Fanconi anemija
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
Fanconi anemija yra reta liga, kurios išsivystymą lemia genetinis baltymų grupės defektas, atsakingas už DNR molekulių taisymą (lūžių ir klaidų taisymą). Tai lemia padidėjusį chromosomų trapumą, dėl kurio pacientams, kuriems yra amžius, išsivysto aplazinė anemija ir prasideda neoplastiniai procesai.
Fanconi anemija pasitaiko 1 iš 350 000 naujagimių. Didesnis sergamumas pastebimas pietų afrikiečiams ir žydams aškenaziams - 1 atvejis 90 naujagimių.
Dėmesio! Šokiruojančio turinio nuotrauka.
Norėdami pamatyti, spustelėkite nuorodą.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Daugeliu atvejų Fanconi anemijai būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Tai reiškia, kad patologijai vystytis vaikas turi gauti mutavusį geną tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Tais atvejais, kai jis gauna tik vieną pakitusio geno kopiją, liga neišsivystys, tačiau vaikas bus patologinio geno nešėjas ir ateityje galės jį perduoti savo atžaloms. Jei tiek tėvas, tiek motina yra mutavusio geno nešiotojai, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 25 proc.
Yra Fanconi anemijos forma su recesyviniu X susietu paveldėjimu. Šiuo atveju mutacijos nešiotojos yra moterys. Jie turi 50% tikimybę susilaukti sūnaus, sergančio Fanconi anemija.
Fanconi anemija paveldima autosominiu recesyviniu būdu - vaikas turi gauti mutavusį geną iš abiejų tėvų
Simptomai
Pirmieji hematopoezės sutrikimų požymiai sergant Fanconi anemija vaikams pasireiškia po 6–7 metų. Tačiau šią patologiją anksčiau galima įtarti dėl išorinės pacientų išvaizdos, kuriems būdinga:
- žemo ūgio;
- mikroftalmija;
- mikrocefalija;
- Tamsi oda;
- netinkamai suformuoti nykščiai;
- hiper- ir hipopigmentacijos vietų buvimas ant odos ir gleivinės.
Be to, gali būti pastebėtos kitos anomalijos:
- protinis atsilikimas;
- kurtumas;
- akių drebulys;
- žvairumas;
- voko ptozė;
- hipospadijos;
- sėklidžių trūkumas, nepakankamas lytinių organų išsivystymas;
- įgimtos širdies ydos;
- inkstų, pasagos inkstų policistinė ar hipoplazija;
- šlapimtakių ir (ar) dubens padvigubėjimas.
Su Fanconi anemija palaipsniui sutrinka kaulų čiulpų kraujodaros funkcija. Pirmaisiais gyvenimo metais kraujo ląstelių lygis paprastai atitinka įprastus amžiaus rodiklius, tačiau raudonųjų kraujo kūnelių dydis yra reikšmingas (makrocitozė). Vėlesniais metais pacientams išsivysto pancitopenija, tai yra, sumažėja visų kraujo ląstelių linijų lygis.
Trombocitų kiekio sumažėjimas sukelia mėlynes, dažną kraujavimą iš nosies. Dėl raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus sumažėjimo anemija pasireiškia šiais būdingais simptomais:
- odos blyškumas;
- silpnumas;
- tachikardija;
- dusulio jausmas, dusulys.
Sumažėjęs neutrofilų skaičius (neutropenija) lemia mažą organizmo atsparumą infekcijoms.
Ateityje dažnai išsivysto onkologinės ligos (ypač leukemija ir mielodisplastinis sindromas).
Diagnostika
Fanconi anemiją galima įtarti atsižvelgiant į pacientui būdingą išvaizdą ir klinikinio kraujo tyrimo pokyčius. Mielograma (kaulų čiulpų ląstelių sudėties analizė) leidžia patikslinti diagnozę.
Galutinei diagnozei atlikti būtinas citogenetinis kraujo ląstelių tyrimas (tyrimas su mitomicinu C arba tyrimas su diepoksibutanu). Specializuotose laboratorijose taip pat gali būti atliekama molekulinė genetinė analizė, leidžianti nustatyti konkretaus paciento genetinio defekto buvimą.
Gydymas
Vienintelis būdas pasiekti hematopoezę Fanconi anemijoje yra donoro kaulų čiulpų transplantacija. Patartina tai įgyvendinti per pirmąjį vaiko gyvenimo dešimtmetį, nes vyresnio amžiaus transplantacijos efektyvumas žymiai sumažėja. Geriausi rezultatai pastebimi tais atvejais, kai paciento artimieji giminaičiai, kurie neserga šia liga, veikia kaip kaulų čiulpų donorai.
Ruošiant pacientus kaulų čiulpų transplantacijai su Fanconi anemija, reikia atsižvelgti į šias ypatybes: jie turi didesnį jautrumą žalingam chemoterapinių vaistų ir jonizuojančiosios spinduliuotės poveikiui, jiems yra didesnė rizika išsivystyti lėtinėms ir ūminėms transplantato prieš šeimininką reakcijoms.
Donoro kaulų čiulpų transplantacija yra skirta Fanconi anemijai gydyti
Jei dėl kokių nors priežasčių kaulų čiulpų transplantacija yra neįmanoma, atliekama konservatyvi terapija, kuria siekiama stimuliuoti kraujodaros procesus. Šiuo tikslu skiriami vaistai nuo vyriškų lytinių hormonų (androgenų) ar augimo faktorių. Maždaug 50% atvejų hormonų terapija androgenais veikia gerai ir daugelį metų kaulų čiulpuose kraujo ląstelės gaminamos tinkamai. Tačiau ateityje jo efektyvumas mažėja, o šalutinio poveikio tikimybė didėja.
Sunkiais atvejais atliekamas eritrocitų, leukocitų ar trombocitų masės perpylimas.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Dažniausios Fanconi anemijos komplikacijos yra:
- antrinės infekcijos prisijungimas;
- padidėjęs kraujavimas;
- leukemijos išsivystymas.
Prognozė
Fanconi anemijos prognozė yra rimta. Dauguma pacientų gyvena ne daugiau kaip 40 metų. Net sėkmingai atlikus kaulų čiulpų transplantaciją ir atstatžius kraujodaros funkciją, vėžio išsivystymo tikimybė išlieka labai didelė.
Prevencija
Neįmanoma užkirsti kelio Fanconi anemijos vystymuisi. Jei šeimoje pasitaiko šios ligos atvejų, nėščiajai rekomenduojama atlikti prenatalinę diagnostiką: iš vaisiaus bambos venos imamas kraujas (kordocentezė), atliekamas tyrimas su diepoksibutanu. Jei rezultatas teigiamas, porai siūloma nutraukti nėštumą dėl medicininių priežasčių.
Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių
Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.
Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
