Cistinė fibrozė
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Ligos stadijos
-
Simptomai
- Bronchopulmoninė forma
- Žarnyno forma
- Mišri forma
- Meconium ileus arba žarnų nepraeinamumas
- Kiti ženklai
- Cistinės fibrozės eigos ypatumai vaikams
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
- Vaizdo įrašas
Cistinė fibrozė yra sisteminė paveldima liga, pažeidžianti išorinės sekrecijos liaukas. Pažeidžiamos visos kūno sistemos, tačiau kvėpavimo, virškinimo ir prakaito liaukos yra pačios sunkiausios.
Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitęs genetinis sutrikimas, plintantis visur, paveikiantis visų rasių žmones, tačiau ne tokiu pat mastu. Jai imliausi yra mažiausiai - Azijos kilmės žmonės (baltųjų santykis yra 1: 3300, juodaodžių - 1:15 300, azijiečių - 1:32 000). Ne taip seniai cistinė fibrozė buvo laikoma vaikų liga, nes pacientai neišgyveno iki pilnametystės, šiuo metu, atrandant ir patobulinus palaikomojo gydymo metodus, maždaug pusė jų išgyvena iki pilnametystės.
Cistinė fibrozė veikia visą kūną, bet pirmiausia kasą ir bronchų-plaučių sistemą
Medicinos žinynuose yra dar vienas ligos pavadinimas - cistinė fibrozė.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Cistinės fibrozės priežastis yra mutacijos abiejuose geno aleliuose, esančiuose ant ilgosios 7 chromosomos rankos (7q31). Genas yra atsakingas už cistinės fibrozės transmembraninio reguliavimo baltymo (CFTR, cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius) sintezę. Baltymai yra kanalas, pernešantis chloro ir natrio jonus per epitelio ląstelių membranas, dengiančias kvėpavimo takus, virškinamąjį traktą ir kt., Kurį reguliuoja ciklinis adenozino monofosfatas (cAMP).
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, vaikai, kurių abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai, suserga.
Sutrikus jonų pernešimui per epitelio ląstelių membraną, faktas, kad egzokrininių liaukų sekrecija dehidratuoja ir tampa klampi. Kasoje stora paslaptis užkemša išskyros kanalus, sumažina kasos lipazės aktyvumą ir sumažina bikarbonatų kiekį. Formuojančiuose jungiamuosiuose audiniuose sutrinka medžiagų apykaitos procesai, pradedamas sklerozės procesas. Jau 2–3 metų vaikui, sergančiam cistine fibroze, gali būti visiškas kasos randas.
Bronchų medžio pokyčiai pirmiausia susiję su mucino (gleivių), kuriame sutrinka vandens ir kietosios dalies santykis, sudėtis, dėl kurios padidėja sekreto klampa. Be to, padidėja makrofagų, neutrofilų ir epitelio ląstelių gaminamų leukotrienų ir citokinų kiekis, kuris aktyvina fermentą elastazę. Dėl to yra:
- pernelyg didelė patologiškai klampių bronchų sekreto gamyba;
- mukociliarinio ir kosulio gynybos mechanizmo pažeidimas;
- bronchų medžio kolonizacija patogeniniais mikroorganizmais;
- antrinio uždegimo išsivystymas;
- bronchektazių susidarymas (patologinis bronchų išsiplėtimas).
Keli aplinkos veiksniai prisideda prie ligos sunkumo pablogėjimo, įskaitant:
- gyvena ekologiškai nepalankiose vietovėse;
- kvėpavimo takų alergenai;
- tabako dūmai.
Ligos formos
Klinikoje naudojama cistinės fibrozės klasifikacija pagal vyraujančius simptomus:
- bronchopulmoninė forma;
- žarnyno;
- mišri žarnyno-plaučių;
- meconium obstrukcija arba meconium ileus.
