Patau sindromas
Patau sindromas arba trisomijos 13 sindromas yra sunkus genetinis sutrikimas, kai kariotipe (chromosomų rinkinyje) yra papildoma 13 chromosomos kopija.
Maždaug 1 iš 7 000–10 000 kūdikių gimsta su šiuo defektu. Genų mutacija vienodai pasireiškia berniukams ir mergaitėms.
Patau sindromo priežastys
Nustatyta, kad daugeliu atvejų Patau sindromo priežastis yra trigubas 13 chromosomos, tai yra, kiekvienoje ląstelėje yra ne dvi (normalios), o trys tryliktosios chromosomos kopijos. Labai retais atvejais tik dalis kūno ląstelių turi papildomą kopiją. Tai yra vadinamasis Patau mozaikos sindromas.
Kita ligos priežastis yra chromosomų translokacija (persitvarkymas), kai dalis 13 chromosomos, dar prieš pastojant ar iškart jos metu, yra prijungta prie kitos nehomologinės chromosomos. Dėl tokio pacientų pertvarkymo kartu su dviem 13 chromosomos kopijomis atsiranda iš jos papildoma medžiaga, kuri yra sujungta su kita chromosoma. Yra dalinė 13 chromosomos trisomija, kurioje fiziniai sindromo požymiai šiek tiek skiriasi nuo tipinio klinikinio vaizdo.
Paprastai Patau sindromas nėra paveldimas, tačiau atsitiktinai atsiranda formuojantis spermatozoidams ir kiaušinėliams. Jei ląstelių dalijimosi metu įvyksta klaida, kuri vadinama nedisjunkcija, tai lemia netinkamo chromosomų skaičiaus gemalo ląstelių atsiradimą. Kai tokie netipiški spermatozoidai ir kiaušinėliai įtraukiami į vaiko genetinę struktūrą, jie gauna papildomą 13 chromosomą visose kūno ląstelėse. Šio sindromo mozaikizmas taip pat nėra paveldimas ir atsiranda kaip atsitiktinis gedimas ląstelių dalijimosi metu pradiniame embriono vystymosi etape.
Liga gali būti paveldima subalansuoto perkėlimo atveju, kai sveikas žmogus tarp tryliktosios ir kitų chromosomų nešioja pakitusią genetinę medžiagą. Asmenims, kurie yra nešiotojai, kyla pavojus susilaukti vaikų, turinčių šį genetinį sutrikimą, nors jie patys neturi trisomijos 13 požymių.
Klinikinis vaizdas
Visi vaikai, sergantys Patau sindromu, turi sunkių įgimtų kaukolės, smegenų, vidaus organų ir raumenų sistemos defektų.
Būdingi ligos požymiai yra:
- Neadekvačiai išsivystę smegenų ir veido kaukolės kaulai;
- Trigonocefalija (stiprus kaukolės susiaurėjimas priekinėje dalyje ir aštrus pakaušio išsiplėtimas);
- Pakitusi rankų ir kojų struktūra;
- Simetriški keli pirštai (įmanoma, bet ne visada pasitaiko);
- Akių plyšių susiaurėjimas ir arti akių lizdų vietos;
- Kaklo sutrumpinimas;
- Rainelės ar akies obuolio nebuvimas (kartais);
- Ausų deformacija ir netinkamas išdėstymas;
- Lūpos ir gomurio skilimas;
- Nosies suglebimas ir kt.
Kūdikiams, sergantiems Patau sindromu, yra nepakankamai išvystyta virškinimo sistema ir pagrindinės smegenų struktūros centrinėje nervų sistemoje. Širdies ir kraujagyslių sistemoje pastebimi sunkūs apsigimimai - širdies pertvaros ir didelių kraujagyslių defektai. Kenčia urogenitalinė sistema: kriptorchidizmas (nenusileidusios sėklidės), dviejų ragų gimda, išorinių lytinių organų hipoplazija. Kartais nėra šlaplės užpakalinės sienos, o inkstai yra labai padidėję, jų žievės sluoksnyje yra cistų.
Patau sindromo diagnostika
Prenatalinė visų chromosomų ligų, įskaitant Patau sindromą, diagnozė yra vienoda. Pirmasis atrankos etapas apima ultragarsinį tyrimą ir biocheminių žymenų (PAPP-A, beta-hCG ir kt.) Nustatymą. Remiantis gautais duomenimis, apskaičiuojama rizika susilaukti vaiko, sergančio genetine liga.
Nėščioms moterims, kurioms gresia pavojus, siūlomi šie invaziniai prenataliniai diagnostikos metodai:
- 8–12 savaičių - chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (paimant kailio ląstelių mėginį ir tikrinant, ar nėra defektų);
- 14-18 savaičių - amniocentezė (amniono membranos punkcija siekiant gauti vaisiaus vandenį vėlesnio laboratorinio tyrimo tikslu);
- 20 ar daugiau savaičių - kordocentezė (virkštelės kraujo analizė).
Gautose medžiagose ieškoma trisomijos 13 chromosomoje CF-PCR (kiekybinė fluorescencinė polimerazės grandininė reakcija) arba kariotipo metodu, naudojant skirtingą chromosomų dažymą.
Jei Patau sindromo prenatalinė diagnozė nebuvo atlikta, chromosomų anomaliją galima nustatyti pagal klinikinius požymius. Tačiau norint patvirtinti diagnozę, reikia atlikti analizę, siekiant nustatyti naujagimio chromosomų rinkinį.
Kūdikiams, kuriems nustatyta ar įtariama paveldima liga, reikia atlikti išsamų išsamų tyrimą, kurio tikslas - nustatyti sunkias apsigimimus (neurosonografija, inkstų ir pilvo organų ultragarsas, echokardiografija ir kt.).
Gydymas ir prognozė
Dėl akivaizdžių priežasčių (genetinio aparato gedimų) Patau sindromui nėra specifinio gydymo. Norint ištaisyti įgimtus defektus, atliekamos chirurginės intervencijos, o norint palaikyti normalų sistemų ir organų funkcionavimą, skiriama bendra stiprinamoji terapija (multivitaminų kompleksai, biologiškai aktyvūs priedai ir vaistai imuniteto lygiui padidinti).
Šios ligos prognozė yra prasta. Didžioji dalis vaikų, sergančių Patau sindromu, miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, tik kartais gyvena iki metų. Taip yra dėl didelio įgimtų vidaus organų apsigimimų sunkumo. Retais atvejais pacientai gyvena 3-5 metus, likdami visiškai neįgalūs ir turėdami sunkių psichomotorinės raidos sutrikimų.
„YouTube“vaizdo įrašas, susijęs su straipsniu:
Informacija yra apibendrinta ir teikiama tik informaciniais tikslais. Pasirodžius pirmiesiems ligos požymiams, kreipkitės į gydytoją. Savarankiškas gydymas yra pavojingas sveikatai!
