Genofondas
Kokios spalvos turėtų būti akys ar oda, kokią reakciją sukelia tie ar kiti maisto produktai, koks turėtų būti pirštų aukštis, kūnas, ilgis, kraujo grupė? Atsakymai į šiuos ir daugelį kitų klausimų yra saugomi informacijos saugykloje, vadinamoje genofondu.
Kaip koduojama ir perduodama genetinė informacija
Kiekviena biologinė rūšis turi savo chromosomų rinkinį. Katės turi 19 porų chromosomų, dobilai turi 7, drugeliai - 190, o žmonės - 23 poras. Viena iš jų yra lytinės chromosomos, ir, nors iš tikrųjų likusios 22 chromosomų poros yra atsakingos už genetinės informacijos išsaugojimą, reprodukcines ir rekombinacines funkcijas, ši pora yra atsakinga už evoliuciją kaip tokią ir atsakinga už genofondo pokyčius.
Savo ruožtu chromosomos yra genų seka, atskirta tarpgeninės erdvės, apimanti reguliavimo regionus ir DNR fragmentus, kuriuose nėra užkoduotos informacijos. Genai yra nevienodai išsidėstę chromosomose - yra turtingų ir vargingų genų sričių, tačiau mokslininkams nepavyko išsiaiškinti tokio keisto paveldimos informacijos išdėstymo priežasčių. Šiandien žmogaus genofondas apima apie 28 tūkstančius genų, o tai yra daug daugiau nei paprastų organizmų.
Kokią informaciją turi genų telkinyje esantys genai? Žmogaus chromosomose yra didžiulis informacijos sąrašas: akių spalva, odos tipas, rankų ar kojų forma ir ilgis, nagų forma, kraujo grupė, polinkis į ligas, mitybos įpročiai ir kt. Visa tai yra išorinės ir vidinės savybės, galinčios tai pasireikšti per ateinančias ar kelias kartas. Manoma, kad temperamentas taip pat susijęs su paveldima informacija, įtraukta į genofondą, tačiau šiuolaikiniams mokslininkams tai tebėra ginčytinas klausimas.
Su amžiumi ir veikiami nepalankių veiksnių, genai gali pasikeisti, patirti vadinamąjį skilimą, o tada būsimiems palikuoniams gali išsivystyti chromosomų ligos - Dauno sindromas, Shershevsky-Turneris, Kleinferteris ir kt. Kuo vyresni tėvai, tuo didesnė pažeidimų tikimybė negimusio vaiko organizme. Todėl šiandien genų fondo išsaugojimo klausimas tapo aktualus.
Žmogaus genomas, genotipas ir genofondas
Genetikoje yra trys sąvokos, susijusios su genetinės informacijos perdavimu ir išsaugojimu - genomas, genotipas ir žmogaus genofondas. Kokie jų panašumai ir skirtumai?
Žmogaus genomas yra visų žmogaus kūno genų, būdingų jam kaip biologinei Homo sapiens rūšiai, visuma. Terminas „genomas“pasirodė 1920 m., Jį pasiūlė Hansas Winkleris apibūdinti genų, būdingų biologinei rūšiai, rinkinį. Šiandien, kai žinios apie DNR patyrė didelių pokyčių, žmogaus genomas reiškia bendrą haploidinių chromosomų rinkinio DNR ir kiekvieną ekstrachromsominį genetinį elementą, esantį atskiroje daugialąsčio organizmo gemalo linijos ląstelėje.
Žmogaus genotipas yra genų rinkinys, būdingas konkrečiam asmeniui, o ne visai rūšiai kaip visumai ar konkrečiai populiacijai, kaip yra žmogaus genofondo atveju. Jei „genomas“apima nekoduojančių DNR regionų sąvoką, tai jis nėra įtrauktas į „genotipo“sąvoką.
Genų telkinys yra terminas, kurį pirmą kartą pasiūlė rusų genetikas A. S. Sebryakovsky 1928 m. Šiandien žmogaus genofondas reiškia Homo sapiens rūšies bendros populiacijos genų visumą. Savo ruožtu joje yra apie 6 milijardai atstovų, kurie yra suskirstyti į rases, tautas, tautas ir tautybes bei etnines grupes.
Žmogaus genofondą apibūdina:
- Genotipo heterogeniškumas;
- Priklausomybė nuo pirmtakų genofondo;
- Genetinis vientisumas.
Be to, mes taip pat turime vadinamąją paveldimų patologijų genetinę naštą, susijusią su padidėjusiu dažniu ir maža gyvenimo trukme, o tai lemia natūralią atranką.
Genų telkinio kaita
Žmogaus gyvenimo veikla keičia aplinkos kokybę, o dauguma pokyčių yra neigiami ir lemia gyvenimo trukmės sumažėjimą bei sergamumo padidėjimą. Kai kurie jų nesukelia priešlaikinės mirties, tačiau blogina gyvenimo kokybę. Kaip ten bebūtų, tačiau mokslininkai kalba apie laipsnišką genų telkinio pasikeitimą visoje planetoje.
Žmogaus genofondo formavimas vyko ilgą evoliuciją, o jo rezultatas buvo žmonių populiacijų pritaikymas prie vyraujančių gamtinių sąlygų. Skirtingų populiacijų genų telkinių skirtumus lemia genų kaupimasis, leidžiantis jų nešėjams geriau prisitaikyti prie aplinkos sąlygų. Pavyzdžiui, žemų platumų gyventojai įgavo tamsią odos spalvą, o kartu su ja - atsparumą ultravioletiniams spinduliams. Tuo pačiu metu vyksta natūralių genų fondo pokyčių procesas, susijęs su mutacijomis ir genų dreifu, natūralia atranka.
Ar visada verta genų fondo pasikeitimą laikyti neigiamu reiškiniu? Tiesą sakant, asmeniniame lygmenyje atsiradusius defektus dažnai kompensuoja ypatingi gyvenimo metu išugdyti gebėjimai, pavyzdžiui, daugelis senovės Graikijos legendinių poetų, būrėjų ir dainininkų buvo akli, pavyzdžiui, tokiu laikomas Homeras. Todėl visiškai logiška, kad žmonės stengiasi išsaugoti genofondą nesugadintoje būsenoje, kaip gamta to numatė.
Tačiau šiandien, nors pasaulio gyventojų skaičius nuolat auga, mokslininkai susirūpinę pažymi, kad žmogus praranda natūralias savybes ir jo genofondas negerėja. Genofondo išsaugojimo problema ypač aktuali tuo, kad daugelis šiuolaikinių moterų negali pastoti, gimdyti ar auginti vaiko. Visa tai veda į mintį, kokia trapi ir sudėtinga yra žmogaus biologinė prigimtis. Galbūt kada nors mokslininkai ras būdą kovoti su genetinėmis ligomis ir anomalijomis, dėl kurių atsiranda nevaisingumas. Tačiau iki tol žmogaus genofondo išsaugojimas tebėra viena svarbiausių šiuolaikinių mokslo užduočių.
Radote klaidą tekste? Pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