Klasifikacija taip pat naudojama pagal kasos pažeidimo laipsnį, pagal kurį jie išskiriami:
- cistinė fibrozė su kasos nepakankamumu;
- cistinė fibrozė be kasos nepakankamumo, įskaitant pirminę lytinių organų formą su įgimta abipusine vas deferens aplazija;
- netipinės formos.
Ligos stadijos
Remiantis patologiniais kvėpavimo sistemos pokyčiais, išskiriami 4 cistinės fibrozės etapai.
| Etapas | Charakteristika |
|
Laikini funkciniai pokyčiai; pasireiškia sauso, neproduktyvaus kosulio priepuoliais, lengvu ar vidutinio sunkumo dusuliu krūvio metu. Trukmė - iki 10 metų. |
|
| Lėtinis bronchitas. Pasireiškimai: produktyvus kosulys, dusulys, kurį sustiprina fizinis krūvis, su auskultacija, sunkus kvėpavimas su šlapiu švokštimu. Vidutinė trukmė - 2–5 metai. | |
| Komplikacijų išsivystymas. Atsiranda ir padidėja kvėpavimo nepakankamumas, kurį sukelia pneumofibrozė, pneumosklerozė, bronchektazės, cistos. Susidaro dešiniojo skilvelio širdies nepakankamumas (cor pulmonale). Vidutinė trukmė yra 3–5 metai. | |
| Terminalas. Pasireiškia sunkiu kardiopulmoniniu nepakankamumu. Trunka keletą mėnesių, baigiasi mirtimi. |
Simptomai
Cistinės fibrozės simptomai gali būti įvairaus sunkumo; yra ir sunkių mišrių, ir ištrintų ligos formų.
Bronchopulmoninė forma
Jam būdingas pasikartojantis užsitęsęs bronchitas, dvišalis židininis plaučių uždegimas, kuris ilgainiui sukelia bronchektazių, pneumofibrozės ir pneumosklerozės vystymąsi. Pacientai kenčia nuo įkvepiamojo dusulio. Šonkaulis yra į statinę panašios formos, galiniai pirštų falangai yra deformuoti, sustorėję (būgnelių lazdelių simptomas), nagai turi būdingą išgaubtą formą (laikrodžių akinių simptomas), oda yra cianotiška. Yra širdies nepakankamumo, kurį sukelia cor pulmonale, požymių, kurio susidarymą sukelia lėtinis uždegiminis procesas bronchopulmoninėje sistemoje ir lėtinė hipoksija.
Cistine fibroze sergančio paciento būgnelių ir laikrodžių akinių simptomas
Pagrindiniai simptomai:
- paroksizminis kosulys su klampios gleivinės ar mukopululentinio skreplio sekrecija;
- dusulys;
- blyški arba cianotiška oda ir gleivinės;
- silpnumas, padidėjęs nuovargis.
Žarnyno forma
Tai pasireiškia virškinimo procesų pažeidimu ir žarnyno disfunkcija. Kasos nugalėjimas sukelia organizmo riebalų absorbcijos pažeidimą, kuris pasireiškia pilvo pūtimu, riebiu, blogos formos išmatomis (rezultatas yra raumenų hipotenzija ir osteoporozė). Padidėjęs tulžies klampumas lemia cholelitiazės, cholestazinio hepatito vystymąsi, laikui bėgant - tulžies kepenų cirozę (dažnai iki 12 metų), įvairius skrandžio sutrikimus. Dažnai pacientams, sergantiems cistine fibroze, atsiranda skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos opa. Pagrindiniai simptomai:
- paroksizminis pilvo skausmas, mėšlungis;
- pilvo pūtimas;
- pykinimas, pakartotinis vėmimas.
Mišri forma
Jis turi požymių tiek iš bronchų-plaučių sistemos, tiek iš virškinamojo trakto. Tai sunkiausia iš visų cistinės fibrozės formų.
