Miopatija
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Miopatijos simptomai
-
Diagnostika
Diferencinė diagnozė
-
Miopatijų gydymas
- Narkotikų terapija
- Fizioterapija
- Ortopedinis gydymas
- Chirurgija
- Psichologinė parama
- Nauja gydant miopatijas
- Įgytų miopatijų gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
- Vaizdo įrašas
Miopatija yra daugiausia paveldimos kilmės liga, kurios pagrindas yra degeneraciniai raumenų pažeidimai ir jų progresuojanti atrofija.
Tai yra reta liga, kuri vis dėlto pasitaiko visur, ja serga žmonės, nepriklausomai nuo gyvenamosios vietos ir rasės. Remiantis turimais duomenimis, vienas iš 3500 berniukų gimsta su pseudohiperperofine miopatija arba Duchenne'o miopatija.
Miopatijai būdinga raumenų distrofija, o vėliau - atrofija
Priežastys ir rizikos veiksniai
Pirminė miopatija yra genetiškai nulemta liga. Vis dar neaiškus tiesioginis mechanizmas, sukeliantis patologinių reakcijų grandinę ir sukeliantis medžiagų apykaitos sutrikimus raumenų ląstelėse. Pagal esamą membranų trūkumų teoriją pirminė patologija slypi raumenų skaidulų plazminėje membranoje, dėl kurios nekontroliuojamas įsiskverbimas į kalcį, kuris aktyvina fermentus (proteazes), kurie sunaikina raumenų audinį. Padidėja kreatino fosfokinazės kiekis, dėl kurio raumenys nesugeba sulaikyti ir surišti kreatino; sumažėja ATP (adenozino trifosfato, pagrindinio ląstelių energijos donoro) kiekis, dėl kurio atsiranda raumenų skaidulų atrofija.
Dažnai miopatijos apraiškos atsiranda (taip pat sustiprina esamas) veikiamos nepalankių provokuojančių veiksnių, kurie apima:
- užkrečiamos ligos;
- apsvaigimas;
- fizinis ir psichoemocinis pervargimas.
Dauguma miopatijų yra paveldimos, kai kurios iš jų yra susijusios su X chromosoma
Įgyta miopatijos forma atsiranda dėl ligų, kurios sukelia nervų pažeidimus, medžiagų apykaitos sutrikimus, toksinį poveikį, intensyvius uždegiminius ar navikinius procesus.
Ligos formos
Yra kelios ligos klasifikacijos, tačiau nė viena nelaikoma išsamia.
Išskirkite pirmines ir įgytas miopatijas. Daugeliu atvejų, kalbant apie šią ligą, turima omenyje paveldima arba pirminė miopatija.
Įgyta miopatija, priklausomai nuo kilmės, yra:
- skydliaukė - gali lydėti tiek hiper-, tiek hipotirozę;
- steroidinis - atsiranda dėl nepakankamo steroidų turinčių vaistų (ypač fluoro kortikosteroidų) vartojimo dėl kitos ligos;
- alkoholikas - nustatoma alkoholizmo istorija, liga dažnai lydima kardiomiopatijos, skirtingai nuo kitų formų, gali būti skausmas;
- polimiozitas (savo ruožtu, jis gali būti idiopatinis arba antrinis).
Paveldimos miopatijos skirstomos į:
- raumenų distrofijos - joms būdingas pirminis raumenų skaidulų pažeidimas;
- amiotrofijos (stuburo ir nervų) - atsiradusios dėl raumenų inervacijos pažeidimo dėl centrinės (stuburo motorinių neuronų) ar periferinės nervų sistemos pažeidimų.
Klinikiniu ir genetiniu požiūriu paveldimos miopatijos paprastai skirstomos į tris dideles grupes:
- pseudohipertrofinė arba Diušeno miopatija.
- pečių mentės-veido, arba Landusi miopatija - Dejerine.
- nepilnamečių, arba Erbo miopatija.
Vėliau šios klasikinės formos buvo papildytos naujomis:
- mentės-peronealinė Davidenkovo amiotrofija;
- distalinė vėlyva paveldima Welanderio miopatija;
- oftalmologija;
- gerybinė X-chromosomų arba Beckerio miopatija;
- įgimtas (įgimtas) neprogresuojantis;
- McArdle liga; ir kitos, retesnės formos.
