Įgimta hipotirozė
Straipsnio turinys:
- Priežastys ir rizikos veiksniai
- Ligos formos
- Simptomai
- Diagnostika
- Gydymas
- Galimos komplikacijos ir pasekmės
- Prognozė
- Prevencija
Įgimta hipotirozė yra įvairių etiologijų ligų grupė, pasireiškianti įgimtu skydliaukės hormonų gamybos nepakankamumu. Liga pasitaiko 1 atvejis 5000 naujagimių, berniukams - 2,5-3 kartus rečiau nei mergaitėms.
Skydliaukės hormonų trūkumas daro neigiamą poveikį centrinės nervų sistemos vystymuisi. Jei įgimta hipotirozė laiku nenustatoma ir nepradedamas gydymas, vaikui pasireiškia įvairaus sunkumo psichikos sutrikimas. Todėl daugelyje šalių naujagimiai tikrinami dėl hipotirozės. Rusijoje nuo 1997 metų patikra atliekama visose motinystės ligoninėse.
Ilgalaikė fiziologinė gelta yra vienas iš įgimto hipotirozės požymių
Priežastys ir rizikos veiksniai
80–90% atvejų įgimtą hipotirozę sukelia skydliaukės apsigimimai: pavyzdžiui, hipoplazija, distopija (poslinkis) po liežuviu ar retrosterna.
Pagrindiniai įgimtos hipotirozės susidarymo rizikos veiksniai:
- jodo trūkumas nėščios moters organizme;
- jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis;
- toksinis poveikis besivystančiam cheminių medžiagų vaisiui, įskaitant kai kuriuos vaistus;
- nėščios moters infekcinės ir autoimuninės ligos.
Jodo trūkumas nėščios moters organizme gali sukelti įgimtą vaiko hipotirozę
Maždaug 2% atvejų skydliaukės anomalijas sukelia mutacijos PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 genuose. Su įgimta hipotiroze, kurią sukelia genetiniai veiksniai, vaikui dažnai pastebimos kitos vystymosi anomalijos:
- kietojo gomurio neuždarymas (gomurio plyšys);
- viršutinės lūpos neuždarymas (lūpos plyšys);
- įgimtos širdies ydos.
5% atvejų įgimtos hipotirozės priežastis yra paveldimos ligos, dėl kurių pažeidžiamas skydliaukės hormonų sekrecija arba sutrinka jų sąveika tarpusavyje. Tokios ligos apima Pendredo sindromą, skydliaukės hormonų defektus ir jodo organizaciją. Jų paveldėjimas atliekamas autosominiu recesyviniu būdu (abu tėvai turi būti defektinių genų nešėjai).
Kitais atvejais įgimta hipotirozė išsivysto dėl pogumburio-hipofizio sistemos pažeidimų, kuriuos sukelia:
- hipofizio aplazija;
- naujagimio asfiksija;
- gimimo trauma;
- naviko procesai;
- smegenų vystymosi anomalijos.
Klinikinį įgimtos hipotirozės vaizdą gali sukelti atsparumo sindromas: sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis, skydliaukė išskiria pakankamą kiekį skydliaukės hormonų, tačiau tiksliniai organai praranda jautrumą jiems.
Ligos formos
Atsižvelgiant į priežastis, lemiančias ligos vystymąsi, išskiriamos šios įgimtos hipotirozės formos:
- tirogeninis arba pirminis - atsiranda dėl patologinių skydliaukės pokyčių;
- antrinis - jo vystymosi pagrindas yra TSH (skydliaukę stimuliuojančio hormono) trūkumas, susijęs su adenohipofizės disfunkcija;
- tretinis - priežastis yra tiroliberino (pagumburio hormono) trūkumas;
- periferinis. Jo vystymosi mechanizmas yra susijęs su skydliaukės hormonų receptorių nebuvimu tropiniuose audiniuose arba jų defektu. Be to, šios įgimtos hipotirozės formos priežastis gali būti T4 (tiroksino) pavertimo T3 (trijodtironinu) proceso pažeidimas.
Priklausomai nuo gydymo efektyvumo, įgimta hipotirozė skirstoma:
- kompensuojamas - nėra klinikinių ligos simptomų, T4, T3, TSH koncentracija kraujo plazmoje atitinka normą;
- iki dekompensuoto - laboratorinės ir klinikinės hipotirozės apraiškos išlieka, nepaisant nuolatinės terapijos.
Pagal srauto trukmę išskiriamos dvi formos:
- Trumpalaikis. Skydliaukės funkcijos trūkumas vaikui išsivysto veikiant motinos antikūnams prieš kraują cirkuliuojančius TSH. Ši ligos forma trunka nuo 7 iki 30 dienų.
- Nuolatinis. Hormonų pakaitinė terapija turėtų būti taikoma visą gyvenimą.
Atsižvelgiant į T4 kiekį kraujo plazmoje ir klinikinių požymių sunkumo intensyvumą, įgimta hipotirozė gali būti:
- latentinis (subklinikinis);
- manifestas;
- komplikuota.
Klinikinės latentinės hipotirozės apraiškos paprastai nėra arba nespecifinės. Kraujo tyrimai rodo padidėjusį TSH kiekį esant normaliam T4 lygiui.
Latentinei hipotirozei būdingas padidėjęs TSH lygis, kai T4 yra normalus
Komplikuotą hipotirozę papildo kitos ligos (kretinizmas, poliserozitas, širdies nepakankamumas). Ši forma atsiranda esant staigiam tiroksino trūkumui su labai dideliu skydliaukę stimuliuojančio hormono kiekiu.
