Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija (aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija) yra retas sutrikimas, kuris, kaip manoma, yra pagrįstas genetinėmis priežastimis. Jam būdingi struktūriniai dešiniojo skilvelio sienos struktūros pokyčiai, susidedantys iš kardiomiocitų pakeitimo pluoštiniu-riebaliniu audiniu ir aritmijos išsivystymo.
Aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos (ARVD) dažnis yra nuo 1 iki 6 atvejų 10 000 gyventojų. Vyrams jis pasireiškia keturis kartus dažniau nei moterims.
Nustačius, kad yra ryšys tarp staigios širdies mirties sindromo ir aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos, mokslininkų susidomėjimas šia liga smarkiai išaugo. Mokslinių tyrimų rezultatai parodė, kad vaikams ir paaugliams iki 20 metų, mirusiems nuo širdies ir kraujagyslių patologijos, miokarde kas ketvirtas atvejis būdavo ARVD būdingi histologiniai pokyčiai.
Kardiomiocitų pakeitimas pluoštiniu-riebaliniu audiniu yra aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos požymis
Priežastys ir rizikos veiksniai
Mokslo bendruomenėje nėra bendro požiūrio į priežastis, lemiančias aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos vystymąsi. Tai daugiausia lemia jo klinikinių formų įvairovė. Tikėtina, kad patologija apima ne vieną, o keletą ligų, turinčių panašių simptomų, tačiau skirtingą etiologiją. Tačiau dauguma mokslininkų mano, kad genetinės mutacijos sukelia ARVD vystymąsi.
Genetiniai pacientų, sergančių aritmogenine dešiniojo skilvelio displazija, tyrimai parodė, kad pastarieji turi genų, esančių 12, 14, 17 ir 18 chromosomose, anomalijas. Šie genai yra atsakingi už specifinių baltymų sintezę miokarde. Dėl baltymų struktūros pokyčių sumažėja miokardo ląstelių atsparumas žalingam poveikiui. Tai laikui bėgant tampa miokardo ląstelių pakeitimo riebaliniu audiniu priežastimi. Dėl struktūrinės desmoplakino anomalijos sutrinka nervinio impulso perėjimas per miokardą, dėl kurio išsivysto aritmija.
Be to, yra aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos forma, kai dešiniojo skilvelio miokarde įvyksta uždegiminis procesas, dėl kurio jo ląstelės pakeičiamos pluoštiniu audiniu. Šiai formai būdinga sunki eiga ir patologinio proceso perėjimas į kitas širdies dalis. Manoma, kad ją taip pat sukelia genetinės mutacijos, mažinančios miokardo atsparumą virusų pažeidimams.
Genų mutacijos, esančios aritmogeninio dešiniojo skilvelio displazijos vystymosi patologiniame mechanizme, yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu su mažu skvarbumu, neviršijant 30-50%. Tai reiškia, kad net jei vaikas paveldi pakitusį geną iš vieno iš tėvų, klinikinio ligos vaizdo tikimybė jam yra ne didesnė kaip 50%.
Mokslininkai teigia, kad pagrindinė ARVD vystymosi priežastis yra genetinė mutacija
Yra tik viena ARVD forma, paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir turinti didelę skvarbą (daugiau kaip 90%) - Naxos liga. Tai itin retai: iki šiol yra žinomi tik 25 šios ligos atvejai.
Ligos formos
Atsižvelgiant į paveldėjimo ypatumus ir klinikinę aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos eigą, išskiriamos šios formos:
- Nuoroda arba gryna forma.
- Naxos liga. Tai pasireiškia kaip piktybinė aritmija, kuri tampa pacientų mirties priežastimi vaikystėje.
- Venecijos kardiomiopatija. Kairio skilvelio sienelė kartais dalyvauja patologiniame procese. Dauguma pacientų miršta vaikystėje.
- Dūmų liga. Tai lemia staigią paauglių berniukų širdies mirtį.
- Tachikardija be širdies nepakankamumo ar ekstrasistolių apraiškų, sutelkiant dėmesį į dešiniojo skilvelio patologinį susijaudinimą.
- Ekstrasistolija su žadinimo židiniu dešiniame skilvelyje ir uždegiminio proceso požymių buvimas miokarde. Tai dažnai būna mirtina.