Miopatijos simptomai
| Ligos forma | Genetinis kondicionavimas | Būdingi ženklai |
| Diušeno miopatija | Recesyvus paveldėjimo tipas, susijęs su X chromosoma, paveikia tik berniukus, liga perduodama iš išorės sveikos motinos. |
Miopatija vaikui debiutuoja anksti (pirmuosius 5 gyvenimo metus), iš pradžių atrofiniame procese dalyvauja dubens raumenys ir apatinės galūnės, vystantis sunkiai blauzdos raumenų pseudohipertrofijai. Maždaug trečdaliui pacientų sumažėja intelektas (nedidelis silpnumas), kuris neturi tendencijos progresuoti. Kraujo serume nustatomas didelis aldolazės, transaminazių ir kreatinkinazės kiekis. Motinoms, turinčioms nenormalų geną, taip pat yra padidėjęs fermentų kiekis serume. Liga progresuoja greitai ir neišvengiamai, todėl miršta nuo distrofijos ar kvėpavimo takų infekcijų. Pacientai retai gyvena ilgiau nei 20 metų. |
| Pečių-mentės-veido | Autosominis dominuojantis paveldėjimas. | Jis gali debiutuoti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniau prasideda paauglystėje. Būdinga viršutinių galūnių proksimalinė atrofija, o apatinė - distalinė. Vienas iš specifinių simptomų yra pterygoidinė mentė. Gali išsivystyti sunki juosmeninės stuburo dalies lordozė. Distalinėse galūnėse yra lengvas ar vidutinis jutimo sutrikimas. |
| Nepilnamečiai | Autosominis recesyvinis paveldėjimas. | Dažniausias paveldimos miopatijos tipas. Atrofija prasideda nuo dubens juostos ir apatinių galūnių raumenų, turi polinkį į generalizaciją ir ankstyvą pacientų nejudrumą. |
| Vėlyvas distalinis | Dominuojanti paveldėjimo rūšis. | Debiutuoja po 20 metų. Atrofija prasideda mažuose rankų ir kojų raumenyse, tada paveikia dilbių ir kojų raumenis. Jis progresuoja lėtai. |
| Oftalmologija | Paveldėjimas gali būti autosominis dominuojantis arba autosominis recesyvinis, pastaruoju atveju liga yra sunkesnė. | Kai kuriais atvejais patenka į lėtinės progresuojančios oftalmoplegijos apibrėžimą, kitais atvejais minkštojo gomurio, gerklų, liežuvio, kramtymo ir veido raumenų raumenų atrofija prisijungia prie pradinės dvišalės vokų ir akių ptozės. |
| Bekerio miopatija | Paveldėjimo tipas yra recesyvinis, susijęs su X chromosoma. Sūnūs žmonių, kenčiančių nuo šios miopatijos formos, neturi patologinio geno, o dukros yra heterozigotinės nešiotojos. | Tai primena oftalmologinę formą, tačiau prasideda vėliau, progresuoja lėčiau, turi gerybinę eigą. |
| Įgimta (įgimta) | Paveldėjimo rūšis dažniausiai yra recesyvinė. | Jiems būdinga įgimta raumenų hipotonija. Kursas yra gerybinis. Tai miopatijų grupė, kurią reikia toliau tirti. |
| Įgimta struktūrinė | Skirtingos paveldėjimo rūšys. | Tačiau debiutas bet kuriame amžiuje didžiąja dalimi atvejų - ankstyvas (gimstant ar pirmaisiais gyvenimo mėnesiais), generalizuota raumenų hipotonija, raumenų atrofija, sausgyslių refleksų nebuvimas ar sumažėjimas, struktūrinės skeleto anomalijos. |
Diušeno miopatijai būdinga blauzdos raumenų pseudohipertrofija, ši forma dar vadinama pseudohiperperofine
Šie simptomai būdingi daugumai miopatijų:
- Raumenų silpnumas atsiranda ir lėtai kaupiasi, turėdamas dvišalį (simetrišką) pobūdį.
- Galūnėse nėra parestezijų (jautrumo sutrikimų dilgčiojimo, deginimo, šliaužimo pavidalu).
- Nepaisant didėjančio silpnumo, raumenų skausmo nėra.
- Didesniu mastu silpnumas paveikia proksimalines (viršutines) galūnių dalis (distalinės ar apatinės dažnai kenčia nuo įvairios etiologijos polineuropatijos). Tai pasireiškia tuo, kad tampa sunku lipti laiptais, šukuoti, plauti.
