriami šių grupių vaistai:

vitaminų ir mineralų kompleksai;
chondroprotektoriai;
mineralų apykaitos stabilizatoriai;
aminorūgščių preparatai;
medžiagų apykaitos agentai.

Galimos komplikacijos ir pasekmės

Jungiamojo audinio displazijos komplikacijos:

traumavimas;
gyvenimo kokybės sumažėjimas, turint didelį organų dalyvavimą, sisteminius pažeidimus;
prisijungimas prie somatinės patologijos.

Prognozė

Daugeliu atvejų prognozė yra palanki: esamos jungiamojo audinio struktūros anomalijos neturi reikšmingos įtakos pacientų darbo ir socialiniam aktyvumui.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių

Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!