Meconium ileus arba žarnų nepraeinamumas
Jis išsivysto 13-18% naujagimių dėl fermento tripsino trūkumo, padidėjusio albumino kiekio ir padidėjusio vandens iš mekonio absorbcijos. Dėl to mekoniumas (originalios išmatos) tampa pernelyg klampus ir tirštas ir neišskiriamas, tačiau kaupiasi ileocekaliniame regione, formuodamas žarnyno obstrukciją.
Kiti ženklai
Pacientams pasireiškia gausus prakaitavimas, dėl kurio karščiavimas ar vasaros karštis gali sukelti dehidraciją ir sutrikusią kraujotaką. Oda yra sūraus skonio.
Cistinės fibrozės eigos ypatumai vaikams
Tai pasireiškia tuo, kad naujagimiams pirmosiomis gyvenimo dienomis nėra išmatų, vidurių pūtimo, dažno regurgitacijos ir pakartotinio vėmimo, kuriame yra tulžies priemaišų.
Dažnai pastebima ilgalaikė naujagimių gelta.
Jei nėra meconium ileus, pirmasis ligos pasireiškimas gali būti lėtas svorio augimas.
Baltymų malabsorbcija gali sukelti generalizuotą edemą, ypač vaikams, gaunantiems dirbtinę hipoalerginę mitybą.
Dėl ankstyvo amžiaus cistine fibroze sergančių vaikų kasos funkcijos sutrikimo pastebimas pilvo pūtimas, dažnas riebios, vaisinės prigimties išmatos. Normalaus ar net padidėjusio apetito fone fizinis vystymasis atsilieka - būdingas raumenų ir riebalinio audinio trūkumas. Gastroezofaginis refliuksas nėra retas atvejis. Tiesiosios žarnos prolapsas pastebimas 20% mažų vaikų.
Kasos funkcijos sutrikimas taip pat lemia tai, kad 2% vaikų ir 20% paauglių yra sutrikusi gliukozės tolerancija ir dėl to cukrinis diabetas.
Pagrindiniai mažų vaikų simptomai:
- paroksizminis kosulys su klampiais skrepliais;
- blyškumas, cianozė;
- dusulys, sumažėjusi fizinio krūvio tolerancija.
Cistine fibroze sergančių paauglių brendimas dažnai vėluoja.
Vaikai ir paaugliai yra linkę į infekcines ligas, ypač kvėpavimo takus.
Diagnostika
Naujagimių patikra yra pagrindinis naujagimių cistinės fibrozės diagnozavimo metodas ir kai kuriose šalyse tai yra standartas. Jis atliekamas dviem etapais:
- Imunoreaktyvaus tripsinogeno kiekio kraujyje nustatymas - esant cistinei fibrozei, jis padidėja. Šiuo atveju atliekamas antrasis etapas.
- Viename įgyvendinimo variante atliekamas prakaito testas (nustatoma chloridų koncentracija), kitame - CFTR geno mutacijos testas, o jei randama mutacija, atliekamas prakaito testas.
Naujagimių patikra leidžia diagnozuoti 90% naujagimių, sergančių cistine fibroze.
Tais atvejais, kai naujagimių atranka nebuvo atlikta arba dėl kokių nors priežasčių pasirodė esanti nejautri, įtariant cistinę fibrozę, atliekamas prakaito testas. Metodas susideda iš prakaitavimo narkotikų skatinimo dilbio srityje, po kurio surenkama 50 ml prakaito ir siunčiama į chloridų lygio tyrimą. Laikoma, kad diagnozė nustatyta, jei chlorido kiekis yra 100 mmol / l ar didesnis. 60–100 mmol / l koncentracija rodo cistinės fibrozės tikimybę, todėl ją reikia iš naujo analizuoti ir toliau tirti.
Atliekama genetinė analizė - dviejų būdingų mutacijų (po vieną kiekvienoje chromosomoje) aptikimas patvirtina diagnozę, o tik vienos mutacijos nustatymas yra nešiojimo požymis. Tiriama paciento šeimos istorija.