- Dubens organų disfunkcijos nebuvimas.
- Gilių refleksų pažeidimų nebuvimas (kartais juos galima šiek tiek sumažinti).
- Veido raumenų silpnumas pasireiškia nesugebėjimu ištiesti lūpų švilpukui ar bučiniui, nesugebėjimu užmerkti (arba, priešingai, plačiai atverti) akis.
Diagnostika
Antenatalinis patologijos nustatymas galimas pagal vaisiaus vandenų tyrimo (amniocentezės) rezultatus.
Šeimos formų ir tipiškų miopatijos atvejų diagnozavimas paprastai nėra sunkus. Klinikinio tyrimo metu nustatomas raumenų silpnumas, kuris paprastai keičiasi dienos metu. Paciento prašoma išpūsti skruostus, ištiesti lūpas, užmerkti akis ir tada greitai atverti akis (sukeldama sunkumų). Patikrinkite dvigubą regėjimą, dizartriją, disfagiją. Nagrinėjamas iliopsoų ir deltinių raumenų, kaklo lenkiamųjų ir tiesiamųjų raumenų stiprumas (lenkėjai yra silpnesni nei tiesiamieji).
Abejotinais atvejais pasinaudokite šiais diagnostikos metodais:
- adatos elektromiografija - nustatomas miopatinis modelis, kuriam būdinga sumažinta M atsako amplitudė, padidėjęs interferencija ir polifazinis potencialas;
- raumenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) - nustatoma raumenų skaidulų riebalų ir (arba) jungiamojo audinio degeneracija;
- raumenų biopsija - leidžia patvirtinti diagnozę ir diferencijuoti miopatijas;
- kreatino ir kreatinino apykaitos tyrimas - miopatijai būdinga kreatinurija, padidėjęs kreatino kinazės kiekis kraujo serume (ypač sergant pseudohiperperofine miopatija);
- genetiniai tyrimai, įskaitant molekulinę genetinę analizę, šeimos narių, ypač galinčių gimdyti, genetiniai tyrimai.
Elektromiografija - metodas, naudojamas diagnozuojant miopatijas
Įgytų miopatijų atveju diagnostinė paieška priklauso nuo pagrindinės priežasties, pavyzdžiui, skydliaukės forma nustatomas skydliaukės hormonų lygis.
Diferencinė diagnozė
Įgimtos vaikų miopatijos turėtų būti diferencijuojamos nuo atoninės-astatinės infantilinio cerebrinio paralyžiaus (cerebrinio paralyžiaus) ir nežinomos etiologijos displazinės kifoskoliozės formos.
Miopatijų gydymas
Šiuo metu įgimta miopatija nėra išgydoma, tačiau tinkama terapija padeda susidoroti su ligos simptomais ir sulėtina jos progresavimą. Miopatija sergančius pacientus turėtų stebėti gydytojas, neurologas, kardiologas ir ortopedas. Gydymas yra ilgalaikis, daugeliu atvejų - visą gyvenimą. Pacientai jį gauna ir ambulatoriškai, ir ligoninėje. Kontrolė periodiškai atliekama atliekant tyrimą ir, jei reikia, keičiami terapijos režimai.
Narkotikų terapija
Paveldimų miopatijų gydymas siekia:
- Metabolizmo procesų ir mikrocirkuliacijos korekcija raumenyse ir nervų sistemoje.
- Nervų sistemos funkcijų normalizavimas.
Šiuo tikslu gali būti skiriami anaboliniai steroidai, tropotropiniai vaistai, biogeniniai stimuliatoriai, vitaminai, kalio preparatai, anticholinesterazė ir vazoaktyvūs vaistai.
Kiekvieno išsamaus kurso trukmė yra 4-6 savaitės; tai gali būti, pavyzdžiui, šie vaistai:
- Alfa-tokoferolis 0,3-1 ml injekcijos į raumenis forma 30 dienų;
- ATP (adenozino trifosforo rūgštis) į raumenis 1 ml 30 dienų;
- Glutamo rūgštis - 0,5-1 g 3 kartus per dieną ilgą laiką;
- Nivalin 0,25% tirpalas 0,1–2 ml, priklausomai nuo amžiaus;
- Proserino 0,05% tirpalo po oda 1 ml 30 dienų;
- Dibazolis 1% 1 ml;
- Oksazilas;
- B grupės vitaminai (B6, B12);
- AKTH 5–10 U 4 kartus per dieną dvi savaites su raumenų atitraukimu.
