Brachydactyly
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
-
Ligos formos
- A tipas
- B tipas
- C tipas
- D tipas
- E tipas
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Prognozė
Brachydactyly (trumpi pirštai) yra įgimta patologija, kurios pagrindinė apraiška yra pirštų ar rankų sutrumpėjimas (iš senovės graikų βραχύς - „trumpas“ir δάκτυλος - „pirštas“) dėl distalinių falangų ar metakarpalinių kaulų (metatarsus) hipoglikemijos ar aplazijos.
Gana dažnai trumpapirščiai derinami su gretimų pirštų falangų susiliejimu sąnariuose arba atskirais pirštais.
Paveldimų rankų ir kojų patologijų struktūroje brachidaktilija sudaro beveik ketvirtadalį viso jų skaičiaus; gyventojų paplitimas yra 1,5 atvejo 100 000 gyventojų.
Rankų pirštų sutrumpinimas brachydactyly
Priežastys ir rizikos veiksniai
Trumpi pirštai yra įgimta liga, turinti autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą: norint, kad liga pasireišktų vaikui, pakanka turėti defektinį geną viename iš tėvų.
Dažniausia brachidaktilijos priežastis yra šių genų mutacija: IHH (lokusas 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); kai kuriais atvejais neįmanoma patikimai nustatyti pažeisto geno.
Be brachidaktilijos, šių genų mutacijos gali sukelti daugybę kitų kaulų sistemos patologijų; šioje situacijoje trumpapirščiai veikia kaip vienas iš daugelio kombinuotos patologijos simptomų.
Ligos formos
Atsižvelgiant į kaulų skeleto dalyvavimo patologiniame procese laipsnį, išskiriami keli ligos tipai.
A tipas
Brachymesophalangia - visų pirštų sutrumpėjimas dėl nepakankamo vidurinių falangų išsivystymo:
- A1 potipis (įskaitant A1C, A1B) (Farabi tipo) - visi viduriniai falangai yra elementarūs, kartais susilieja su galiniais, sutrumpėja proksimaliniai I piršto ir pėdų falangai. Šepečiai yra platūs, trumpi, nėra distalinės tarpfalango raukšlės. Kartais atsiranda augimo sulėtėjimas;
- A2 potipis („Mora“tipas - „Vrita“) - antrojo piršto ir pėdos vidurinės falangos sutrumpinimas santykinai nepažeistais kitais pirštais, mažojo piršto klinodaktilija. Dėl vidurinių falangų rombinės ar trikampės formos II pirštai nukreipiami radialiai;
- A3 potipis (V piršto brachimezofalangija) - sutrumpėjimas radialiniu V piršto vidurinės falangos kreivumu. Rombinė arba trikampė pradinės vidurinės falangos forma lemia penktojo piršto klinodaktilijos vystymąsi;
- A4 potipis (Temtami tipas; II ir V pirštų brachimezofalangija) - II ir V plaštakos pirštų nugalėjimas, II-V pirštų vidurinių falangų nebuvimas, nagų displazija, įgimta calcaneal-valgus klubinė pėda;
- A5 potipis - II - V pirštų su nagų displazija vidurinių falangų nebuvimas;
- A6 potipiui (Oseboldo-Remondini sindromas) būdingas mezomelinis galūnių sutrumpėjimas ir riešo bei tarsalo kaulų pažeidimas.
V piršto brachimezofalangija rentgeno spinduliu
B tipas
Be to, kad sutrumpėja viduriniai falangai, būdingi A tipui, pastebimas neišsivystęs arba nėra distalinių pirštų ir pirštų falangų, susilieja II ir III pirštai.
C tipas
Jis pasižymi II ir III pirštų vidurinių ir proksimalinių falangų sutrumpėjimu, kartais padidėjus proksimalinių falangų išskaidymu, galimi simfalangiai ir metakarpalinių kaulų sutrumpinimas, nykščio sutrumpinimas dėl nepakankamo I plaštakos kaulo kaulo išsivystymo. Yra žemas paciento ūgis ir protinis atsilikimas.
D tipas
Brachymegalodactyly - nykščių ir pėdų sutrumpinimas, sutrumpinant distalinę falangą.
Brachidaktilijos formos
E tipas
Šlaunikaulio ir padikaulio kaulų sutrumpinimas.
Dažniausiai pasitaikantys A3 ir D potipiai.
Simptomai
Jei brachidaktilija yra nepriklausoma liga, jos pagrindinės apraiškos yra rankų ir kojų kaulų sutrumpėjimas ir (kai kuriais atvejais) kreivumas. Nėra jokių kitų sistemų ir organų veikimo sutrikimų; kaulų deformacija dažnai yra grynai kosmetinė ir neturi įtakos gyvenimo kokybei.
Esant susiliejimui tarp gretimų falangų ir sutrikus tarpfalango sąnarių veikimui, suprastėja atraminės ir motorinės funkcijos, sunku suimti ir laikyti mažus daiktus, kenčia smulkioji motorika.
Pirštų suliejimas vaikui
Kartais trumpus pirštus lydi neišsivystymas arba visiškas nagų plokščių nebuvimas.
Kai kuriais atvejais brachidaktilija yra viena iš daugelio grubios genetinės patologijos apraiškų (Dauno liga, Lenkijos sindromas, Aarskog-Scott liga ir kt.), Tada ji laikoma simptomu, o ne savarankiška liga.
Diagnostika
Pagrindiniai diagnostikos būdai yra objektyvus paciento tyrimas ir rentgeno tyrimas, leidžiantis nustatyti galūnių kaulų pažeidimo laipsnį.
Gydymas
Brachydactyly be rankų ir kojų disfunkcijos nereikia specialaus gydymo.
Riboto judrumo ir funkcinių galūnių nenuoseklumo atveju atliekama chirurginė korekcija, kuri susideda iš tarpfalanginių sąaugų pašalinimo ir atitinkamų kaulų linijinių matmenų pailginimo. Šiuo tikslu atliekama raumenų sausgyslių ir odos plastikų autologinė transplantacija, apdulkinimas ir išsiblaškymas.
Prognozė
Prognozė yra palanki, liga paprastai neriboja socialinio ir darbinio pacientų aktyvumo. Funkcinių apribojimų atveju chirurginė intervencija leidžia visiškai pašalinti esamus defektus.
Olesya Smolnyakova Terapija, klinikinė farmakologija ir farmakoterapija Apie autorių
Išsilavinimas: aukštasis, 2004 m. (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008–2012 m - KSMU Klinikinės farmakologijos katedros aspirantas, medicinos mokslų kandidatas (2013 m. Specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“). 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Vadyba švietime“, FSBEI HPE „KSU“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