Norint gauti išsamų kvėpavimo sistemos būklės vaizdą, taip pat atliekami šie veiksmai:
- rentgenografija;
- skreplių analizė (taip pat klinikinė kraujo, šlapimo ir išmatų analizė);
- spirografija;
- bronchoskopija.
Jei reikia, pasinaudokite papildomais tyrimo metodais.
Gydymas
Cistinė fibrozė yra neišgydoma liga. Nepaisant to, kompleksinė palaikomoji terapija, skirta laiku gydyti sutrikimus ir išvengti komplikacijų, leidžia pacientams gyventi ilgiau ir išlaikyti priimtiną gyvenimo būdą.
Cistinę fibrozę turėtų gydyti daugiadisciplininė specialistų komanda (pulmonologas, gastroenterologas, mitybos specialistas, mankštos terapijos specialistas ir kiti), vadovaujami gydytojo, turinčio patirties valdant šią ligą. Pacientui ir jo šeimai svarbu gauti psichologinę paramą.
Pagrindinė terapija:
- Dieta yra kaloringa, praturtinta baltymais, vitaminais ir mikroelementais, švelni kepenų ir tulžies sistemos organams.
- Fermentų pakaitinė terapija (vartojant kasos fermentus).
- Choleretinių vaistų vartojimas ilgiems, reguliariai kartojamiems kursams.
- Mukolitikai ir bronchus plečiantys vaistai nuolat arba su pertraukomis.
- Fizioterapija skreplių išsiskyrimui palengvinti (laikysenos drenažas, vibracijos masažas, kvėpavimo pratimai, mušamieji, mankštos terapija).
- Antibiotikų terapija. Jis skiriamas infekcinio ir uždegiminio proceso paūmėjimui, nustačius patogeno jautrumą.
- Vitaminų terapija. Vitaminų-mineralų kompleksų priėmimas.
- Kūno svorio kontrolė. Esant dideliam antsvoriui, jie naudojasi anaboliniais steroidais.
Laiku ir teisingai parinktas gydymas leidžia pacientams išlaikyti priimtiną gyvenimo būdą
Pacientai registruojami ambulatorijoje; reguliariai, bent kartą per 3 mėnesius, jie tiriami, pagal kurių rezultatus gydytojas gali koreguoti palaikomąją terapiją.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Negydant cistinės fibrozės, gali išsivystyti daugybė komplikacijų, įskaitant pavojingas gyvybei. Jie apima:
- kvėpavimo ir širdies nepakankamumas;
- negrįžtama tulžies cirozė, lydima vartų hipertenzijos;
- žarnyno intususcepcija;
- žarnų nepraeinamumas;
- parkreatitas;
- kasos ir kitų virškinimo sistemos organų, ypač hepatobiliarinio trakto, vėžys;
- Krono liga;
- vyrų nevaisingumas dėl obstrukcinės azoospermijos; ir kt.
Prognozė
Prognozė priklauso nuo ligos formos, sunkumo ir atsiradimo amžiaus. Šiuo metu palaikomosios terapijos dėka padėtis kasmet gerėja, o šalyse, kuriose yra išvystyta medicina, maždaug pusė pacientų įveikia 40 metų ribą. Vidutinė gyvenimo trukmė yra apie 35 metai, ir šis skaičius kasmet didėja.
Prevencija
Planuojant vaiką šeimoje, kurioje yra cistine fibroze sergantis pacientas, būtina diagnozuoti genus.
Naujagimių patikra leidžia anksti diagnozuoti ir gydyti.
Vaikai, turintys raidos sutrikimų, jautrūs bronchų ir plaučių ligoms ar virškinimo sutrikimams, turėtų būti tikrinami dėl cistinės fibrozės.
Visi pacientai, sergantys cistine fibroze, turėtų būti užregistruoti ambulatorijoje.
Vaizdo įrašas
Siūlome peržiūrėti vaizdo įrašą straipsnio tema.
Anna Kozlova Medicinos žurnalistė Apie autorių
Išsilavinimas: Rostovo valstybinis medicinos universitetas, specialybė „Bendra medicina“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
