Galaktozemija
Galaktozemija yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurio metu galaktozės angliavandenių metabolizmas yra nenormalus. Galaktozemijos negalima painioti su laktozės netoleravimu. Šios dvi ligos niekaip nėra susijusios. Galaktozemija paveldima genetiškai, autosominiu recesyviniu būdu ir atsiranda dėl nepakankamo fermento, atsakingo už visišką organizmo galaktozės įsisavinimą, aktyvumo.
Pirmą kartą ši liga buvo aprašyta 1917 m., O jau 1956 m. Buvo nustatyta pagrindinė ligos priežastis - galaktozės metabolizmo pažeidimas.
Galaktozemija naujagimiams pasireiškia maždaug 1 atveju iš 15-20 tūkst. Labai reta liga, kurią kartais galima rasti Japonijoje ir daug dažniau tarp airių klajoklių (arba airių čigonų), kurią lemia perėjimas per palyginti nedidelį genofondą.
Galaktozemijos priežastys
Iki šiol patikima, kad galaktozemija atsiranda dėl įgimto tam tikrų genų defekto. Šie genai yra atsakingi už fermentų, paverčiančių galaktozę, kuri patenka į kūną kartu su maistu, sekreciją į gliukozę - pagrindinę miokardo ir smegenų ląstelių maistinę medžiagą.
Sergant galaktozemija, galaktozės dariniai kaupiasi nervų sistemos ląstelėse, vidaus organuose ir akies lęšiuke, daro joms toksinį poveikį. Sergant šia liga, galimos dažnos sunkios bakterinės infekcijos, kurias sukelia galaktozės perteklius ir leukocitų funkcijos slopinimas.
Galaktozemijos simptomai
Yra trys galaktozemijos tipai, turintys panašias savybes: klasikinė, Dewarte ir negra. Dažniausiai pasitaikanti klasikinė galaktozemija.
Pirmieji vaiko galaktozemijos simptomai pasireiškia jau porą dienų po gimimo. Jie atsiranda maitinant pienišku maistu ir pasireiškia kaip vėmimas ir išmatų sutrikimai vandeningo viduriavimo pavidalu. Kūdikį jaudina žarnyno diegliai ir vidurių pūtimas, gelta ir gausios dujos.
Nesant laiku diagnozuoto naujagimių galaktozemijos, padidėja kepenų dydis ir išsivysto nervų sistema - sumažėja raumenų tonusas, traukuliai.
Palaipsniui galaktozemijos simptomai pasireiškia ryškiu psichinės ir fizinės raidos atsilikimu, gali būti stebimas lęšiuko drumstimas (katarakta). Pagrindinė problema yra kepenų cirozė, kuri, nesant tinkamo gydymo, yra pagrindinė mirties priežastis.
Taip pat reikėtų pažymėti, kad kai kurioms galaktozemijos formoms simptomai pasireiškia ne iš karto. Ilgą laiką vaikai gali patirti tik pieno produktų netoleravimą, pasireiškiantį spazminiu pilvo skausmu, taip pat periodišku viduriavimu ir vėmimu. Galactosemia Duarte paprastai reiškia asimptominę formą, kuri kliniškai nėra aiškiai išreikšta, tačiau tai yra polinkis daugybei kepenų ligų.
Pagrindinės galaktozemijos komplikacijos yra kepenų cirozė, bakterinis sepsis, stiklakūnio kraujavimas ir lęšiuko drumstumas bei priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas.
Naujagimių galaktozemijos diagnozė
Norint sumažinti komplikacijų riziką, labai svarbu kuo anksčiau diagnozuoti galaktozemiją. Šiandien daugelyje gimdymo ligoninių galaktozemijos analizė (patikra) yra privaloma visiems naujagimiams. Tėvai turėtų būti atsargūs, jei pasireiškia šie galaktozemijos simptomai: prasidėjus žindymui ar maitinant mišiniais, vaikui atsiranda viduriavimas ir vėmimas, gleivinės ir oda (pirmiausia akių skleros) pagelsta. Be to, ligos buvimą gali įrodyti gausus dujų išsiskyrimas ir pilvo pūtimas, psichinės ir fizinės raidos atsilikimas ir lėtas vaiko augimas. Jei yra net menkiausias įtarimas, skubiai reikia kreiptis į pediatrą ir ištirti galaktozemiją.
Laboratoriniai metodai diagnozuoti galaktozemiją daugiausia sutrumpinami iki padidėjusio galaktozės kiekio šlapime ir kraujyje nustatymo. Padeda nustatyti teisingą diagnozę atliekant D-ksilozės absorbcijos testą ir testus nepalankiausiomis sąlygomis naudojant galaktozę ir gliukozę. Neabejotinas paciento galaktozemijos buvimo patvirtinimas yra genetinis tyrimas, kurio dėka gydytojai nustato mutantinį geną, atsakingą už ligos vystymąsi.
Nespecifiniai laboratoriniai galaktozemijos tyrimai apima biocheminį kraujo tyrimą ir bendrą šlapimo tyrimą. Šie metodai leidžia nustatyti ligos progresavimą ir vidaus organų pažeidimo laipsnį. Tais pačiais tikslais plačiai naudojami instrumentiniai diagnostikos metodai (elektroencefalografija, akies lęšiuko tyrimas naudojant plyšinę lempą, pilvo organų ultragarsas, kepenų punkcijos biopsija).
Galaktozemijos gydymas
Pagrindinis sėkmingo galaktozemijos gydymo kriterijus yra ankstyva diagnozė. Gydymas yra labai ilgas, jį vykdo terapeutai ir pediatrai ambulatoriškai.
Pagrindinis gydymo būdas yra dieta be laktozės. Šiandien be pieno cukraus galima įsigyti daugybę specialių maistinių formų. Dieta plečiasi, kai vaikas auga. Nauji maisto produktai pristatomi labai atsargiai. Dieta, kurios metu yra ribojama laktozė, laikomasi iki vaiko penkerių metų, o po to galima kompensuoti netinkamą fermentų veikimą. Jei naujagimio galaktozemija yra itin sunki ir sukelia įvairių komplikacijų, dietos laikomasi visą gyvenimą. Tuo pačiu metu iš dietos neįtraukiami beveik visi produktai, kuriuose yra krakmolo, laktozės ir sacharozės. Šiuo atveju produktai, kuriuose yra fruktozės, tampa alternatyviu angliavandenių šaltiniu.
Gydymas galaktozemija, kaip taisyklė, yra simptominis ir skirtas pagerinti medžiagų apykaitos procesus organizme, taip pat pašalinti pažeistų organų veikimo sutrikimus. Šiuo tikslu skiriami vaistai, gerinantys medžiagų apykaitą. Sergant galaktozemija, draudžiama vartoti bet kokius vaistus, prieš tai nepasitarus su gydytoju.
Siekiant užkirsti kelią galaktozemijai, atsižvelgiant į jos paveldimą pobūdį, būsimiems tėvams rekomenduojama atlikti genetines konsultacijas. Tai ypač pasakytina apie tėvus, kurie jau turi vieną galaktozemija sergančią vaiką. Be to, genetinės konsultacijos rekomenduojamos visiems artimiausiems vaisingo amžiaus šeimos nariams.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