Geras terapinis poveikis įrodomas perpilant kraują, kartą per savaitę 4–6 savaites perpylama 100–150 ml kraujo.
Fizioterapija
Taikomi šie metodai:
- jonoforezė su kalciu;
- elektroforezė;
- Diencepalinės srities rentgeno terapija;
- ultragarso poveikis raumenims;
- elektrinė raumenų stimuliacija;
- masažas;
- pasyvus sausgyslių tempimas.
Naudojami fizioterapiniai pratimai (mankštos terapija). Reguliarus fizinis krūvis gali sulėtinti silpnumo ir kontraktūros progresavimą, pasireiškiantį išplitusios miopatijos metu, tačiau reikia stengtis vengti pernelyg nusilpusių raumenų. Veiksmingas tinkamo fizinio aktyvumo variantas yra maudymasis baseine prižiūrint mankštos terapijos instruktoriui (kineziterapeutui).
Ortopedinis gydymas
Kai kuriais atvejais ortopedinė stuburo deformacijų korekcija nurodoma specialių lengvų korsetų ar ortopedinių batų pagalba.
Chirurgija
Kai kuriais atvejais patartinas chirurginis gydymas, kuris susideda iš sutrumpėjusių sausgyslių pailginimo.
Psichologinė parama
Vienas iš svarbių gydymo elementų yra psichologinė pagalba pacientams, tiek šeimos, tiek profesionalams. Jų artimieji taip pat turėtų gauti psichologinę pagalbą.
Nauja gydant miopatijas
Nuolat ieškoma naujų būdų ir veiksmingų būdų gydyti tiek paveldimą, tiek įgytą ligos formą. Dabartinės tendencijos yra ląstelių ir genų terapija. Miopatijos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais, gana sėkmingai gydomos priemonėmis, kurios kompensuoja vieno ar kito fermento trūkumą. Taigi naujas vaistas „Translarna“parodė didelį efektyvumą gydant Diušeno ligą.
Translarna yra vaistas, vartojamas gydant Diušeno miopatiją
Įgytų miopatijų gydymas
Įgytų miopatijų arba miopatinių sindromų gydymas paprastai yra tas pats, tačiau pagrindinis uždavinys yra pašalinti pagrindinę patologiją. Pavyzdžiui, svarbi alkoholinės miopatijos gydymo sąlyga yra visiškas alkoholio atmetimas ir detoksikacija, skydliaukė - skydliaukės hormonų korekcija, steroidai - priežastinių vaistų atsisakymas.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Miopatijos pasekmės yra susijusios su skirtingų raumenų grupių disfunkcija, pavyzdžiui, kardiomiopatija sukelia širdies nepakankamumą, miopatija, veikianti tarpšonkaulinius raumenis - pablogėja plaučių funkcija su visomis iš to išplaukiančiomis pasekmėmis. Vystosi neurologiniai sutrikimai. Palaipsniui silpsta kūnas, mažėja imuninės sistemos funkcijos, dėl to pacientai kenčia nuo dažnų infekcinių ligų, kurios kai kuriais atvejais yra tiesioginė mirties priežastis.
Prognozė
Prognozė priklauso nuo ligos formos. Tai nepalanki pseudohiperperofinei miopatijai, kuri greitai sukelia sunkią negalią ir ankstyvą mirtį. Miopatijų, kurios debiutuoja vėliau, paauglystės pabaigoje, prognozė yra palankesnė.
Prevencija
Neįmanoma išvengti įgimtos miopatijos atsiradimo. Sugedusio geno nustatymas gali padėti planuoti nėštumą žmonėms, kurių šeimos istorija yra paveldima liga.
Įgytų miopatijų atveju veiksmingos prevencinės priemonės. Jie susideda iš atsisakymo gydytis savarankiškai, atsisakymo piktnaudžiauti alkoholiu, laiku nustatyti ir gydyti skydliaukės ligas, užkirsti kelią intoksikacijai.
Vaizdo įrašas
Siūlome peržiūrėti vaizdo įrašą straipsnio tema.
Anna Kozlova Medicinos žurnalistė Apie autorių
Išsilavinimas: Rostovo valstybinis medicinos universitetas, specialybė „Bendra medicina“.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!