Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta yra įgimtas sutrikimas, pasireiškiantis kaulų trapumu, kurie paprastai būna trapesni. Žmonės, turintys osteogenesis imperfecta, gimsta su jungiamojo audinio defektais arba I tipo kolageno trūkumu. Daugeliu atvejų sutrikimą sukelia mutacijos COL1A1 ir COL1A2 genuose. Liga pasireiškia vienam iš 20 000 naujagimių.
Osteogenezės imperfecta tipai
Yra aštuoni osteogenesis imperfecta tipai.
I tipas yra labiausiai paplitęs; jis skiriasi nuo kitų tuo, kad kolagenas pasižymi įprastomis kokybės savybėmis, tačiau gaminamas nepakankamu kiekiu. I tipo osteogenesis imperfecta simptomai yra:
- Trapūs kaulai;
- Sąnario silpnumas;
- Šiek tiek išsikišusios akys;
- Sumažėjęs raumenų tonusas;
- Ankstyvas kai kurių vaikų klausos sutrikimas;
- Nedidelis stuburo kreivumas;
- Skleros (akių baltymai) spalva pakinta, o tai linkusi suteikti mėlynai rudą atspalvį.
II tipo osteogenezės imperfecta simptomai yra šie:
- Nepakankamas kolageno kiekis;
- Kvėpavimo problemos dėl nepakankamai išsivysčiusių plaučių;
- Žemas ūgis;
- Kaulų deformacija.
II tipą galima suskirstyti į A, B, C grupes, kurios skiriasi dėl rentgenologinio ilgojo vamzdinio kaulo ir šonkaulių tyrimo.
Daugeliu atvejų pacientai miršta per pirmuosius gyvenimo metus dėl kvėpavimo nepakankamumo ar intrakranijinio kraujavimo.
III tipo osteogenezei imperfecta būdingi šie simptomai:
- Kolagenas gaminamas pakankamu kiekiu, bet nepakankamos kokybės;
- Nedidelis kaulų trapumas, kartais net gimus;
- Kaulų deformacija;
- Galimos kvėpavimo problemos;
- Žemas ūgis, stuburo kreivumas, kartais ir statinės formos krūtinė;
- Sąnarių raiščių aparato silpnumas;
- Rankų ir kojų raumenų tonuso silpnumas;
- Skleros (akies baltymų) spalvos pakitimas;
- Ankstyvas plaukų slinkimas.
Gyvenimo trukmė gali būti normali, nors ir turint sunkią fizinę negalią.
IV osteogenezės imperfecta tipui būdingi simptomai:
- Kolagenas gaminamas pakankamu kiekiu, bet nėra pakankamai kokybiškas;
- Kaulai lengvai suyra, ypač prieš brendimą;
- Žemas ūgis, stuburo kreivumas ir statinės formos krūtinė;
- Silpna ar vidutinė kaulų deformacija;
- Ankstyvas klausos praradimas.
V tipo osteogenesis imperfecta turi tuos pačius klinikinius požymius kaip ir IV tipo. Skiriasi etmoidinio kaulo išvaizda, radialinis galvos išnirimas ir mišrus klausos praradimas, dėl kurio membrana kalkėja tarp dviejų dilbio kaulų.
Osteogenezės imperfecta VI tipas turi tuos pačius klinikinius požymius kaip ir IV tipas, tačiau skiriasi kaulų audinio histologinių duomenų unikalumu. VI tipo osteogenezę imperfecta sukelia funkcijų praradimas ir Serpin F1 geno mutacija.
VII tipo osteogenezę imperfecta sukelia baltymo mutacija kremzlės audinyje, o VIII tipo osteogenezė yra sunkus ir mirtinas sutrikimas, susijęs su baltymų, turinčių leucino ir prolino, pokyčiais.
Osteogenezės imperfecta gydymas
Negalima išgydyti osteogenesis imperfecta, nes ši liga yra įgimta (genetinė). Gydymu siekiama padidinti bendrą kaulų stiprumą, kad būtų išvengta tolesnio kaulų skilimo ir sustabdytas. Taip pat taikoma bisfosfonatų terapija, kuri padeda padidinti kaulų masę, sumažinti kaulų skausmą ir kaulų sunaikinimą. Sunkiais atvejais atliekama operacija ir strypai dedami kaulų viduje.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
