Polidaktilija

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Polidaktilija yra įgimta pirštų vystymosi patologija, kuri išreiškiama jų skaičiaus padidėjimu. Tai dažniau pastebima ant rankų, tačiau tai taip pat gali paveikti pirštus arba tiek viršutinę, tiek apatinę galūnes.

Paprastai šis anatominis defektas yra paveldimas kaip dominuojantis bruožas polidaktilijoje vienam iš tėvų. Tai nėra pavojinga gyvybei, tačiau gali sukelti psichologinę traumą, pakenkti galūnių funkcijai, taip pat sulėtinti fizinį vystymąsi ir apriboti profesijos pasirinkimą ateityje.

Remiantis statistika, berniukams ir mergaitėms polidaktilija pasireiškia tuo pačiu dažniu. Remiantis įvairiais šaltiniais, jis pastebimas vienam iš 660-3300 kūdikių ir gali būti derinamas su kitais paveldimais raumenų ir kaulų sistemos sutrikimais, tokiais kaip sindromacthelia, brachydactyly ir sąnarių displazija.

Polidaktilijos priežastys

Polidaktilijos vystymosi etiologija nėra gerai suprantama, tačiau pagrindine priežastimi laikomas genetinis polinkis. Anomalijos perdavimo paveldėjimo būdu tikimybė yra 50%, nes dominuojančiai polidaktilijos savybei būdingas mažas skvarbos laipsnis. Taigi sveikas vaikas gali gimti nuo geno nešiotojo.

Remiantis kai kuriomis versijomis, patologija gali pasireikšti embrione 5-8 savaičių vystymosi metu dėl netolygiai padidėjusio mezodermos ląstelių skaičiaus. Be to, kartais tai tik vienas rimto geno ar chromosomų sutrikimo simptomas. Medicina žino apie 120 sindromų, kuriuos gali lydėti polidaktilija, tarp jų yra:

Rubinšteino-Tybee sindromas;
Dailidės sindromas;
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas;
Laurenso-Moono-Biedlio sindromas;
Chondroektoderminė displazija;
Trisomija 13;
Krūtinės distrofija su asfiksija.

Dažnai neįmanoma nustatyti tikslios papildomų pirštų priežasties.

Polidaktilijos klasifikacija

Polidaktilija klasifikuojama pagal lokalizaciją ir dvigubinimo tipą. Priklausomai nuo to, kurie pirštai dubliuojami, išskiriami trys anomalijų tipai:

Preeksialinis (radialinis) - nykštis;
Centrinis - indeksas, vidurinis ir neįvardytas;
Postaxial (ulnar) - mažasis pirštas.

Papildomi pirštai, tiek ant rankų, tiek ant kojų, gali būti suformuoti įvairiais būdais, nuo kurių priklauso jų kokybės ypatybės ir funkcionalumas. Priklausomai nuo įvykusio dvigubinimo tipo, jie gali atstovauti šias formacijas:

Rudimentas. Sudarytas iš minkštųjų audinių, be kaulų. Jis remiasi ant odos kojos. Nefunkcinis;
Šakinis pagrindinis pirštas. Jis susidaro dėl atitinkamo plaštakos ar padikaulio kaulo dubliavimo. Beveik visada neišsivystęs ir turi mažiau falangų;
Pilnas pirštas. Turi normalų dydį ir formą.

Polidaktilija pažeidimo vietoje dažnai pastebima kaulų ir sąnarių deformacija, kuri laikui bėgant gali progresuoti ir sukelti antrinius osteoartikuliarinio aparato pokyčius.

Patologijos diagnozė

Polidaktilijos diagnostika atliekama taikant klinikinius, genetinius, radiologinius, biomechaninius ir kitus tyrimo metodus. Klinikinį vaiko tyrimą atlieka pediatras, ortopedas ir genetikas, siekdamas nustatyti funkcinius ir anatominius raidos sutrikimus, taip pat nustatyti polidaktilijos paveldėjimo tipą. Norint įvertinti sąnarių ir kaulų aparato būklę, būtina pažeistos rankos ar pėdos rentgeno nuotrauka. Jei reikia, atliekamas kremzlinių struktūrų ir minkštųjų audinių tyrimas, atliekamas magnetinio rezonanso tyrimas. Gauti rezultatai gali papildyti papildomais metodais, tokiais kaip stabilografija ir elektromiografija.

Genetinės analizės tikslas yra numatyti tikimybę pagimdyti tam tikrą vaiko porą, turinčią anatominę anomaliją. Kadangi būdingiausias autosominis dominuojantis polidaktilijos paveldėjimo būdas, ligos vystymuisi pakanka, kad mutantinis alelis būtų perduotas vienam iš tėvų.

Jei šeši pirštai yra chromosomų ar genetinių anomalijų simptomas, būtina kruopšti prenatalinė diagnozė, apimanti amniocentezę ir chorioninę biopsiją, taip pat ultragarsinį tyrimą. Esant izoliuotai polidaktilijai, nėštumą rekomenduojama išsaugoti, o esant chromosomų anomalijoms, rekomenduojama nutraukti.

Polidaktilijos gydymas

Polidaktilijos gydymas atliekamas tik chirurginiu būdu. Jei papildomi pirštai yra minkšti audiniai, jie pašalinami pirmaisiais mėnesiais po gimimo. Kitais atvejais operacija taikoma ne anksčiau kaip po metų. Tai būtina norint ištirti pagrindinių pirštų būklę, kurios negalima padaryti naujagimiui.

Klinikiniai duomenys rodo, kad po įprasto priedų falangų pašalinimo pasikartojanti deformacija išsivysto 70% atvejų. Todėl operacijos metu aksesuarų falangų pašalinimas gali būti derinamas su pagrindinių pirštų deformacijos korekcija arba jų atstatymu naudojant pašalintus audinius. Nuo to priklauso ir sveikimo laikotarpio trukmė. Kartais gali praeiti keleri metai, kol rankų ar kojų funkcijos normalizuosis.

Izoliuota polidaktilija geriausiai reaguoja į gydymą ankstyvame amžiuje. Jei ši patologija yra chromosomų ar genų sindromo pasekmė, tada prognozė priklauso nuo pagrindinės ligos sunkumo.

Polidaktilijos prevencija susideda iš genetinės konsultacijos planuojant nėštumą ir vėliau įgyvendinant prenatalinę diagnozę.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!