- Uhlo anomalija. Itin reta ARVD forma, kai beveik visos dešiniojo skrandžio miokardo ląstelės palaipsniui pakeičiamos pluoštiniu-riebaliniu audiniu, dėl kurio vystosi progresuojantis širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumas ir mirtis.
- Neritmiška forma. Daugeliu atvejų tai yra besimptomė, dažniausiai tai tampa staigios širdies mirties priežastimi.
Simptomai
Aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos klinikinės eigos variantai gali būti labai įvairūs.
Asimptominė forma dažniausiai nepasireiškia paciento gyvenimo metu. Net atliekant elektrokardiografiją, pokyčių aptikti negalima.
Esant aritminei ARVD formai, pacientams pasireiškia tachiaritmijos, skilvelių ekstrasistolės, kurios diagnozuojamos EKG metu. Subjektyvių simptomų paprastai nėra.
ARVD niekaip negali pasireikšti arba jam būdingas skausmas širdies srityje ir tachiaritmija
Ryški aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos klinikinė forma pasižymi šiomis savybėmis:
- tachiaritmija;
- skausmas širdies srityje;
- galvos svaigimas.
Sunkiausia eiga stebima išsivysčius dešiniojo skilvelio širdies nepakankamumui, kuriam būdinga venų kraujo sąstovio atsiradimas, edema, įskaitant ertmę.
Diagnostika
Norint diagnozuoti aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją, atliekamas išsamus kardiologinis tyrimas, įskaitant:
- echokardiografija;
- elektrokardiografija;
- radiografinė ventrikulografija;
- magnetinio rezonanso tomografija su gadolinio kontrastu.
Jei reikia, atliekama miokardo punkcijos biopsija, po kurios atliekamas histologinis biopsijos tyrimas.
Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija: EKG rezultatai
Svarbus diagnostinis ženklas, rodantis galimo aritmogeninio dešiniojo skilvelio displazijos buvimą, rodo šeimos ligos pobūdį, taip pat staigios giminaičių mirties atvejus.
Gydymas
Konservatyvus aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos gydymas apima antiaritminių vaistų paskyrimą. Jei vaistų terapija yra neveiksminga, yra širdies stimuliatoriaus ar kardioverterio-defibriliatoriaus implantavimo indikacijų. Dešinio skilvelio širdies nepakankamumo atveju pacientui skiriami AKF inhibitoriai.
Taip pat naudojami dešiniojo skilvelio aritmogeninės displazijos gydymo chirurginiai metodai, susidedantys iš patologinių sužadinimo židinių iškirpimo ir vėlesnio miokardo siuvimo. Pacientų būklė pirmą kartą po operacijos žymiai pagerėja, tačiau po kelerių metų 30-40% operuotų pacientų liga atsinaujina.
Širdies ritmo reguliatoriaus implantavimas nurodomas, jei ARVD terapija yra neveiksminga
Sergant sunkiu širdies nepakankamumu, vienintelis būdas išgelbėti paciento gyvybę yra širdies persodinimas.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją gali komplikuoti fulminantinis miokarditas, dėl kurio greitai miršta pacientai.
Prognozė
Kadangi liga yra labai įvairi, prognozė nėra aiški. Kai kuriems pacientams, nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki sunkaus širdies nepakankamumo išsivystymo, tai trunka 1–2 mėnesius, o kitiems - aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija gali tęstis visą gyvenimą, be jokių apraiškų arba be jų.
Laiku pradėta ir reguliariai atliekama antiaritminė terapija sumažina mirties tikimybę 35%. Geriausius rezultatus suteikia kompleksinis gydymas, įskaitant aritmijos gydymą vaistais ir širdies stimuliatoriaus implantavimą, kai skilvelių virpėjimas praktiškai neįmanomas.
Širdies nepakankamumo išsivystymas žymiai pablogina prognozę.
Prevencija
Nėra prevencinių priemonių, skirtų užkirsti kelią aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos atsiradimui, nes liga yra genetinio pobūdžio. Jei šeimoje buvo šios ligos atvejų, nėštumo planavimo etape sutuoktiniams patariama pasikonsultuoti su genetiku.
Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių
Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.
Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
