Glikogenozė

2024 Autorius: Rachel Wainwright | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-15 07:40

Glikogenozė yra bendras paveldimų ligų grupės pavadinimas, kurį sukelia trūkumai ar fermentų trūkumas, kurie dalyvauja skaidant ar sintetinant glikogeną.

Glikogenas yra angliavandenių šaltinis, reikalingas organizmui nedelsiant suteikti energijos. Skildami kepenyse, angliavandeniliai nepertraukiamai tiekia gliukozę raudoniesiems kraujo kūneliams ir smegenims. Sergant glikogenoze, sutrinka nenutrūkstamas fermentų darbas glikogenui perdirbti, jo perteklius arba patologinės veislės kaupiasi organizme.

Glikogenozės yra paveldimos ir retos ligos, pasitaikančios 1: 40 000 atvejų. Esant skirtingoms glikogenozės rūšims, pirmieji ligos požymiai gali pasireikšti įvairiame amžiuje. Ligos sudėtingumas priklauso nuo to, kurio fermento trūksta ar jis yra pažeistas.

Glikogenozės formos

Pagal glikogeno kaupimosi organuose ir audiniuose lokalizaciją glikogenozė skirstoma į šias pagrindines formas:

Kepenų;
Raumeningas;
Apibendrinta.

Kepenų glikogeno kaupimosi požymiai dažniausiai pasireiškia 8–9 mėnesių amžiaus. Pradžia yra nedažni hiperglikemijos priepuoliai, kuriuos lydi galūnių traukuliai, trumpalaikis sąmonės netekimas. Šie priepuoliai įvyksta ryte prieš valgį, jų išvengti galima geriant saldų vandenį. Vaikai atrodo specifiškai: nenatūraliai plonos rankos ir kojos, didelis pilvas, augimo sulėtėjimas, į lėlę panašus veidas, vizualiai pastebimas kepenų padidėjimas. Pirmieji 4–5 gyvenimo metai yra pavojingiausi, nes glikogenozės eigą komplikuoja įvairios infekcinės ligos. Su amžiumi organizmas sukuria kompensacinius metabolinius mechanizmus, kurie prisideda prie reikšmingo paciento būklės pagerėjimo. Paprastai glikogenozė neturi įtakos intelektinei raidai.

Raumenų glikogeno kaupimosi požymiai dažniausiai pasireiškia sulaukus 7–10 metų. Sergantis vaikas greitai pavargsta su nedideliu fiziniu krūviu, tampa neaktyvus. Progresuojantis raumenų silpnumas išprovokuoja apkrautų raumenų skausmą, padažnėjusį širdies ritmą, dusulį. Šie simptomai išsivysto iki 25-35 metų, praktiškai neturi įtakos pacientų išvaizdai, kepenys ir inkstai paprastai būna normalūs. Pokyčiai nustatomi tik raumenų audinyje, kuriam būdinga atrofija ir hipotenzija.

Esant apibendrintai glikogenozės formai, didelis glikogeno kiekis kaupiasi beveik visuose audiniuose ir organuose. Ligos klinika įvairi, eiga progresyvi.

Aglikogenozė

Nulinio tipo aglikogenozė arba glikogenozė yra paveldima genetinė liga, kurią sukelia visiškas uridino difosfato-gliukozės-glikogeno-transferazės ar glikogeno sintetazės, fermentų, atsakingų už glikogeno sintezę, atsiradimas paciento organizme.

Aglikogenozę, kaip ir glikogenozę, lydi hipoglikemija ir hipoglikeminiai traukuliai (daugiausia ryte), o cukraus kiekis kraujyje gali sumažėti iki 7–12 mg%. Jų išvengti galima ypač dažnai nakčiai maitinant. Patvirtinant aglikogenozę reikia atlikti kepenų biopsiją fermentams ir glikogenui.

Aglikogenozės arba nulinio tipo glikogenozės gydymas yra išskirtinai simptominis, o ligos eigos prognozė, deja, yra nepalanki.

Panašių ligų šeimoms nėštumo pradžioje reikia medicininės ir genetinės konsultacijos, kad būtų išvengta vaiko, sergančio aglikogenoze ar nulinio tipo glikogenoze, atsiradimo.

Glikogenozės ir aglikogenozės gydymas

Pagrindinis įvairių rūšių glikogenozės gydymo tikslas yra užkirsti kelią hipoglikemijai. Norint sumažinti glikogeno kiekį kraujyje, rekomenduojama:

Dieta, kurioje gausu baltymų
Dažnas maitinimas
Fruktozės, multivitaminų, ATP vartojimas;
Terapija fermentais, kurių nėra konkrečioje glikogenozės formoje;
Fizinio aktyvumo mažinimas.

Pacientams, sergantiems įvairių rūšių glikogenoze, poliklinikos terapeuto (pediatro) ir medicinos genetinio centro gydytojų ambulatorinis stebėjimas yra privalomas.

„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:

Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!