Simptomai
Įgimta hipotirozė pasireiškia įvairiame amžiuje - priklausomai nuo ligos sunkumo ir formos. Taigi, esant skydliaukės aplazijai ar ryškiai hipoplazijai, hipotirozės simptomai tampa aiškiai matomi jau pirmąją vaiko gyvenimo savaitę. Nedidelė hipoplazija ir distopija kliniškai pasireiškia po vienerių metų amžiaus.
Pagrindiniai įgimtos hipotirozės požymiai yra šie:
- naujagimio, gimusio po 38-osios nėštumo savaitės, nebrandumas;
- delsimas išleisti mekoniumą;
- didelis vaisius (gimimo svoris viršija 4 kg);
- ilgalaikė fiziologinė gelta;
- raumenų atonija;
- apnėjos (kvėpavimo sustojimo) epizodai maitinimo metu;
- hiporefleksija;
- vidurių pūtimas;
- dažna regurgitacija;
- polinkis į vidurių užkietėjimą;
- liežuvio dydžio padidėjimas (makroglosija);
- apatija;
- lėtas svorio padidėjimas;
- lytinių organų ir galūnių patinimas;
- odos šaltumas liečiant;
- klubo sąnarių displazija;
- padidintos fontanelės.
Kūdikiai, turintys įgimtą hipotirozę, dažniausiai gimsta dideli, sveria daugiau nei 4 kg
Esant įgimtai hipotirozės formai ir nesant gydymo, padidėja ligos simptomų sunkumas. Oda tampa sausa ir sukietėjusi, tampa ikteriškai pilka. Vystosi miksedema (poodinio audinio ir odos edema). Sumažėja prakaito atskyrimas. Plaukų ir nagų plokštelės atrofuojasi. Balso pokyčiai (tampa šiurkštus, užkimęs ir žemas). Yra uždelsto psichomotorinio vystymosi požymių. Jei gydymas nepradėtas, susidaro psichinis trūkumas (oligofrenija).
Įgimtos hipotirozės centrinių formų (antrinės, tretinės) klinikinis vaizdas paprastai nėra aiškus. Liga dažnai derinama su kitų homonų (folikulus stimuliuojančių, liuteinizuojančių, somatotropinių) trūkumu, veido kaukolės struktūros anomalijomis.
Diagnostika
Šiuo metu įgimtos hipotirozės diagnozė pirmiausia grindžiama naujagimių patikros rezultatais. 4–5 gyvenimo dieną iš vaiko paimami keli lašai kraujo ir užpilami filtriniu popieriumi, kuris perduodamas į laboratoriją TSH koncentracijai nustatyti. Įgimtos hipotirozės diagnozė laikoma patvirtinta, kai TSH koncentracija tiriamame mėginyje viršija 100 mU / L.
Įgimta hipotirozė diagnozuojama remiantis kraujo tyrimu nustatant hormonų kiekį
Jei TSH kiekis sausoje kraujo vietoje yra didesnis nei 20 mU / l, rezultatas laikomas abejotinu ir analizė pakartojama. Pakartojus panašų rezultatą, parodomas laisvo T4 ir TSH nustatymas kraujo serume.
Gydymas
Įgimtos hipotirozės gydymas turėtų prasidėti iškart po diagnozės nustatymo. Pakaitinė hormonų terapija visą gyvenimą atliekama sintetiniais skydliaukės hormonų analogais. Dozė kiekvienu atveju parenkama individualiai. Jei reikia, gydytojas gali papildomai skirti sergančiam vaikui simptominius vaistus, multivitaminus. Norint įvertinti gydymo efektyvumą, nustatoma T4 ir TSH koncentracija serume.
Galimos komplikacijos ir pasekmės
Negydant įgimta hipotirozė komplikuojasi dėl centrinės nervų sistemos pažeidimo, susidarant oligofrenijai.
Esant skydliaukės trūkumui, kenčia imuninė sistema, todėl įgimta hipotiroze sergantys vaikai yra linkę į peršalimą ir kitas infekcines ligas, kurios dažnai užsitęsia ir lėtinės.
Įgimta hipotiroze sergantys vaikai yra linkę į dažną peršalimą ir infekcijas
Pavojingiausia hipotirozės komplikacija yra miksedemos (hipotirozės) koma. Tai gali sukelti hipotermija, trauma, infekcinės ligos.
Prognozė
Įgimtos hipotirozės atveju prognozė daugiausia priklauso nuo pakaitinės hormonų terapijos pradžios laiko. Jei tai pradedama pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, tai psichofizinė vaiko ir jo intelekto raida nenukenčia. Pradedant gydymą 3-6 mėnesių amžiaus, galima sustabdyti tolesnį psichomotorinės raidos atsilikimą. Tačiau jau esamos intelekto negalios liks visam gyvenimui.
Prevencija
Įgimtos hipotirozės prevencija apima:
- nėščios moters jodo trūkumo prevencija;
- medicininės ir genetinės konsultacijos susituokusioms poroms nėštumo planavimo etape, ypač jei vienas iš tėvų ar vienas iš artimų giminaičių kenčia nuo skydliaukės patologijos;
- antenatalinė vaisiaus apsauga.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Elena Minkina Gydytoja anesteziologė-reanimatologė Apie autorių
Išsilavinimas: baigė Taškento valstybinį medicinos institutą, specializavosi bendrosios medicinos srityje 1991 m. Pakartotinai išlaikė kvalifikacijos kėlimo kursus.
Darbo patirtis: miesto gimdymo komplekso anesteziologas-reanimatologas, hemodializės skyriaus reanimatologas.
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
