Retto sindromas
Genetinės patologijos atsiradimas vaikams, kaip taisyklė, tampa visišku netikėtumu tėvams, neturintiems tokių sveikatos nukrypimų. Tačiau tik kai kurios iš šių ligų yra paveldimos. Dauguma jų, įskaitant Retto sindromą, atsiranda dėl atsitiktinės tėvų genų mutacijos. Ši įgimta progresuojanti liga pirmiausia pasireiškia mergaitėms. Jis turi būdingą klinikinį vaizdą, kuris leidžia be problemų nustatyti šią patologiją.
Retto sindromas, simptomai
Retto sindromo bruožas yra tas, kad pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikas vystosi pagal amžių. Žinoma, psichomotorinių įgūdžių formavimas gali šiek tiek atsilikti, o tai retai sukelia tėvų ar gydytojų nerimą. Tačiau jau nuo penkto gyvenimo mėnesio atsiranda patologiniai simptomai, kurie palaipsniui didėja.
Klinikinis Retto sindromo vaizdas kinta priklausomai nuo ligos stadijos, jų yra keturi. Pirma, vaiko mėnesio galvos apimties padidėjimas sulėtėja, psichomotorinė raida praktiškai sustoja, o raumenų tonusas sumažėja. Kitas etapas, ryškesnis, prasideda antraisiais gyvenimo metais. Vaikas tampa labai neramus, blogai miega, nustoja bendrauti su kitais. Svarbiausias diagnostinis ligos požymis yra visų anksčiau įgytų įgūdžių, tiek motorikos, tiek kalbos, praradimas, taip pat tam tikro automatizmo atsiradimas „rankų plovimo“forma.
Ketvirtaisiais gyvenimo metais, trečiuoju Retto sindromo etapu, vaikas rodo staigaus intelekto lygio sumažėjimo požymius. Taip pat pastebimi traukuliai ir raumenų tonuso svyravimai. Maždaug po dešimties metų liga pereina į ketvirtą stadiją, kuriai būdingas progresuojantis motorikos sutrikimas. Yra problemų dėl judesių koordinavimo. Raumenys atrofuojasi, o tai lemia stuburo kreivumą ir sulėtėjusį vaiko augimą. Sunkiais atvejais pasireiškia didelis išsekimas ir gebėjimo savarankiškai judėti praradimas.
Retto sindromas, priežastys
Ligos vystymąsi sukelia genų mutacija X chromosomoje. Retto sindromas gali būti ir paveldimas, ir dažniausiai spontaniškai atsiradusi patologija. Specifinė pakitusių genų lokalizacija vadinamojoje „moteriškoje“chromosomoje prisideda prie to, kad liga diagnozuojama daugiausia mergaitėms. Retto sindromas berniukams vystosi labai retai, nes jie iš savo tėvų gauna dvi skirtingas chromosomas - X ir Y.
Jei tėvo geno mutacija įvyksta, vaikai tokioje šeimoje gimsta be patologijos. Kai berniukai gauna iš motinos pakitusią chromosomą, jie gali mirti dar būdami jos kūne ar pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tačiau jie neturi laiko sulaukti amžiaus, kai pradeda ryškėti pirmieji ligos požymiai. Retais išgyvenimo atvejais berniukų Retto sindromas pasireiškia beveik tokiais pat simptomais, kaip ir mergaitėms.
Retto sindromas, gydymas
Šiuolaikinė medicina genetinės patologijos akivaizdoje yra bejėgė. Retto sindromas nėra išimtis, kurio gydymas visų pirma nukreiptas į simptomatiką, o ne į ligos priežastį. Terapinių priemonių pasirinkimas priklauso nuo vyraujančių ligos požymių kiekviename etape. Taigi, raminamieji ir prieštraukuliniai vaistai naudojami nerimui mažinti, miegui pagerinti ir traukuliams palengvinti.
Norint atsirasti raumenų distrofijos simptomų, reikia paskirti kaloringą dietą. Tai prisideda prie kūno svorio palaikymo, kuris neišvengiamai mažėja ligai progresuojant. Sergant Retto sindromu, gydymas būtinai apima kineziterapiją, kuri leidžia palaikyti normalų raumenų tonusą ir palaikyti fizinį aktyvumą.
Pažeidus vaiko kontaktą su išoriniu pasauliu, dėl smarkiai sumažėjusių jo intelektinių galimybių, specialiųjų psichologinių programų pagalba galima šiek tiek išlyginti. Jie prisideda ne tik prie kai kurių bendravimo įgūdžių lavinimo, bet ir prie minimalių savęs priežiūros įgūdžių formavimo, o tai labai svarbu sergant Rett sindromu.
Genetinės ligos išsiskiria jų padarinių sunkumu ir negrįžtamumu, kurie gali pasireikšti pažeidžiant daugelį kūno funkcijų. Tarp pagrindinių tokios patologijos kaip Retto sindromo simptomų galima pastebėti reikšmingą vaiko psichinių gebėjimų sumažėjimą, taip pat jo motorinių galimybių ribojimą. Visa tai kartu paėmus, nuolat reikia rūpintis tokiu pacientu. Tačiau specialus terapinis poveikis leidžia vaikui šiek tiek prisitaikyti prie aplinkinio pasaulio.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
