Gošė liga
Gošė liga yra genetinis sutrikimas, kurio metu riebalinės medžiagos (lipidai) kaupiasi ląstelėse ir ant kai kurių organų. Gošė liga yra dažniausia iš lizosomų kaupimosi ligų. Tai yra sfingolipidozės forma (lizosomų kaupimosi ligų pogrupis), nes ji pasireiškia neveikiančia sfingolipidų apykaita.
Šiam sutrikimui būdingas nuovargis, anemija, sumažėjęs trombocitų kiekis kraujyje, padidėjusios kepenys ir blužnis. Taip yra dėl paveldimo fermento gliukocerebrozidazės, veikiančios riebalų rūgščių gliukozilceramidą, trūkumo. Pažeidus fermentą, gliukozilceramidas kaupiasi, visų pirma, leukocituose, dažniausiai makrofaguose (vienbranduoliuose leukocituose). Gliukozilceramidas gali kauptis blužnyje, kepenyse, inkstuose, plaučiuose, smegenyse ir kaulų čiulpuose.
Gošerio liga gali būti padidėjusi blužnis ir kepenys, sunkios neurologinės komplikacijos, limfmazgių ir gretimų sąnarių patinimas, pilvo pūtimas, rusvos odos spalva, anemija ir mažas trombocitų kiekis kraujyje ir skleroje.
Šią ligą sukelia recesyviška 1 chromosomoje esančio geno mutacija, kuria serga ir vyrai, ir moterys. Maždaug 1 iš 100 žmonių visame pasaulyje turi Gošė ligą. Liga pavadinta prancūzų gydytojo Philippe'o Gaucherio vardu, kuris iš pradžių ją apibūdino 1882 m.
Gošė ligos tipai
Gošė liga turi tris bendruosius klinikinius potipius: I tipo, II tipo ir III tipo.
I tipas yra labiausiai paplitusi ligos forma, ja serga 1 iš 50 000 naujagimių. Tokio tipo Gaucher ligos simptomai gali pasireikšti ankstyvame amžiuje ar suaugusiesiems ir apimti:
- Padidėjusios kepenys ir labai padidėjusi blužnis;
- Skeleto kaulų silpnumas;
- Anemija, trombocitopenija ir leukopenija;
- Inkstų pažeidimas;
- Nuovargis.
II tipas paprastai pradeda atsirasti per pirmuosius šešis gimimo mėnesius ir pasireiškia maždaug 1 iš 100 000 naujagimių. Šio tipo Gošė ligos simptomai yra:
- Kepenų ir blužnies padidėjimas;
- Didelis ir progresuojantis smegenų pažeidimas;
- Akių judesio sutrikimai, spastiškumas, traukuliai ir galūnių sustingimas;
- Silpnas gebėjimas žįsti ir ryti.
Nukentėję vaikai paprastai miršta sulaukę 2 metų.
III tipas (lėtinė neuropatinė forma) gali prasidėti bet kuriuo metu, vaikystėje ar net pilnametystėje, ir pasitaiko 1 iš 100 000 naujagimių. Pagrindiniai simptomai yra padidėjusi blužnis ar kepenys, traukuliai, bloga koordinacija, kvėpavimo problemos, griaučių anomalijos, akių judesio sutrikimai ir kraujo sutrikimai, įskaitant anemiją.
Gošė ligos simptomai
Dažni Gošė ligos simptomai yra:
- Neskausminga hepatomegalija ir splenomegalija - blužnies dydis gali būti nuo 1500 iki 3000 ml, priešingai nei įprastas dydis yra 50-200 ml. Splenomegalija gali sumažinti apetitą spaudžiant pilvą, o padidėjusi blužnis padidina blužnies plyšimo riziką;
- Hipersplenizmas ir pancitopenija - greitas ir ankstyvas kraujo ląstelių sunaikinimas, sukeliantis anemiją, neutropeniją, leukopeniją ir trombocitopeniją (padidėja infekcijų ir kraujavimo rizika);
- Kepenų cirozė;
- Stiprus sąnarių ir kaulų skausmas, dažnai klubų ir kelių sąnariuose
- Neurologiniai simptomai;
- II tipas: sunkūs traukuliai, hipertenzija, protinis atsilikimas, apnėja;
- III tipas: raumenų trūkčiojimas, traukuliai, demencija, akies raumenų apraksija;
- Osteoporozė;
- Gelsvai ruda odos pigmentacija.
Gošė ligos gydymas
Gošė ligos 1 ir 3 potipių gydymas gali prasidėti rekombinantinio gliukocerebrozidazės fermento į veną pakeitimu, kuris gali žymiai sumažinti kepenų ir blužnies dydį, griaučių anomalijas ir pakeisti kitas apraiškas. Ši procedūra kainuoja apie 200 000 USD vienam pacientui ir turi būti kartojama kasmet per visą paciento gyvenimą. Gošė liga taip pat gydoma vaistu „Velaglucerase Alfa“, kuris buvo patvirtintas kaip alternatyvus gydymas nuo 2010 m. Vasario mėn.
Be to, Gošė liga gali būti sėkminga kaulų čiulpų transplantacija, kuria gydomos ne neurologinės ligos apraiškos, nes procedūros metu švirkščiami monocitai su aktyvia beta gliukozidaze. Tačiau ši procedūra kelia didelę riziką ir yra retai rekomenduojama sergant Gošė liga.
Operacija blužnies pašalinimui (splenektomija) yra retai reikalinga, jei pacientas yra mažakraujis arba kai padidėjęs organas veikia paciento sveikatą. Kraujo perpylimas gali būti atliekamas pacientams, kuriems yra anemijos simptomų. Taip pat kai kuriais atvejais reikalingas chirurginis sąnario pakeitimas, siekiant pagerinti judumą ir gyvenimo kokybę.
Kiti Gošė ligos gydymo būdai yra antibiotikai nuo infekcijų, antiepileptikai, bisfosfonatai kaulų pažeidimams ir kepenų transplantacijos.
Gošė liga taip pat gydoma geriamaisiais vaistais, kurie veikia molekuliniu lygiu. Miglustatas yra vienas iš šių vaistų ir buvo patvirtintas Gošė ligai gydyti 2003 m.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
